Az ok, Proteus szindróma
A kutatócsoport azonosított egy genetikai mutációt, amely elvezet a fejlődését Proteus-szindróma - egy ritka betegség, amelyben a szövetek és csontok növekednek túlzott és aránytalan. megnyitása a jelentés írt a New England Journal of Medicine Journal.
A vizsgálatot végeztek égisze alatt a Nemzeti Kutató Intézet a humán genom (NHGRI) és a Nemzeti Egészségügyi Intézet (NIH). Az eredmények nagy jelentőségűek mind a diagnózis és a kezelés Proteus szindróma, valamint a bizonyos típusú daganatok.
A kutatócsoport megállapította, hogy az a pontmutáció Akt1 gén Proteus-szindróma aktiválja a szórványos szövetek növekedését. Ez a részleges Akt1 genetikai mutáció nem mutatható ki egy vérvizsgálat. Fontos, hogy a mintákat a szövet, beleértve a csont, porc és növekedési területeken, ez alatt a betegek szükség sebészeti beavatkozásra. Ez része az alapvető kezelést.
„Proteus-szindróma - nagyon ritka betegség, és gyűjtsük össze elegendő gyűjtemény szövetminták rendkívül nehéz” - mondta egy alkalmazottja Tanszék Ortopédiai és Sportorvosi, Dr. Laura L. Tosi. „Az elmúlt évtizedben, a National Institute of Pediatric Surgery a harmadik a kezelt gyermekek Proteus-szindróma gyűjtött szövetminták.”
„Proteus-szindróma komplex kezelésére, mivel egyes betegek nyilvánul különböző módon” - mondta Dr. Blackmore. Patológiás tüneteket együtt korrekciós komplex betegségek csontok és a gerinc, valamint figyeli a gyerekek, javultak az orvosi ismeretek és tapasztalat - mindezt annak érdekében, hogy megtalálják a gyógymódot, mint a sikeres kezelés egy ritka betegség.
Gén variáns, amely kiváltja a Proteus-szindróma lép fel spontán magzati fejlődés során, de az első tünetek megjelenése csak az első két évben a baba életét. Ez a mutáció a gén Akt1 nem képes többé érintett sejtek szabályozzák a saját növekedését, ami bizonyos testrészek nőnek abnormális méretű, míg mások továbbra is normális.
Klinikai diagnózis alapja rendszerint a külső jelek, amelyek magukban foglalják elszaporodását végtagok több bőrsérülések és megvastagodása a talpakon.