Phenylketonuria - - tünetek, diagnózis, prognózis, kezelés, megelőzés, etiológia - (ok) és -
(Felling Disease, Aminoacidopathia)
- Phenylketonuria -, hogy növelje a vér szintje aminosavak és a liquor fenilatina és annak átalakítása toxikus termékek (phenylpyruvica és fenil-tejsav).
- - Phenylketonuria I
- - Phenylketonuria II
- - Phenylketonuria III
- Etiológia A PKU gyakorisága az újszülöttek tömeges szűrése szerint a különböző országokban átlagosan 1: 10 000, de a népességtől függően nagymértékben változik.
- Etiológia A betegség öröklődik autoszomálisan és recesszív módon, és a FAH gén mutációja okozza. a 12. kromoszóma hosszú karján lokalizálva. A PKU génben 12 különböző haplotípust azonosítottunk. Az alapot a betegség egy enzim hiány fenilalanin - 4 - hidroxiláz (PAH), biztosítva átalakítása fenilalanin a tirozin. Ennek eredményeként metabolit Cesky blokk jelentős kumulálódik a szövetekben és a folyékony-styah beteg test fenilalanin és annak származékai, például fenilpi-rovinogradnaya, fenil-, fenil-ecetsav, fenil-etil-. Fe-Nilacetilglutamin és mások.
- Patogenezis Közvetlen toxikus hatás a fenilalanin és származékai központi idegrendszerére, a fehérjék, a lipo- és a glikoproteinek metabolizmusában bekövetkező zavarok. rendellenességek az aminosavak szállításában. a hormonok anyagcseréjének megsértése. a mono-új neurotranszmitterek cseréjének megsértése. valamint perinatális tényezők.
- Osztályozás Az I., II., III., Anyai PKU fenilketonurídiumot osztják ki etiológiában. patogenezisében. klinikai kép és kezelési módszerek.
- Etiológia, pathogenesis Örökölt autoszomálisan recesszív módon. A génhiba a 4 kromoszóma rövid karján van lokalizálva. 4p15.3 szakasz. Ennek eredményeként a nem elegendő-ness digidropteridinreduktazy törött helyreállítását aktív formája tetrahidrobiopterin részt egy kofaktor a Hydro-ksilirovanii fenilalanin. tirozin és triptofán. Következésképpen metabolikus blokkok alakulnak ki a fenilalanin és a tirozin átalakulásának útján. és ábrák-vanija prekurzorok neurotranszmitterek a szerotonin és a katekolaminok -vogo száma dofy és az L-5-oksitriptofana, amint azt egy hirtelen lecsökken a tartalom a szövetekben és a testfolyadékokban a beteg (beleértve az agyat és a cerebrospinális folyadék) a végtermékek - és 5- homovanillinsav oxindol-ecetsav.
- Tünetek A PKU megnyilvánulása az élet első évében történik, általában 2-6 hónapos korban. A betegség első megnyilvánulása a letargikus gyermek, a környezet iránti érdeklődés hiánya, néha megnövekedett ingerlékenység. szorongás, regurgitáció. az izomtónus megsértése (gyakrabban az izom-hypotensio), a hajótövisek. allergiás dermatitisz tünetei. Van egy jellegzetes "egér" szag. A statika és a pszicho-beszéd fejlődésének késleltetése egyértelműen kialakult. Kezelés hiányában a mentális retardáció általában mélyreható.
- A korai tünetek a betegség lehet a hányás, és néha olyan erős, hogy tévedésből a tekintetben, mint a megnyilvánulása, a pylorus stenosis. Az idősebb korosztály, kezeletlen gyermekek válnak hiperaktív, edzés értelmetlen mozgás-nye-CIÓ. ritmikus ringató, ezek határozzák meg athetosis. A fizikális vizsgálat Figyelemre méltó, hogy a gyerek úgy néz ki, mint a szőke egészséges testvérek: a szép bőr és kék szem. Bizonyos betegek seborrheás vagy ekcémás kiütések, általában mérsékelten kifejezett, és eltűnik a növekedés újbóli Benke. Ők jelentenek szokatlan szag fenil savanyú akkor, aki ha le, mint egy penészes, egér vagy farkas. Nem fordul elő, azzal jellemezve Terni neurológusok iCal változások, de a legtöbb gyerek határozza meg a hipertónia és rózsa-shenie mély ínrefiexek.
- A gyermekek egynegyedének rohamai szenvednek, és több mint fele megváltozik az EEG-ben. Gyakran, a kezeletlen gyermekek mikrocefáliával diagnosztizáltak. egy kiugró felső állkapocs szélesen elhelyezett fogakkal, zománc-hipoplazia, növekedési késleltetés. A klasszikus fenilketonuría klinikai megnyilvánulásait ritkán találják azokban az országokban, ahol a betegség újszülöttkori szűrése hatékony.
- A fenilketonúria II a dihidropteridin-reduktáz hiánya által okozott betegség.
- A vérszérum, az eritrociták és a cerebrospinalis folyadék fotolátumának csökkenése. Ezt a folát és a biopszia közötti kapcsolat szoros összefüggése, különösen a dihidropterin-reduktáz részvétele a tetrahidrofolsav metabolizmusában magyarázza.
- Tünetek A PKU II klinikai képét súlyos mentális retardáció, sous-utak dominálják. a fokozott izgatottság jelei. ínhiperreflexia. izom-dystonia. spastic tetraparesis. A betegség folyamata progresszív, és gyakran 2-3 éves korukban halálhoz vezet. A betegeket rendszerint az újszülöttek PKU-ban történő tömeges szűrése eredményeként mutatják ki. A fenilalanin szintje a vérben ezeknél a gyermekeknél nő, néha meghaladja az 1200 μmol / l-t. A klinikai tünetek előfordulása. rendszerint az élet második felének kezdetén alakul ki az étrend-terápia ellenére.
- A betegség etiológiájában származtatott mint egy autoszomális recesszív, és kapcsolódó hiba 6- piruvoil-tetrahidropterin szintáz forráspontú részt vesz a szintézis tetragidrobiop terrine-dihidroneopterin trifoszfát. A patogenezisben kulcsszerepet játszik a tetrahidrobiopterin hiánya. A fejlődési rendellenességek hasonlóak a PKU II-ben megfigyelt betegségekhez.
- Tünetek Emlékeztetnek a PKU II-re, és magukban foglalják a súlyos mentális retardációt, mikrocefálist. spastic tetraparesis.
- Pre-szülés diagnózisa PKU diagnózis III elméletileg lehetséges alapján az OP-meghatározása kulcsfontosságú enzim aktivitás eritrociták vagy magzati ana-lease pterins és aminosavak a magzatvízben cal.
- Anyai fenilketonuria
- Diagnózis A diagnózis minden típusú PKU alapul sor genealógusok iCal adatok (lehetséges endogám házasság, egy hasonló patológiás SIB), az eredmények a klinikai és biokémiai vizsgálata. A fenilalanin szintje a vérben meghaladja a 900-1200 μmol / l-t. A vizeletben a fenil-alanin transzaminálására és dekarboxilezésére vonatkozik. elsősorban a fenil-piruvinsav.
- A PKU kimutatására a következő diagnosztikai módszereket alkalmazzák:
- Feldolgozási teszt
- kromatográfia
- fluorimetrián
- Kezelés Lásd a fenilketonuriát
- Előrejelzés korai diagnosztizálása fenilketonuriás lehetővé ideje elkezdeni a diétás terápia és elkerüljük a súlyos következményekkel jár a gyermekek egészségét és csökkenti a gazdasági költségei szociális rehabilitáció késői diagnózis PKU.
- A megelőzés az újszülöttek szűrésének 100% -os lefedettsége. Figyelembe véve a PKU magas előfordulási gyakoriságát, ez fontos feladat a beteg gyermekek korai felismerésére és a visszafordíthatatlan változások megelőzésére. Szükséges azonosítani a családokat a kockázatok és magatartási orvosi és genetikai tanácsadás bennük. A kockázati családokat szűrés és áttétel alapján azonosítják; ez utóbbi az orvosok írástudásától és a lakosság tudatosságától függ. A DNS-diagnosztika segítségével orvosi genetikai tanácsadást kell végezni. hogy megerősítse a mutáció szállítását. Prenatális diagnózist kell alkalmazni a veszélyeztetett családokban. Fontos a gyermekorvosok képzésének javítása. A gyermek teljes körű fejlődéséhez szükséges, hogy rendelkezzen kompetens szakemberekkel a PKU, pszichológiai és neurorehabilitációs táplálkozási terápiában. Ehhez szükség lehet egy speciális központ vagy egyesület létrehozására a szülők gyermekekkel PKU.
- A klasszikus képektől való eltérés klinikai polimorfizmusa, a hatékony kezelés időszerű diagnózisának lehetősége. diktálja a szűrés szükségességét. A szűrés célja a betegség korai felismerése és a betegeknek a 8. hétig tartó étrendi kezelés kijelölése. Ezek az általánosan elismert vélemény kezelésének kezdeti feltételei lehetővé teszik a gyermekek magas színvonalú fejlődését. Ha a PKU diagnózisa megerősítést nyer, azonnal el kell kezdeni a kezelést, ez segít megelőzni a gyermek fejlődésében bekövetkező súlyos következményeket.