Genetikai megjelenítés
GENETIKUS IMPRINTING
Genetikai imprinting (HY) - epigenetikus folyamat, ahol a fenotípusos megnyilvánulásai szülői eredetű befolyásolja a gén változások (gén imprinting), kromoszómák vagy azok részei (genomiális imprinting), azaz Csak az egyik pár allél, az apai vagy az anyai kifejezés fejeződik ki. Ez a jelenség a szülők egyenlőtlen hozzájárulását jelzi az utód genotípusának működésében.
A genomikus imprinting egyik példája a húgyhólyag drift, amely akkor következik be, amikor a petesejtet két spermium-
tozoidok és az anyai kromoszómák elvesztése (diandria). Ebben az esetben a „normális” kariotípus embrió szövet önmagában nem alakul ki a gyors terjeszkedés trofoblaszt. Amikor kettős sor szülő kromoszómák (digenite) kialakított teratoma - embrionális daganat növekedés erős gátlása méhlepényszövet. Ezek a példák szemléltetik a egyenlőtlen szülői beruházás a az embrió fejlődése, a genom meghatározza a hozzájárulása az apa a fejlesztés a trofoblasztok, és nagy mértékben hozzájárult a fejlődéséhez anyai genom önmagában embrionális struktúrák.
A genetikai imprinting mechanizmusának leírásában nem szabad figyelmen kívül hagyni az egyszülős szülők (ORD) jelenségét. Az ORD-t a homológ kromoszómák eredetének vagy részének az egyik szülők eredetétől kell érteni. A mechanizmusok lehetnek:
1) a nullizomia helyesbítése az egyik gamétában desymiával a másik gamete azonos kromoszómája mentén;
2) a triszómia csökkenése a diszómiához - az egyik szülő "extra" kromoszómájának elvesztése és a másik kettő megőrzése a második szülőktől;
3) a monoszóma korrekciója az egyik szülõ egyik kromoszómájának megkettõzésével, ha a homológ kromoszóma hiányzik a másik szülõtõl;
4) szomatikus rekombináció - a homológ kromoszómák kromatidjeinek szomatikus sejtek közötti cseréje (különálló kromoszómaszegmensek szerinti ORD).
Ezek a változások a genom töredékét érintik a nyomott területeken. Amikor a OSA amennyiben a kromoszóma tartalmaz nyomattal részletekben, az allélok lokalizált ezekben a régiókban lehet expresszált vagy leállítva függően szülői eredetű, ami patológia. Ha a kromoszóma nem tartalmaz lenyomatolt szakaszokat az ORD-ben, akkor nincs fenotípusos anomália.
Jelenleg több mint 30 örökletes betegséget írnak le, amelyekben szerepet játszik a genom lenyomatú régiói szerepe. Ezek az úgynevezett genetikai lenyomat betegségei. A leggyakoribbak közé tartozik: Prader-Willy, Angelmann, Russell-Silver, Beckwith-Wiedemann és mások szindrómái.