hosszúkás intervallum szindróma qt - bizonyíték alapú orvoslás minden
Örökletes (veleszületett) QT-szindróma hosszúkás rés
Örökletes hosszúkás intervallum QT (SUIQT angol irodalom - hosszú QT-szindróma - LQTS vagy LQT) a leggyakoribb és legjobban tanulmányozott ilyen betegségben nyilvánul hosszabbítás QT elektrokardiogram [ha nincs más oka ez a változás okait], visszatérő ájulás, közel syncope államok miatt paroxizmális TdP, valamint esetekben hirtelen kardiovaszkuláris halál.
járványtan
A fő ok a diszfunkció SUIQT ioncsatornák és szivattyúkat, ami a repolarizáció megnyúlása fázis szívizomsejtek. Károsodott funkciója ioncsatornák okozhatja egy mutáció az gének nagy pórusképző α-alegységek, további alegységek szabályozásáért felelős a funkciójuk, hordozó fehérjék szükséges szállítani a molekulák, valamint a járulékos fehérjéket, amelyek közvetítik „beágyazódását” a molekulák a biológiai membrán, és a kölcsönhatás a sejt szerkezetek.
Osztályozási és a klinikai tünetek
Táblázat. 1 egy genetikai osztályozási szindróma hosszúkás rés QT: olyan gének, mutációk, amelyek detektálható megfelelő típusú betegség, a fehérjék ezen gének által kódolt és a változó az ion áram, ami a meghosszabbítása a repolarizációs fázis. Meg kell jegyezni, hogy közben a molekuláris genetikai szűrés betegek SUIQT körülbelül 25% -ában nem mutatott genetikai rendellenességek, amely várhatóan további azonosítására új genetikai mutációk, vezethet a betegség.
Táblázat 1. Molekuláris genetikai típusú örökletes hosszúkás QT intervallum
Leírja a következő fenotípusos formák szindróma hosszúkás rés QT: Romano-Ward szindróma (Romano-Ward), Jervell szindróma, Lange-Nielsen (Jervell és Lange-Nielsen), Andersen Tawil szindróma (Andresen-Tawil) és Timothy szindróma (Timothy).
A leggyakoribb formája a betegség egy autoszomális domináns öröklődési - Romano-Ward szindróma (Romano-Ward), jellegzetes klinikai megnyilvánulásai, amelyek időtartamának növelése a QT intervallum, visszatérő eszméletvesztéssel, leggyakrabban okozta polimorf kamrai tachycardia (VT) típusú piruett és örökletes betegség. Több, mint 90% a Romano-Ward szindróma bemutatott SUIQT 1. (SUIQT1), 2. (SUIQT2) és a 3. (SUIQT3) típusok, amelyek különösen a klinikai tünetek és az EKG (táblázat. 2, ábra. 1).
2. táblázat A klinikai jellemzői a főbb típusai örökletes hosszúkás QT intervallumot.
SUIQT1 - a leggyakoribb típus a szindróma által okozott mutációk a KCNQ1 kódoló gén α-alegységét a kálium-csatorna generáló aktuális IKs, amely a fő áram nagy gyakorisággal repolarizációs szívritmus. Csökkentett IKs erő elégtelen lesz a QT-intervallum lerövidítése a növekedés a pulzusszámot. Ezen okok miatt a betegek SUIQT1 előfordulása jellemezte TdP a háttérben a fizikai aktivitás (ábra. 2) és érzelmi stressz. Különösen, ha a EKG SUIQT1 hosszúkás és sima T-hullám (lásd. Ábra. 1A).
Ábra. Fejlesztése 2. roham polimorf kamrai tachycardia a Torsade de Pointes-típusú a háttérben a fizikai aktivitás gátlására egy betegben szindróma Romano-Ward (fragmens folyamatos felvétel napi követése EKG Holter).
SUIQT2 okozhat gén mutációja KCNH2, kódoló α-alegységét a kálium-csatorna Kv11.1, generáló aktuális IKr. Amikor SUIQT2 rohamok TdP adódhatnak mind terhelés alatt és nyugalomban. Jellemző tényező provokáló éles hangos. Az EKG feljegyezzük a betegek SUIQT2 nem-nyújtott, kétfázisú T-hullám (lásd. Ábra. 1B).
SUIQT3 kevésbé gyakori formája a betegség által okozott mutáció SCN5A kódoló gén α-alegységét a nátrium csatorna, ami zavar a inaktiválása nátrium-csatornák, a folyamatos előfordulása Na + ionok a sejtbe, és a repolarizáció megnyúlása szívizomsejtek. TdP betegeknél SUIQT3 felmerülő ellen bradycardia. főleg alvás közben. A fizikai aktivitás, éppen ellenkezőleg jól tolerálható, és kíséri a rövidülés a QT-szakasz. A jellemző az elektrokardiogramon ezeknél a betegeknél egy meghosszabbított szegmens ST késleltetett rövid kis amplitúdójú T-hullám (lásd. Ábra. 1B).
Jelentősen kisebb közös autoszomális recesszív formája a betegség (Jervell szindróma, Lange-Nielsen), azzal jellemezve, hogy egy veleszületett szenzorineurális halláscsökkenés, erőteljesebb növekedés QT-szakasz időtartama és nagyfrekvenciás életveszélyes kamrai aritmiák. A betegséget gének mutációjával KCNQ1 vagy KCNE2, kódoló a fő és kiegészítő alegységeit feszültség-függő kálium-csatorna Kv7.1, ami redukciós IKs áram.
Andersen-Tawil szindróma - egy ritka formája a betegség, amelyben a QT intervallum megnyúlás kíséri a hullám U, paroxizmális mindkét polimorf kamrai tachycardia típusú TdP, és kétirányú kamrai tachycardia. A 60% -ában a betegség miatt mutáció KCNJ2 kódoló gén α-alegységének egy káliumcsatorna egyenirányító kóros bejövő Kir2.1, generáló aktuális IK1, amelynek erőssége csökken. Az esetek 40% -ában, a genetikai hiba jelenleg nem lehet észlelni. Extrakardiális jellemző megnyilvánulásai a betegség, mint például, rendellenességek a csontrendszer (elsatnyítást, micrognathia, nagy a távolság pályája között, alacsony helyen pitvarokat, scoliosis, clinodactyly), hipokalémia és kálium-függő periodikus paralízis, nincs jelen az összes betegnél. Andersen-Tawil szindróma - egy olyan betegség autoszomális domináns öröklődés, de a család a betegség természete nem mindig figyelhető meg, összefüggésben a diagnosztikai nehézségek, nem specifikus klinikai tünetekkel jelentkezik, és a hiányos penetranciája a mutáns gént. Akár 50% -ában okozza de novo mutáció
Timothy szindróma - rendkívül ritka formája SUIQT miatt CACNA1c génben mutációt kódoló α-alegység CaV1.2 kalciumcsatornák. Ha ez a szindróma mondjuk a legkifejezettebb meghosszabbítása a QT intervallumot és a QTc (700 ms), amelyhez egy rendkívül nagy a kockázata a hirtelen kardiovaszkuláris halálozás (az átlagos várható élettartama 2,5 év). Akár 60% -ánál van a különböző veleszületett szívbetegségek [nyitott ductus arteriosus, Fallot-tetralógia. nyitott foramen ovale hibák és kamrai septum] és a magas vezetési zavarok (jellemezhető átmeneti és állandó forma II fokú AV-blokkot hőntartás kamrák 2: 1). Közül extrakardiális megnyilvánulásai a betegség ismertetjük kognitív zavarok (pszichomotoros retardáció, autizmus), hipoglikémia. immunhiányos állapot, az arc szerkezete anomáliák (simaság arcon ráncok, fülek alacsony helyzetben), és a részleges vagy teljes fúziós az ujjak, lábujjak (Syndactyliát). Timothy szindróma öröklődik autoszomális domináns módon, de az esetek túlnyomó többségében a betegség által okozott mutáció de novo.
diagnosztika
differenciáldiagnózis
SUIQT meg kell különböztetni a többi okait syncope, a viszonylag fiatal korban a betegek, elsősorban az epilepszia és ér-bolygóideg syncope, valamint egyéb veleszületett kamrai ritmuszavarok. Meg kell, hogy végezzen differenciáldiagnózist veleszületett és szerzett SUIQT amelynek oka lehet számos tényező, hogy a lassuló repolarizáció kamrai szívizomban. Ezek közé tartoznak:- bradycardia, sinus csomó diszfunkció okozott vagy AV blokk;
- hypothyreosis;
- elektrolit anyagcsere rendellenességek (hipokalémia, gipomagnemiya) miatt vízhajtó használata vagy a mellékvese betegség (Conn-szindróma), és erősebb hasmenés vagy hányás akadálytalan;
- megsértése fehérjetartalmú élelmiszerek (hosszú „diéta” éhezés, anorexia nervosa parenterális táplálás, stb ...);
- akut miokardiális infarktus;
- koponyaűri vérzés
- organofoszfát-mérgezés;
- részesülő gyógyszerek (drogok listája meghosszabbítására intervallum QT).