Morquio kór
Morquio kór
Morquio betegség (L. Morquio, Uruguay gyermekorvos, 1867-1935; szinonimái: mucopolysaccharidosis IV típusú, Morquio szindróma - Brailsford, több enchondral dysostosis, deformáló osteohondrodistrofiya) - öröklődő kötőszöveti betegség mucopolysaccharidosis csoport, azzal jellemezve, hogy több léziók csontváz, alacsony növés, keratansulfaturiey .
Ezt a betegséget először leírt 1929 évben, függetlenül attól, egymással és Morquio Brailsford (J. F. Brailsford). 1959 előtt Morquio betegség közé tartozik a különböző több lézió a csontváz, beleértve spondiloepifizarnuyu diszplázia, több epiphysis dysplasia és más független nosological formában Morquio betegséget kiemelve felfedezése után egy meghatározott biokémiai jellemző - jelenléte a mukopoliszacharidok a vizeletben. Morquio betegség gyakorisága körülbelül 1 40000 újszülöttek.
Etiológiája és patogenezise. Típusa öröklés - autoszomális recesszív. A patogenezis társulnak károsodott katabolizmus savas glükózaminoglikánok (mukopoliszacharidok) miatt enzim hiány - a kondroitin-szulfát-N-acetil-geksozoaminsulfatsulfatazy.
A klinikai képet. Az első tünetek jelentkezésekor a végén az első - az elején a második életévben. Van egy groteszk arcvonásait, hypertelorismussal (lásd a teljes tudást dysostosis), nyereg orr, megaloglossiya, izomgyengeség, késedelem motoros fejlődés. Megjegyzi, diffúz sorvadás és izomgyengeség, a változás a járás enyhe sántítás kacsa. A nyers 3-4 évben képződött oszteoartikuláris mellkasi deformáció (csirke, hordó, kileobraznaya), gerinc (scoliosis és kifoszkoliózis), valgus deformitás végtag (1. ábra). Lassul a növekedés üteme, a nyak és a törzs - rövid. 7 és 10 év néhány gyerek, végtagfájdalom, izomgörcsök fordulnak elő a könyök, váll, térd ízületeit. Myopathiás tünet növekszik; gyerekek panaszkodnak gyengeség, fáradtság nyugalomban, csökkentett izomerő. Meghatározó jellemzői intrakraniális hipertenzió (lásd a teljes körű ismerete hipertenzív szindróma), a vegetatív labilitás, megnövekedett ínreflexek mivel a fokozatos fejlesztés központi paresis és bénulás (lásd a teljes körű ismereteket bénulás, paresis). Értelmi fejlődés általában normális. A vizsgálat feltárta, szemfenéki sorvadás a látóideg (lásd a teljes tudást).
A diagnózis a klinikai, festmények, biokémiai vizelet és röntgen adatokat. A vizeletkiválasztás észlelése túlzott összes mennyiségű savas glikózaminoglikánok, különösen keratán-szulfát.
Ha X-ray tanulmány hosszú csöves csontok és rövid csontok megsértése megfigyelt epifízis növekedési nyilvánul azok laposabbá, expanzió és a testmagasság (lásd 2. ábra) hiányában jelentős növekedésgátlás epiphysealis porc. Amikor radiográfia a gerinc általában megtalálható jelentős ellaposodása és bővítése a csigolyákat CII Lv - platibrahispondiliya (3. ábra), ami megmagyarázza a jellemző lerövidíti a törzs és a szokatlanul rövid nyak Morquio betegség; porckorongok kevés változott, vagy egyáltalán nem változott. Anterioposterior dimenziója a mellkas megnő, a bordaközi terek összeszűkült, deformált szegycsont arch. Mindezek a változások észlelése a Review (előnyösen egy televíziós) fluoroszkópos radiográfia a következő kötési azon részeinek a csontváz, amely megtalálható a legkifejezettebb változásokat.
Differenciál diagnózis kell tenni más típusú mukopoliszacharidózisok (lásd a teljes készlet tudás), osteogenesis imperfecta (lásd a teljes körű ismerete osteogenesis imperfecta) spondiloepifizarnymi és metaphysealis diszplázia, a D-vitamin-rezisztens angolkór (vide teljes készlet ismeretek foszfát diabétesz), a vese angolkór (vide teljes körű Osteopathy tudás nephrogén), a veleszületett szifilisz (lásd a teljes tudást), hypothyreosis (lásd a teljes tudást).
A kezelés. Kezelt beteg betegek tartós vagy legkoustranimymi végtag deformitás, izomgörcsök, ízületankylosishoz ördögi helyzetben, ficam és subluxation az ízületek, ami zavarást alakja és végtag működését. A kezelés lehet konzervatív és sebészi. A választás a kezelést függ a betegség súlyosságától, korától és általános állapotától, a beteg.
A komplexum a konzervatív intézkedések közé gyógytorna, masszázs, hajformázó, impozáns speciális vet, csontváz vontatás, vagy szalagra (lásd a teljes tudást), a használata ortopédiai és lábbelik. Gyógytorna és masszázs segít megőrizni a hang és a trofizmussal izmok, erősíti a teljes testet. Speciális gyakorlatok közé javulás a motoros funkció az érintett ízületek és a gerinc. Különleges fektetés az ágyban a terhelés az érintett ízület írják, hogy megszüntesse contracturáinak ízületek és visszaállítani a megfelelő végállásban. Kitartó kontraktúra helyes csontváz vontatás vagy szalagot a funkcionális buszon. Ha a különbség a hossza az alsó végtagok és 2-4 centiméter, izomgyengeség, instabil, ha séta a 4-5 éves kor előírt ortopédiai eszközök vagy cipő.
Ábra. 3.
Reakcióvázlatok ágyéki gerinc röntgen: 1 -, amikor a betegség Morecambe látható magasságának csökkentésével a csigolyatestek és kiterjesztés (platibrahispondiliya), a porckorongok nem változik; 2 - normál (megadjuk összehasonlításképpen).
Nagy jelentőségű san.-csirke. kezelés a leghatékonyabb eredményeket figyeltek meg a gyermekek 7-10 éves korig (javítja a járás eltűnnek végtagfájdalom, fáradtság, növeli a mozgástartomány az ízületek).
A jelzések a műtét fejezzük statikofunktsionalnye rendellenességek (deformációs kontraktúra elfajult szerelvény végtagok, az ízületek ankilózisát).
Amikor kétoldali elváltozás elsősorban működik funkcionálisan hibás ízületi vagy végtagi szegmensben.
A leggyakoribb korrekciós oszteotómiás (lásd a teljes tudást) különböző szinteken az alsó végtag: A flexor-adductor kontraktúra A csípőízület - subtrochanteric vagy combcsont intertrochanteric oszteotómiás; során a flexiós kontraktúra a térd együtt varus vagy valgus tibia osteotomia látható supracondylar combcsont vagy a sípcsont osteotomia a proximális metaphysis.
Rögzítés a csont fragmentumok tett gipszkötéssel vagy fém lemezek, beleértve a zavaró-kompressziós eszközök (lásd a teljes tudást), amely lehetővé teszi, hogy elvégzi a további korrekciókat és korai kezdeni mozgás az adott közös. Korrekciója gerincdeformitásra a Morquio betegség nem keletkezik. A posztoperatív időszakban szükséges az aktív rehabilitációval: fizioterápia, masszázs, fürdők, gyógytorna és spa kezelés.
Használata ortopédiai és lábbeli kombinálva sebészeti beavatkozás feltételeket teremt javítására statika, megkönnyíti a gyors és pontos átalakítása a csontokat.
Prognózis rossz: a betegség előrehaladtával.
Megakadályozása érdekében a mellkas változásokat kell aludni egy kemény ágyon, és 3-4 éves korig viselet egy műanyag merevítő.
Segítségével ortopédiai, cipő és fűző nem tudja megakadályozni a progresszió a különböző csontváz deformitások, de más terápiás intézkedések lehetővé teszik, hogy megakadályozza a súlyos statikai zavarok.
LO Badalyan.; Samoilova LI.; Freidin LM