Autoszomális domináns betegségek
Autoszomális domináns betegségek. Autoszomális domináns öröklés a genetikában
Mostanra több ezer autoszomális domináns örökletes betegség ismeretes. A teljes populáció gyakorisága körülbelül 1:10 000. A táblázat számos olyan leggyakoribb örökletes betegséget mutat be, amelyek autoszomális domináns típusú öröklést mutatnak.
Mendel domináns tulajdonság által kijelölt nagybetűvel „A” recesszív - egy kis „a” domináns genotípus formában - AA recesszív - aa hibrid - Aa (heterozigóta). Mint ismeretes, a domináns gén mind homozigóta, mind heterozigóta állapotban nyilvánul meg. A matematikai számítások elvégzése után Mendel létrehozta annak lehetőségét, hogy pontosan megjósolja a jellemzők megnyilvánulását. Az utódokban az első generációs hibridek elméletileg várt és kapott a kísérletben felosztása domináns és recesszív tulajdonságok, megfelelt arány 3: 1, mert a kombináció az örökletes jellegek zigótákat a következők voltak: AA + AA + aA + AA, de mivel a heterozigóta Aa és homozigóta AA ugyanúgy néz ki, végül kiderül, hogy hasonló fenotípusok 3 (AA, Aa, AA), és különböznek tőlük - 1 (aa). Matematikai mintákat hoztak létre az ivarsejtek egyéb kombinációihoz és több tulajdonságú polyhybrid örökséghez.
Megerősítették kísérletekben, nemcsak a növényeken, hanem az állatokon is. Bizonyították, hogy léteznek ilyen minták az emberekben, és sok örökletes betegség az emberben szigorúan összhangban van G. Mendel által létrehozott törvényekkel. Kimutatták, hogy ha az egyik szülő heterozigóta domináns hordozót a betegség, és ezért megfelel Aa mendeli kiviteli alakban, amikor házas egészséges partner (AA), a következő kombinációkban: AA, Aa, és aa aa. Így a betegség jelei az utódok felében jelen lesznek, azaz Aa és aA hordozók. Elméletileg vannak olyan lehetőségek, amikor két beteg ugyanolyan domináns örökletes betegségben (az Aa heterozigóták vagy az AA homozigóták) férhet hozzá. Azonban a gyakorlatban ritkán vannak olyan beteg szülők, akik homozigóta a domináns vonásért, vagy amikor a beteg ugyanarra az örökletes betegségre lép. Az első esetben a beteg szülő összes leszármazotta beteg lesz ezzel a betegséggel. A második esetben két lehetőség van: 1) Ha a szülők a betegek, bár heterozigóta (Aa x Aa), akkor 75% a leszármazottak beteg lesz, 2) Aa x AA vagy Aa x AA - minden leszármazottai fog szenvedni autoszomális domiiantnym betegség.
A kép a proband törzsfajtáját és fenotípusát mutatja be a Marfan-szindrómával, amelynek az autoszomális domináns típusú öröksége van.
A családtörténeti képből látható, hogy a Marfan-szindróma vertikálisan öröklődik, az örökletes átvitel autoszomális domináns útjának megfelelően. Az anya egészséges, és az apa, az apa és a nagymamája nővére ugyanolyan betegségben szenved, mint a harmadik generációs leszármazottja.
Így az autoszomális domináns típusú öröklési betegségek jellemzik:
1) a betegség átvitelét rendszeresen generációról generációra követik (a genetikai nyelven - a betegségnek a származási sor függőleges vonalán történő továbbítása). Így egy hasonló klinikai tünetkomplex jelenléte az ugyanabban a családban több generáció tagjaiban lehetővé teszi a betegségnek az autoszómális domináns típusnak való átvitelét;
2) ha a gén penetrációja (megnyilvánulása) magas, akkor a betegség előrehaladása a generáción keresztül nem következik be;
3) a gén átadása a szülőkről fiaikra és leányaikra;
4) az egyik szülõ beteg ebben a betegségben (kivételt képez a helyzet, amikor a gén spontán mutációt mutat, majd a betegség elsõ alkalommal fordul elõ ebben a családban, majd továbbítják a páciens utódaiból);
5) leggyakrabban a betegség egyik szülői vonal mentén terjed;
6) az egészséges családtagok, mint általában, egészséges utódaik vannak;
7) a betegek egészséges leszármazottai esetén minden gyermeknek egészségesnek kell lennie;
8) a beteg fele-testvérek (gyermekek az azonos anya és a különböző apák, vagy ugyanazon apa és különböző anyák) is öröklik a betegséget, ha a teljes beteg szülő (anya vagy apa);
9) A betegség örökletes átvitelének eszmei mintáit egyértelműen követik nagy családokban (az utódok fele szenved a páciens domináns betegségétől);
10) a betegség átadása nem függ attól, hogy ki beteg - apa vagy anya;
Ábra) a férfi és a nő arcát egyenlő mértékben befolyásolja (a betegek száma és a megnyilvánulások természete alapján), azaz a betegség ugyanilyen valószínűsíthető a férfiaknál és a nőknél.