Proteus-szindróma 1
általános információk
Proteus-szindróma egy nagyon ritka betegség. A világban vannak mintegy 120 ember a betegséggel. Hanem azért, mert a sokszínűség megnyilvánulásainak a diagnózis nem mindig helyes. Az egyik híres emberek Proteus-szindróma - Joseph Merrick ( "The Elephant Man"), aki a XIX az Egyesült Királyságban.
Az ok Proteus szindróma - sporadikus (random) génmutáció fordul elő, hogy a fogamzás után. A legújabb tudományos vizsgálatok kimutatták, hogy változások következnek be ATK1 gént, amely normális esetben inaktív.
Emberek Proteus szindróma génnel ATK1 ATK fehérjét termel, amely serkenti a növekedést az egyes szöveti sejtek. Ez tükröződik a részleges hipertrófia a bőr, a csontok és az erek. A súlyossága a törzs attól függ, milyen stádiumban az embrionális fejlődés mutáció történt: a korábbi hiba keletkezik, annál kifejezettebb tüneteket.
A legtöbb esetben az újszülöttek Proteus-szindróma nincs jele a betegségnek. Ők kezdenek megjelenni után 2 évvel később.
A tünetek nagyon változatosak. A fő jellemzője - a növekedés bizonyos testrészek atipikus méretben. Az eljárás magában foglalja a bőr, csont, izom, zsírszövet, nyirok és erek. Például, növelheti a végtagok, kéz- vagy lábujjak, a nyak, fej, az arc. Változások általában aszimmetrikus.
Egyéb lehetséges tünetei Proteus szindróma:
- bőrelváltozások - anyajegyek (epidermális, lángoló), angiokeratoma, haemangioma, lipóma;
- a bőr pigmentáció - túlzott vagy elégtelen színező;
- Syndactyliát és egyéb anomáliák a szerkezet a kéz-és lábujjak.
Hiperplasztikus szövet és vezet a különböző szövődmények, többek között:
- mélyvénás trombózis;
- tüdőembólia;
- betegségek az ízületek és izmok a végtagok;
- törések;
- görcsök;
- csökkent látás;
- duzzanat és így tovább.
Továbbá, Proteus szindróma esetén nagy a kockázata a fejlődő patológiák rákos - rosszindulatú daganatok különböző lokalizáció, adenoma a nyálmirigyek, meningioma, és így tovább.
A betegség önmagában nem befolyásolja a szellemi fejlődést. De csont deformáció és a szövetek növekedését válthatja neurológiai és kognitív változások.
A betegek számára nehézséget a kiválasztási ruházat és lábbeli, valamint a végrehajtását önsegítő képességek. Mivel a külső hibákat találnak nehéz alkalmazkodni a társadalom számára.
diagnosztika
Proteus-szindróma diagnózisa alapján külső jellemzői. A betegséget különböztetni a veleszületett lipomatosis és maffucci szindróma, Klippel - Trenaunay - Weber és Bannayana - Zone.
Szemrevételezése ki lehet egészíteni a használata hangszeres technikákat, mint például ultrahang, MRI, CT. genetikai vizsgálatra kerül sor, hogy erősítse meg a végső diagnózis, a beteg vérében a vizsgált és hipertrófiás szövetminták.
Proteus szindróma nem etiológiai kezelést. Terápia korrekcióját célzó tünetei és a szövődmények megelőzése. Tactics egyénileg kiválasztott jellemzőitől függően a tünetek.
Amikor hyperplasia végtagok és ujjak fő irányait terápiák alkalmazása különböző ortopédiai eszközök és korrekciós műtét. Gerincferdülés kezeljük gyakorlatokkal, masszázs és rajta egy fűző.
Macroglossia (nagy nyelv is) szükség műtétre. Ha van egy deformáció a pofák végezzük:
- korrekció harapás útján fogszabályozó készülékek;
- fogak épület;
- arc- és sebészet és így tovább.
A bőr- és bőr alatti daganatok (hemangioma és lipóma) végezzük folyamatos nyomon követése, mert nagy mennyiségben, akkor váltanak ki szisztémás megsértését. Jellemzően, ezeket eltávolítjuk lézeres vagy folyékony nitrogén. Ciszták lipóma és a belső szervek sebészeti úton eltávolítani. A trombózis kezelésében beadható antikoagulánsok.
A prognózis a Proteus-szindróma súlyosságától függ az alakváltozás. A betegség negatív hatással van az életminőségre a betegek számára. Amennyiben jelentős zsigeri nagy valószínűséggel a halál.
megelőzés
Proteus-szindróma egy véletlen genetikai mutáció, így nem akadályozza fejlődését.