Proteus-szindróma, vagy részleges gigantizmus okoz, tünetei, diagnózisa, kezelése, illetékes
Okai Proteus-szindróma
Az ok a Proteus-szindróma egy specifikus gén mutációt. Mindannyian tudjuk, hogy az emberi test számos DNS lánc, amelyet továbbítanak nekünk szülőknek. De néha az embrionális fejlődés során fordul elő olyan genetikai hiba, amit megjelenéséhez vezet a veleszületett genetikai rendellenességek.
Proteus szindróma által észlelt megváltozott AKT-gén: ez a fehérje felelős a sejtnövekedés sebessége a szervezetben. Ha egy személy egészséges, AKCS-gén inaktív. Azoknál a betegeknél, Proteus szindróma, ez a gén aktív és gyorsítja a sejtek növekedési folyamat.
A betegség súlyosságától függ, hogy pontosan mi történt méhen belüli lépésben génmutációt. A korábbi volt a színpadon, annál komolyabb fog bekövetkezni Proteus-szindróma.
Abban a pillanatban, a tudósok dolgoznak a következő kérdéseket:
- Hogyan egyetlen génmutáció hatással lehet a növekedés üteme a teljesen különböző emberi szöveteket?
- Mi határozza meg a szelektív szöveti növekedés - miért néhány beteg bőr túltengés, míg mások - a csontok és / vagy a véredények?
kockázati tényezők
A pontos tényezőket, amelyek befolyásolják a fejlesztési Proteus-szindróma ismeretlen. Azonban a tudósok azonosítottak egy sor tényező, hogy elméletileg hozzájárulhat a megjelenése a gyermek ilyen patológia:
- nem tervezett fogamzás;
- hiánya orvosi felügyelet terhesség;
- vírusos betegségek terhes nők;
- a tiltott kábítószerek használata a terhesség alatt, valamint a krónikus és akut mérgezés;
- dohányzás és alkoholfogyasztás a terhesség alatt;
- kábítószer-függőség;
- Elégtelen a vitaminok és egyéb anyagok a szervezetben egy terhes;
- szegény környezetben, sugárzás, foglalkozási ártalom.
Patogenezise Proteus szindróma, hogy a végén még nem tisztázott. Az egyetlen ismert, hogy a fejlődés patológia szomatikus sejtek mozaicizmus - anomáliát kombinációja ivari kromoszómák egy domináns gén, amelyet eddig nem határozták meg.
Ez az elmélet azonban egyes tudósok megkérdőjelezték, mivel volt egy esetben kisebb a betegség jeleit szülők az érintett egyedek.
Az egyesített megléte hiper- és hipoplázia Proteus-szindróma azt sugallja, egy lehetséges embrionális szomatikus rekombinációja, amely az oka a legalább három celluláris altípus: normál, hipertrófiás és atrófiás sejtstruktúrák.
Proteus-szindróma tünetei
Általában az emberek, akik szenvednek a Proteus-szindróma csecsemőkorban nem különböznek a többi gyerek: kóros elváltozásokat kezdenek megjelenni az évek során. Diagnosztizálása Proteus szindróma nagyon nehéz az első, mint az első jelei a betegség minden egyes beteg esetében változhat. Az egyetlen jellemző a betegség szöveti növekedés. Ebben az esetben, akkor nő minden szövetet az emberi test: csont, izom, zsírszövet, és az erek a keringési rendszer és a nyirok áramlását. Terjeszkedés hatással lehet gyakorlatilag bármilyen szervet. Azonban, egy nagyobb százaléka a habosított szövet van rögzítve a végtagok és a fej.
Proteus-szindróma közvetlen hatással van a időtartamának csökkentését a beteg életét, és ez megmagyarázza néhány problémát a hajó. Ezek közül a problémák általában előforduló tromboembólia, trombózis és m. P. Nem kevésbé gyakori tumordestrukciót folyamatokat és endokrin rendszer.
Önmagában a szindróma nem érinti a csökkentés a szellemi szintje a beteg, hanem a kóros növekedését idegszövet okozhat jelentős elmaradás a szellemi fejlődését.
Az első jelei a szindróma megnyilvánulhat gyermek, kezdve 2 vagy 4 évig. Általában ezek a tünetek:
- mennyiségének növekedése az egyik a végtagok;
- Egy mennyiségének növekedése az egyes csontok;
- Helyi keményedés és a bőr megvastagodása - mint például az arc, kéz, láb;
- neopláziás folyamatok.
Szövődmények és következményei
- Hipertrófiás aszimmetria karok, lábak és az ujjak, gemigiperplaziya, megalospondilodisplaziya.
- Görbület a gerinc.
- A növekedés a nyelven, rendellenes csont növekedését a koponya érintetlen szövetben (hyperostosis), microcephalia.
- vaszkuláris rendellenességek, lipóma és anyajegyek (kötőszövet, epidermális).
- Helyi hibák invazív zsírszövet vagy ereket.
- A ciszták a tüdőben.
- Trombusok képződését a mély edények, a tüdőembóliát.
- Ciszták függelékek, jóindulatú daganatok a fültőmirigy nyálmirigyek, a rák bizonyos típusainak.
- Kancsalság.
- Hibák fogazat.
- A szellemi fejlődési rendellenesség, a teljesítmény-problémákat.
Proteus-szindróma diagnózisa
Diagnosztizálása Proteus szindróma kezdeti stádiumban gyakorlatilag lehetetlen, mivel a fő diagnosztikai kritériumok a jellegzetes tünetek:
- szövetek növekedését;
- aránytalan hipertrófia a végtagok;
- növelni szervek vagy testrészek;
- görbület a gerinc eredményeként az aránytalan fejlődés a csigolyák;
- cisztás rendellenességek;
- lipóma, hibák a keringési és nyirokrendszeri.
Elemzéseket végeznek, hogy erősítse meg a diagnózist Proteus-szindróma. Ügyeljen arra, hogy figyelemmel kíséri a teljesítményét véralvadást, mivel a betegség jellemzi trombózis és tromboembólia.
Diagnostics lehetnek X-sugár, mágneses rezonancia képalkotás, számítógépes tomográfia, angiográfia, stb encephalography.
- Röntgensugarak lehetővé teszi számunkra, hogy megbecsüljük az állam görbület a gerinc, valamint a változások a végtagok vagy az ujjait csontszövet.
- Tomográfiás kutatási módszerek, hogy segítséget nyújtsanak az állam a koponyaüreg, azonosítani hibák az agy fejlődésében, észlelni érrendszeri rendellenességek, daganatok, ciszták, és így tovább.
- Encephalography rendelt jelenlétében rohamok, hogy meghatározza annak okait.
- Az angiográfia és Doppler lehetővé teszi, hogy meghatározzák a trombózis és embólia mély edények.
Néha Proteus-szindróma, különösen ha a daganatos folyamatok, ezért az orvos szövettani vizsgálat előtti biopszia.
Ossza meg velünk egy hiba a szövegben: