Peutz szindróma - Jeghers - Touraine leírás, tünetek és a kezelés
Peutz szindróma - Jeghers - Touraine - ritka genetikai betegség okozta gén mutációját STK november 19-én kromoszómán. továbbítás autoszomális domináns.
1921-ben, ez volt az első esetben jelentettek a betegség, ma már ismert, például a Peutz szindróma - Touraine - Jeghers. Leírás került sor a holland orvos Johannes Peutz, tanulmányozta a szindróma holland család példa. 1949-ben, az ő tudományos kutatás hozzáadott egy amerikai orvos Harold Jeghers.
tünetegyüttes
Barna foltok a bőrön, a nyálkahártyákon (ajkak, tenyér, a talpon a szemek) arról is beszél, valószínűleg jelenlétét szindróma Peutz-Egersa.
A foltok jelennek meg korán, néha babák. Ezek lapos, sötétbarna, terjedő mérete 1 és 5 mm. Idővel az ajkak foltok ragyogást és fakulnak, de tartósan a szájban. Ez egy fontos tünete a diagnózis, mivel 98% -ánál a szindróma Peutz - Jeghers van pigmentáció a nyálkahártyákat.
Mivel a szindróma Peutz - Jeghers - Touraine - egy genetikai betegség diagnózisa szakember figyelembe kell vennie a történelem minden családtag. Ha egyikük szenvedett ebben a betegségben, akkor az összes rokona van mutált gént.
diagnosztika
A rák kockázatát
Betegek szindróma Peutz - Jeghers lényegesen nagyobb a kockázata a gyomorrák, mint az egészséges emberek. Leggyakrabban, az onkológia befolyásolja a vastagbél, vékonybél és a hasnyálmirigy. A nők gyakran megfigyelhető emlő onkológiai (45% -ában). Ez nagy valószínűséggel a rák kialakulásának, és a veszélye a betegség, Peutz - Jeghers szindróma kell vezérelni számos klinikai eljárások.
Mivel a megnövekedett rák kockázatát minden beteget kell alávetni röntgen vékonybél egyszer 2 évente.
Nők 25 év kell egy mammográfiát évente megfigyelni onkológiai korai szakaszában.
A rák diagnózisa fontos szerepet játszik a vizsgálat során a vér jelenlétét karcinoembrionális antigén. Ez a vegyi anyag által termelt bél rák, mellrák vagy tüdőrák.
Szintén fontos, hogy a meghatározás más rák antigének (más néven tumor antigének) - előállított anyagok a fertőzött sejtekben a bármely szerv onkológia. Jellegüket függ a helyét a tumor, ezért ezek az anyagok fontos szerepet játszanak a diagnózis.
A legtöbb beteg Peutz szindróma - Egersa nem éri el a 60 éves, haldokló hasnyálmirigyrák (11%), gyomor (57%), a vastagbél (85%), az emlő (45%). Kicsit nagyobb a kockázata a tüdőrák, here, méhnyak és petefészek. Ha Onkológia észlelt egy késői szakaszában, ez végzetes. Ezért olyan fontos, időszerű diagnózis.
Annak ellenére, hogy 1921-ben leírta a Peutz szindróma Peutz - Jeghers - Touraine, tünetek és a betegség kezelésére még mindig nem jól ismert. Jelenleg átfogó kezelés a betegség még nem fejlesztettek ki. Mivel a szindróma a belekben nőnek száz polipok, profilaktikus eltávolítani mindet lehetetlen, mert a magas kockázat egy ilyen művelet. Mivel betegek szindróma Peutz - Jeghers életre készítsen egy csomó műtéti eltávolítása polipok, amikor elérik a kritikus méretet.
Bár teljesen gyógyítható a betegség jelenleg nem lehetséges, a gyógyszeres terápia jelentősen lelassul a növekedés a polipok, normalizálja bélműködés és a gyomor. Diagnózis korai szakaszában a rák is növeli annak az esélyét, gyógyulás után a daganat eltávolítása.
