Pigment inkontinencia - bőr pigmentáció - orvosi könyvtár
Inkontinencia pigment (inkontinens pigment) - Ritka örökletes betegség, melyet a bőr pigmentációjának megsértésével és különböző ektodermális és mesodermi defektusokkal kombinálva jellemez. Az öröklés a legtöbb esetben domináns, az X kromoszómához kapcsolódik (lásd Hereditás).
A betegség szinte kizárólag nőstényekben fordul elő (a hím magzatok elpusztulnak). Az erupció azonnal észlelhető a születést követően, vagy az élet első napjaiban (hetekben) jelenik meg. Ezek lokalizáltak főként oldalfelületeinek a törzs és a proximális végtagokon, ülepítő egyenetlenül, előnyösen a szalagok formájában, vagy különálló sávokban. A klinikai képet a bejárat jellemzi. Tehát, először jelenik meg bőrpír tozno hólyagos, hólyagos, és kiütéseket, némelyik hamar verru- papillomatous karakteres. Általában 4-6 hónap elteltével. általában azon a helyen sérülések visszafejlődött alakul barnás elszíneződés vagy piszkos szürke szín a permet formájában, csíkok és örvények. Intenzitása az első 2-3 évben növekszik, a jövőben fokozatosan elhalványul, de hosszú ideig tart (20-30 évig). Egyes betegeknél a pigmentációt helyettesíti atrophiás változások, szklerózis és depigmentáció. Gyakran fejezik ki a folyamat színpadát; ugyanakkor előfordulhat buloxus, vérzett és pigmentált foci. Néha, amikor a betegség első szakaszai elhalványultak a szülés előtti időszakban, vagy észrevétlenül észleltek a tünetek alacsony súlyossága miatt,
a fő jel a hyperpigmentáció.
A folyamat első szakaszában a hólyagok és gyakran a vérben lévő anyagok eozinofíliát mutatnak. A betegség kezdetén a szövettani képet az epidermisz és a dermis intercelluláris ödémája, dyskeratosis jelei, perivaszkuláris gyulladásos infiltráció jellemzi. Mint a pigmentáció, a gyulladásos jelenségek csökkenése, és a melanofágok száma nő a dermisben.
A legtöbb beteg esetében a bőrelváltozásokon kívül különféle ecto- és mezodermalis hiányosságokat figyeltek meg a c.n. (manifesztált epileptoid rohamok,
mozgási rendellenességek, mentális retardáció, stb ..), Pathology szemek (kancsalság, nystagmus, szürkehályog. kék sclera, pigmentáció a retina és a látóideg-sorvadás al.), csontrendszeri anomáliákat, fogak, vese, szív-érrendszerre.
A diagnózis a klinikai képen alapul. Az N. p. meg kell különböztetni a dermatitis herpetiformis Duhring ohm (lásd Duhring betegség.) a későbbi - a anyajegyet s (lásd bőr.), masztocitózis,
A kezelés tüneti; ezt egy járóbeteg dermatológus és egy gyermekorvos végzi. Kívülről 10% cink-kenőcsöt, kortikoszteroid kenőcsöt ír elő. A neurológus, szemész, ortopéd és fogorvosi tanácsadás szükséges. A megelőzés alapja az orvosi genetikai tanácsadás. amely a pigment inkontinenciája szerinti gyermek születésének prognózisát határozza meg (a beteg lány előállításának valószínűsége 50%).
Bibliográfia: Kozlova SI és mások: örökletes szindrómák és orvosi genetikai tanácsadás, p. 140, L. 1987.