Elsődleges csillódiszkinézia és primer csillódiszkinézia 1
A klasszikus formában a primer ciliáris diszkinézia Kartagener szindróma, beleértve a fordított elrendezés a belső szervek, hörgőtágulat (bronchitis), és a sinusitis. A részesedése Kartagener szindróma számlák 50-60% -a minden esetben a primer csillódiszkinézia.
Ennek eredményeként a munkálatok R. Eliasson és B. Afzelius [Eliasson R. 1977; Afzelius B. 1978] szenvedő betegek Kartagener szindrómát diagnosztizáltunk veleszületett hibája szerkezete a csillók az csillóhám a nyálkahártya a légúti, okoz megsértése ciliáris funkciót. A patológia eredetileg kijelölt „immotilis csillók” szindróma. További tanulmányok kimutatták, hogy a jelenlétében ultrastrukturális hibákat nem mindig figyelhető meg teljes elvesztése csillós mozgékonyságát, és csak zavart a tevékenységéhez szívverés. Ebben a tekintetben azt elfogadott meghatározás - „elsődleges csillódiszkinézia» (elsődleges csillódiszkinézia). Jelenleg több mint 20 különböző ciliaris károsodásban rejlő primer ciliáris diszkinézia, beleértve Kartagener szindróma [Afzelius B. 1985]. Obligát tünetei patológia tekinthető hiánya vagy hypoplasia dineinovyh kezeli hiánya radiális küllők neksinovyh szalagok, megsértve atléta és dublettje. Dineinovye fogantyúk hordozók ATPáz aktivitása, amely átalakítja a kémiai energiát az ATP mechanikai energiává a mozgását a csillók. Változások a szerkezete és funkciója légúti csillók vezet zavar a mukociliáris közlekedés. Későbbi fertőzés réteg képződését eredményezi a krónikus gyulladásos légúti megbetegedések.
A klinikai képet. A klinikai képet primer ciliáris diszkinézia és Kartagener szindrómára jellemző egy lézió teljes a légúti (bronchitis, a sinusitis, otitis media) a korai tünetek.
Lung általában kimutatni az első nap az élet és általában tekinthető tüdőgyulladás. A betegek aggódnak nedves köhögés gennyes köpet. A heveny gyulladás a légutakban megfigyelhető évente több alkalommal. Gyakran az eljárás folyamatos visszaeső természetesen.
A fizikai változások kiejteni. Általános szabály, hogy a két fél nem hall egy csomó vegyes nedves hörgést. Ütős hangzást a kórosan megváltozott területek fény lerövidül.
A mellkas egy másik deformáció, gyakran kiáll a jobb - a szív helyét. Sok gyermek lemarad a fizikai fejlődését. A legsúlyosabb esetekben jelentős megvastagodása a köröm phalanxán ( „dobverő”), a változás formájában körmök ( „homokóra”).
Szív hangok hallhatók a jobb oldalon a mellkas és a hát oldali. Amikor teljesen fordított a helyét a belső szervek a máj tapintható maradt.
Állapot súlyosságától nagyban meghatározza a súlyos légzési elégtelenség. Sok ilyen betegségben szenvedő betegeknél fennáll a légszomj nyugalomban vagy kis testmozgás. Amikor a funkcionális vizsgálat rávilágított arra a légzési rendellenességek obstruktív és restriktív jellegű.
Mellkas röntgen betegeknél Kartagener szindrómának határozza meg fordított elrendezése a belső szerveket. Pulmonális betegség általában kiterjedt preferenciálisan lokalizálódik patológiás változások a bazális szegmensek. Revealed szegmentális atelectasia, tüdő térfogat csökkentése érintett területeken, a fordított elrendezése a belső szerveket.
Bronchoszkópos tanulmányok hajlamosak, hogy felfedje a tolóerő diffúz gennyes endobronchitis. Amikor Kartagener szindróma lehetséges klinikai bronchológiai különböző kiviteli alakoknál. Klasszikus változatban az jellemzi bronchiectasia. Azonban sok esetben betegeknél Kartagener szindróma diagnózisa deformálódó bronchitis, krónikus bronchitis deformáció nélkül. Jellege és mértéke változások bronchopulmonáris meghatározzuk a betegség súlyosságától, a jelenlegi aktivitása a gyulladásos folyamat.
Nagy jelentősége van a klinikai kép az elsődleges csillódiszkinézia és Kartagener szindróma egy vereség az orrgarat. A betegek gyakran az élet első napjaiban van jelölve nehézség orrlégzés (zihálás). Bother gennyes orrfolyás. A leggyakrabban érintett arcüreg. A 15-25% -ánál feltárta orrpolyposis. A vereség az orrgarat olyan nehéz, hogy gyakran kerül előtérbe a klinikai kép a betegség.
Az egyik jellegzetes megnyilvánulása ez a betegség középfülgyulladás. A kisgyermekek megismételte kiújulás akut középfülgyulladás, az idősebb krónikus gyulladás a középfül. Diagnosztizálták elzáródás a fülkürt. Elég gyakran van egy csökkenés, és néha teljes halláskárosodás. Bizonyos esetekben ez kiderült timpanoskleroz.
Különös figyelmet kell fordítani a reproduktív funkciót. Mivel a szerkezeti változások a spermiumok flagellumok megegyeznek a csillók a légúti betegeknél Kartagener szindróma, csökkent sperma mozgékonyságát, van Parvisemia. Ez határozza meg a sterilitás szenvedő férfiak elsődleges csillódiszkinézia. Nem lehet kizárni annak kockázatát, meddőség, méhen kívüli terhesség nőknél.
Diagnózis. Kartagener szindróma - szenved egy jól meghatározott és világos a klinikai tünetek. Azonban ezek a betegek gyakran sok éven át kell tekinteni szenved krónikus bronchitis, hörgőtágulat. Gyakran elsikkad akár fordított elrendezése a belső szerveket. A betegség néha először diagnosztizálták felnőttkorban. Különös nehézségek és a diagnosztikai hibák fordulnak elő felismerése elsődleges csillódiszkinézia nélkül situs viscerum inversus. Ugyanakkor a teljes megsemmisítése a légutak, a korai tüneteinek megjelenése lehetővé teszi a már a klinikai tünetek alapján gyanítható a valódi természetét a szenvedést, elkülöníteni ezeket a pácienseket a teljes csoport a gyermekek visszatérő pulmonális patológia.
Így az első diagnosztikus lépés - időben és megfelelő értékelése a klinikai megnyilvánulásai betegség. Azonban a diagnózis elsődleges csillódiszkinézia felhatalmazza az értékelő funkció és a ultrastruktúráját csillók a csillóhám a nyálkahártya a légzőrendszert.
Annak felmérése funkcionális állapotát csillók által használt számos módszer. Ez mindenekelőtt a vizuális értékelést a mobilitás a csillók. Erre a célra egy egyszerű és megfizethető módja fáziskontraszt mikroszkóppal kefe hörgők nyálkahártyájában biopsziák (vagy orr) közvetlenül az előállítás után. A betegek primer ciliáris dyskinesia mozgását a csillók hiányzik, vagy nagy mértékben lelassul, kaotikus.
Az elmúlt években azt javasolta és használt fénymikroszkóppal. Az eljárás lehetővé teszi az egyik, hogy meghatározzuk a relatív számát hámsejtek csillós mozgatható (százalékban) az összes sejtszám, és értékelje a természet a ciliáris mozgását. Azt találtuk, hogy a betegek elsődleges csillódiszkinézia száma hámsejtek csillót nem több, mint 3-5% -a az összes sejt. Motion aszinkron, pulzáló jellegű, a támogatási intenzitás jelentősen csökken. Ugyanakkor, a krónikus bronchitis, hörgőtágulat, pulmonális rendellenességek fertőzött sejtek számának csillót között változik 80-96%.
Az elmúlt években, hogy értékelje a funkcionális állapotát a csillók a csillóhám használtak radionuklid módszereket. Mint már említettük, az elsődleges csillódiszkinézia előfordulnak azonos vereség csillós, amely az egész légzőrendszert megsértésére és mukociliáris funkció a légcső és az orrüregben. Ezzel kapcsolatban radionuklid értékelése mukociliáris funkció az orrüreg lehetővé teszi, hogy bizonyos mértékig annak megítélése, hogy a funkcionális állapot összes csillók a légcső.
Mukociliáris funkció csillóhám az orrüreg mérésével értékeljük ki az orrnyálkahártya közlekedés sebességét. Ez használ humán szérum albumin jelzett Tc-99 (leírt eljárással Kasatkin N. et al., 1987). Teljes hiánya a mozgás és stabil radiofarmakon az orrnyálkahártyára jelzi primer ciliáris hiba. A végső diagnosztikai lépést - elektronmikroszkópos vizsgálat biopsziás pengetős hörgők nyálkahártyájában, amely lehetővé teszi, hogy létrehozza a tipikus aksonemalnye hibák. A megfigyelések azt mutatják, hogy a körülmények ugyanazon család különböző lehetőségeket a primer ciliáris diszkinézia, mint egy fordított elrendezése a belső szervek, és anélkül, situs viscerum inversus.
A kérdés az szenvedő betegek kezelésére Kartagener szindróma komplex. Előnyben részesülnek azok a konzervatív terápiák célzó elnyomja a gyulladásos folyamatot a tüdőben és a nasopharynx. Erre a célra, az általunk használt modern, széles spektrumú antibiotikumok, amelynek megválasztása határozza meg a természet a növényvilág izolált bronchiális tartalmat. Amikor kiválasztja az antibiotikumok, persze, ki kell zárni gyógyszerek ototoxicus hatásokat. Amikor gennyes endobronchitis mutat terápiás bronchoscopia a endobronchiális beadásával antibiotikus szerek. Nagy figyelmet fordítanak a rendszeres használata módszerek és eszközök fenntartását célzó vízelvezető funkciója hörgők (belélegzés mucolytikumok, köptető, testtartási vízelvezetés, gyógytorna, masszázs a mellkas). Úgy véljük, hogy a sebészeti kezelés jelenlétében a teljes genetikai hiba a nyálkahártya a légúti nem indokolt. Sőt, a műtét után gyakran előfordul romlását. Az elmúlt években a külföldi kísérletek transzplantáció a szív és a tüdő betegeknél Kartagener szindróma.
A betegség prognózisa, valamint a folyási jellemzőkkel jellegétől függ és prevalenciája bronchopulmonáris változásokat. A krónikus bronchitis, hörgőtágulat nélkül szisztémás kezelés az életkorral, mint egy szabály, ami a stabilizációs a gyulladásos folyamatot. Azoknál a betegeknél, széleskörű bronchiectasiában elmentett aktív gyulladásos elváltozás a tüdő és orrgarat. Azonban, a progresszió klinikai megnyilvánulásai a betegség, súlyossága légzési distressz növekedés, fejlődés a szövődményeket figyeltek.