Az n információblokk 4 - veleszületett rendellenességek a hasadék ajkán és
Információk blokkja N 4 - veleszületett fejlődési rendellenességek, például hasadási ajak és / vagy szájpadlás
Az 1 év alatti gyermekek morfológiai malformációinak teljes gyakorisága kb. 27,2 / 1000 populáció. Körülbelül 60% -ukat az élet első 7 napjában már az anyasági kórházakban észlelték. Az egyik vezető hely a fejlesztés vécéi között orofaciális hasítással van elfoglalva. Ezek a "nagy öt" malformációk közé tartoznak, és a második helyet foglalják el frekvencián. A lapocka és / vagy a szájpad az összes veleszületett rendellenesség 86,9% -át teszi ki. Szinte minden ötödik tipikus szakadék súlyos szindróma összetevője.
A hasadékok morfológiai jellemzői szerint:
- felső ajak:
- A felső ajak (egy- vagy kétoldalas)
- veleszületett teljes ajak- deformálódás nélkül oszteokondrális az orr (egy- vagy kétoldali) és oszteokondrális deformációja orr (egy- vagy kétoldali)
- veleszületett teljes felső felső ajak (egy- vagy kétoldalas);
- hasadási ízt:
- a puha palaták rejtett, hiányos és teljes kongenitális rések,
- a puha és kemény palaták rejtett, hiányos és teljes kongenitális rések,
- lágy és kemény palaták és alveoláris folyamatok veleszületett teljes hasadéka (egy- és kétoldalas),
- az alveoláris folyamat veleszületett alakja és a kemény palát elülső része hiányos (egy- vagy kétoldalas) és teljes (egy- vagy kétoldalas).
Az átmeneti ajak és / vagy a szájpadló újszülöttek között mindig a fiúk (0,79 fiú és 0,59 lány minden 1000 újszülöttnél) mindig érvényesülnek. A férfiak hajlamosak a patológiásabb formákra. A legtöbb esetben a hasított ajak és / vagy a szájpad nem izolált hiba a gyermekben. További fenotípusos vagy morfológiai változások kimutatása a szindróma jelenlétét jelzi. Ha 1970-ben volt 15 szindrómák a fenotípusos minta, amely tartalmazza hasadék, 1972-ben már 72 írtak le a szindrómát 1976-117 szindrómák oro-archasadék. Most 150-nél többet írnak le.
ismeretlen etiológiájú formák
Különböző etiológiájú ajak és / vagy illatos ízületek olyan általános elvek, amelyek minden monogén, multifaktoriális és kromoszomális örökletes betegségre jellemzőek. Az autoszomális domináns típusú betegség előfordulhat például, amikor át a mutáns gént a szülő, aki egy ajak- és / vagy szájban, és abban az esetben a sporadikus mutációk a csírasejtekben a szülő. Azonban mindkét esetben 50% -os kockázatot jelent a gyermeknek a hasadékkal rendelkező utóda.
A múltban, amikor a ajak- és / vagy szájpadhasadék halálát okozta a gyerekek az első életévben, szinte az összes lakosság csecsemők esetében autoszomális domináns szindróma jelenik eredményeként új mutációk. Jelenleg, mivel a jelentős javulását műtéti technikák és lebonyolítása a teljes rehabilitációs rendszer megnöveli a operált betegek autoszomális domináns szindróma, a házasságot és továbbítja a mutáns gént gyermekeiknek az autoszomális domináns mutációk növekedése jellemezte az átlagos életkor a szülők, elsősorban az apa. A növekedés mértéke a kor az apák körülbelül ugyanaz különböző autoszomális domináns szindróma ajak- és / vagy a szájpad és 32,7 ± 7,4 év volt, ami 5 évvel magasabb, mint az átlagos életkora apák a kontroll csoportban. Vérrokonság a szülők által meghatározott együttható a beltenyésztés vagy a „házasság-távolság” (távolság a helyét férje születéstől a születési hely, a felesége), autoszomális további szindrómák nem számít.
Autoszomális recesszív szindrómákban hasított ajak és / vagy szájpadlás esetén két egészséges szülőből származik egy hibás gyermek, heterozigóta hordozók egy kóros génben. A másik gyermek kockázata ebben a családban, mint az első, 25% -os, míg a kockázata a gyermekek egy proband a hasadék minimális. Természetesen nem számít a szülők életkora és az ilyen szindrómákkal járó terhességi terhesség száma. Ugyanakkor a "házassági távolság" jelentősen csökken. Egyes esetekben a beteg gyermek szülei vérrel rendelkeznek. Az új recesszív mutációk gyakorisága elhanyagolható, szinte mindig az ilyen szindrómás gyermek szülei heterozigótaak.
A hasított ajak és / vagy a szájpad leggyakoribb monogén formái a szexuális kapcsolt szindrómák. Gyakran vannak olyan X-kapcsolt mutációk, amelyekben egy nő egy mutáns gén egyik nem befolyásolt hordozója. Ebben az esetben a törzskönyvben a megfelelő hibákat találják a férfiak. Ha X-kromoszómához kötött domináns öröklődés szindróma kimutatható heterozigóta nőstények és a hímek hemizigóták veszteség olyan mértékű, hogy a szabály, nem egyeztethető össze a méhen kívüli létezését.
A kromoszóma-rendellenességek több fejlődési rendellenességének egyik összetevőjeként fordulhat elő hasadék ajak és / vagy szájpadlás. A kromoszómális etiológia valamennyi szindróma közös jele a prenatális hypoplasia, a léziók szimmetriája és az oligophrenia. Az ilyen, lapockával és / vagy szájjal átesett gyermekek klinikailag a legsúlyosabbak. A hüvelyi ajak és / vagy a szájpad egy adott kromoszóma szindrómánál nem specifikus. Ezek a kromoszómák 50% -ának (1; 3; 4; 5; 7; 10; 11; 13; 14; 18; 21; és X) anomáliáinál fordulnak elő, mind az osztásokban, mind a transzlokációban. Ez nem jelenti azt, hogy bármelyik gyermek, például Down-szindróma, hasadt ajakkal és / vagy szájpadlással rendelkezik, de a Down-szindrómában a hasadék előfordulási gyakorisága 10-szerese az általános populáció gyakoriságának.
A multifaktoriális örökletes hasított ajak és / vagy a szájpad mindegyik multifaktoriális betegségre jellemző. A megjelenése ezen formája, akkor kell egy genetikai hajlam (fogékonyság), és a hatása a káros környezeti tényezők, amelyek hozzájárulnak a végrehajtás a kitettség a rendellenesség. Maguk a kedvezőtlen környezeti feltételek, függetlenül egy adott genetikai háttértől, nem képesek ilyen szindrómák megjelenésére. A jellemző ez a megkülönböztetés öröklés „expozíciós küszöbértéket” a férfiak és a nők (ráncképződés csak akkor következik be, amikor a „gének koncentráció” meghalad egy meghatározott értéket - „küszöbérték”). A teljes hatás a géneket, amelyek hatására a repedés (mint bármely más hiba) az azonos nemű, mint a férfiaknál, nem elegendő ahhoz, hogy ez a nők. Ebben a tekintetben, a frekvencia az érintett lányok és a fiúk ajak- és / vagy szájpadhasadék mulgifaktorialnoy eltérő jellegű, mivel a monogénes formák (kivéve X-kromoszómához kötött, amely általában nagyon keveset), ez az arány a férfiak és nők azonos. Ezért a szexuális diszmorphizmus létezése egyértelműen megmutatkozik a hiba klinikai képének gyakoriságában és súlyosságában.
VI. Táblázat. Egyes monogén öröklődésű szindrómák hasított ajakkal és szájjal
A multifaktoriális hasadási ajak és / vagy szájpadlás esetén a szülőknél mikroprikumot lehet kimutatni - az abnormális gének működésének megnyilvánulása. A több faktoros hasadási ajkú és / vagy szájpadló gyermekek szüleiben tapasztalt igazi mikronyomok a következők:- az orrszárny aszimmetriája, az orr tengelyének eltérése, prognathia, a fogak atipikus formája;
- az ég rövidségein, egy rövid égen, a fog nem atipikus formáján, a diasztémán, a prognózison, a nyelv felosztásánál.
Az analízis azt mutatta mikropriznakov jelzi esetleges eltérő genetikai etiológia ajak- és szájpadhasadék, hiszen ajakhasadék mikropriznaki jellemző, mint például prognathia tengelye és az eltérés az orr, és a szájpadhasadék - utódokat, és felosztása a fület diastema.
Végül egy olyan csoportot írnak le, amelyen hasított ajak és / vagy szájpad van, amelynek előfordulása bizonyos környezeti tényezőkhöz kapcsolódik. Ezek a szindrómák lehet két csoportra oszthatók: szindrómák kapott teratogén hatást (például, talidomidny vagy magzati-alkoholos), és a szindrómák, amelyek eredményeként a nem-specifikus hatásait különböző tényezők realizált egy közös patológiás mechanizmust (például, a „vaszkuláris faktor” , ami hepoxia és nekrózis kialakulásához vezet). Jelenleg 6 leírt specifikus teratogén szindrómák ajak- és / vagy szájban: magzati-alkoholos) talidomidny, aminopterin, hidantoin, magzatvíz ínszalag szindróma trimetadionovy. A nem-specifikus szindróma hatása jellemzi ugyanazokat a tényezőket, amelyek „kockázati tényezők” végrehajtása a genetikai hajlam és multifaktoriális ajak- szájpadhasadék. Ezek közé tartoznak: láz terhes, vitaminhiány, nyomelemek hiánya (réz), gyógyszer mutagén aktivitás, valamint a szteroid hormonok, androgének, ösztrogének, inzulin, adrenalin, anyai fertőző betegség, cukorbetegség, nőgyógyászati betegségek.
Rendkívül fontos a beteg gyermek fenotípusának leírása (VI. Táblázat).
A hasított ajak és / vagy a szájpadlás, valamint számos más veleszületett rendellenesség kezelése műtéti jellegű. Jelenleg a sebészi beavatkozás módjának meghatározásához a fogorvost csak a szövethiba mélysége vezeti. Azonban az általános genetikai szabályosságoktól való eltérés esetén a műtét utáni időszak különböző műveletei és jellemzői várhatóak a különbözõ gyermekeknél a szakadék etiológiájában. A kromoszómális rendellenességek esetén általában a mentális és a regenerációs hiányosságok figyelhetők meg, ami növelheti a korai és a késői posztoperatív szövődmények számát, és rontja a műtét prognózisát. A malformáció monogén formáival rendelkező gyermekeknél a műanyag műtét után az arc nagyobb mértékű deformálódhat, mivel a mutáns gén hatása a sebészeti kezelés után is folytatódik, megzavarva a szövetek további fejlődését. Szükséges módszer kidolgozása a hiba operatív korrekciójára, figyelembe véve a hasadék etiológiai jellegét.
Mindenféle hasadási ajak és / vagy szájpadlás esetén a gyermek orvosi genetikai tanácsadást igényel. A szindróma öröklésének típusától függően a monogén patológiás kóros elváltozás (a más gyermekcsaládban született gyermekek születési kockázatát) kiszámítja.
A szakadék ajka és / vagy égbolt multifaktoriális formái esetén NS Demikova (1983) empirikus kockázati táblázatokat javasolt (VII. Táblázat).
Nem szabad megfeledkeznünk arról, hogy azok a személyek, akiknek a mikroszkópjaik külső vizsgálata könnyen azonosítható, közelebb állnak az örökös terhek megvalósulásának "küszöbéhez". Ennek következtében nagyobb a kockázata annak, hogy egy gyermeket átszágítanak, mint a többi népességnek. Táblázat. A VIII. És a IX. Ábra szemlélteti, hogy a gyermekben a hasadék előfordulásának kockázata miként változik a szülők mikrotiter kombinációjával.
VIII. Táblázat. A populáció kockázata, hogy a hasadt ajak és / vagy a szájpadlásos gyermekek különböző típusú házasságokkal rendelkeznek
Ezek az adatok tehát azt mutatják, hogy a kockázat egy részét csoport lehet kimutatni a hagyományos fogászati szűrések a terhes nők számára (amely ma is kötelező minden) orientálódni szülész a konzultáció szükségességét a nők, akik egyik vagy másik mikropriznakami veleszületett patológia, mennek orvosi genetikai tanácsadás, és néha a prenatális diagnózis.
A diagnózist fetoszkópiával és feto-amniográfiával végezzük. Fetoscopy végzett ultrahangos irányítással 16-22 hetes terhességi alkalmazásával selfoskopa (tű átmérője 1,7 mm, hossz 150 mm; 70% szög). Ez a technika lehetővé teszi, hogy az arc a magzat és a jelenléte hasadékok hez család szakítani a kóros terhesség. A fetoszkópia mellett a neveléses nevelést is alkalmazzák. A vizsgálatot a 20-36 hetes terhességi időszakban végezzük. Ellenőrzés alatt végzett transabdominalis ultrahang amniocentézissel placenta hajók és vezetünk radiopak anyagot tartalmazó oldat (miodila vagy verografin). Során X-ray, ha nincs lezárása a hasadék végszakaszok szembeállítható hajók magzati arc. Mindkét módszer invazív és alkalmazzák, ha van egy nagy a kockázata annak, egy csecsemő ajak- és / vagy szájban együtt az ilyen rendellenességeket a mentális retardáció és mások.
A sebészi beavatkozás ütemezését és terjedelmét a fogorvos sebésze határozza meg minden más szakember ajánlásaival összhangban. A hailoplasztikát az anyák kórházában végzik az élet első 2-3 napjában, vagy a születést követő 15-16. Napon, valamint egy kórházban - 3-4 hónapos korban. A felső ajak kétoldali hasadékával a műtéti beavatkozást két lépésben végezzük 3-4 hónapos szünettel. 3 éves kortól a gyermeket aktívan kezeli orthodontista és beszédterapeuta. A szájpad műtéti sebészete az áttörés típusától és az egyidejű patológiás súlyosságtól függően 5-7 éves korban történik. Az orvosi rehabilitáció 14-16 éves korig tart. A végleges korrekciós sebészeti beavatkozásokat 14-16 éves korban végzik, majd a gyermekeket eltávolítják az orvosi rendelőből.