A 3-metil-krotonil-koenzim és a karboxiláz genetikai betegség hiánya a génekre vonatkozik!
A 3-metil-krotonil-koenzim A karboxiláz hiányossága
A 3-metil-krotonil-koenzim A karboxiláz hiánya (3-MKK hiányossága). a 3. típusú metil-krotonilglycinuria vagy a 3-MCC hiánya örökletes autoszomális recesszív betegség. amelynél a testben a fehérje-anyagcserét sértik.
Az ilyen rendellenességben szenvedő személyeknek nincs elegendő enzimszintjük a szervezetben, ami segít az aminosav-leucin tartalmú fehérjék lebontásában. Ez a betegség körülbelül egy emberen fordul elő 50 000 lakosra világszerte.
Jelek és tünetek
Rendszerint az 1-es típusú 3-metil-krotonilglycinuriával szenvedő gyermekeknél a születéskor nincsenek látható betegség jelei. Ez azért van, mert a betegség jelei és tünetei az élet első évében vagy a korai gyermekkorban nyilvánulnak meg.
A 3MKK hiányosságára jellemző tünetek az enyhe formától az életveszélyes betegekig terjedhetnek. Közülük hangsúlyozni kell:
- étkezési rendellenességek;
- gyakori hányás és hasmenés;
- a gyermek gyors fáradtsága és állandó letargia és gyenge izomtónus (hipotenzió).
A betegség jellegzetességei egyes esetekben hasonlóak a Rhea-szindrómában (súlyos betegségben szenvedő gyermekeknél, akik vírusos fertőzésből, például csirkehólyagból vagy influenzából szenvednek) kialakulóban szenvedő betegeknél fordul elő. Az esetek többségében az aszpirin alkalmazására vonatkozó Ray-szindróma megjelenése e vírusfertőzések kezelésére.
Ez nem is meglepő, mert úgy vélik, hogy más biotin kapcsolatos genetikai betegségek, mint például a biotinidáz hiány és hiány golokarboksilazsintetazy lehet kezelni kizárólag segítségével biotin. Az emberek szenvednek ezek a rendellenességek több karboxiláz E ugyanazokkal a problémákkal leucin katabolizmust a betegek hiányos 3-methylcrotonyl-CoA-.
genetika
Gének MCCC1 MCCC2 és felelősek a kialakulását fehérje alegységek, hogy együttesen egy 3-metillkrotonil enzim-koenzim A karboxiláz. Ez az enzim fontos szerepet játszik a fehérjék élelmiszerből történő lebontásában. Különösen az enzim felelős a negyedik lépésért - a leucin kezeléséért. Ha egy mutáció az MCCC1 vagy MCCC2 génben csökkenti az aktivitást, vagy a 3-metil-krotonil-koenzim A karboxiláz enzim teljes hiányához vezet, akkor a szervezet nem tudja megfelelően átalakítani a leucint. Ennek következtében a leucin-kezelés mérgező melléktermékeinek mennyisége veszélyes szintre emelkedik. Ennek eredményeképpen az agy és az idegrendszer sérült. Ez a betegség egy autoszomális recesszív típusú öröklés.