Mucopolysaccharidosis IV típusú (snidrom Morecambe Morquio betegség), a kezelés, okoz, a tünetek, a megelőzés
- Milyen típusú Mucopolysaccharidosis IV (Morquio snidrom, Morquio betegség).
- Mi indítja Mucopolysaccharidosis IV típusú (Morquio snidrom, Morquio betegség).
- Tünetek Mukopolisaharidozf IV típusú (Morquio snidroma, Morquio betegség).
- Diagnózis Mukopolisaharidozf IV típusú (Morquio snidroma, Morquio betegség).
- A kezelés Mukopolisaharidozf IV típusú (Morquio snidroma, Morquio betegség).
- Melyik orvos kell fordulnia, ha Mucopolysaccharidosis IV típusú (Morquio snidrom, Morquio betegség).
Milyen típusú Mucopolysaccharidosis IV (Morquio snidrom, Morquio betegség).
Morquio betegség (m Morquio.), Mucopolysaccharidosis - IV típusú, spondeus-epifízis diszplázia, hondroosteodistrofiya, deformáló osteohondrodistrofiya, Morquio - Braylsforda szindróma, Morquio - Ullrich szindróma, K - mucopolysaccharidosis, ekstsentrohondroplaziya, Dugve - Melchior - Clausen szindróma.
Először le az uruguayi gyermekorvos Morquio L. és angol orvos Brailsford J. F. 1929-ben
Mi indítja Mucopolysaccharidosis IV típusú (Morquio snidrom, Morquio betegség).
Örökletes betegséget egy autoszomális recesszív módon.
Tünetek Mukopolisaharidozf IV típusú (Morquio snidroma, Morquio betegség).
Úgy tűnik, a 2 évesek. A betegségre jellemző a törpeség (növekedés felnőtt betegnek körülbelül 100 cm), aránytalan testalkatú (viszonylag rövid test, mikrokefália, rövid nyak), durva arcvonások és jelentős deformációt a csontváz, különösen a mellkas (csirke, hordó, kileobraznaya), kyphosis vagy scoliosis mellkasi és ágyéki gerinc. Teljesítmény csökken. Ízületi merevség, és ezzel relaxációs sumochno és szalagok a kis ízületek, nyak rövidített hypoplasia folyamatok I. és II nyakcsigolya. Amellett, hogy az ügyet az izomtónus tömörítés a gerincvelő sérülés van jelölve piramis rendszer alakulhat paraplegiához, légzésbénulás. Kontraktúra előfordulnak a könyök, váll, térd ízületi, jelzett valgus deformitás az alsó végtagok, lúdtalp. Intelligence nem törött, nincs hepatosplenomegalia. Face normális, a koponya mérete változatlan marad. A bőr megvastagodott, annak turgor és rugalmasságát csökkenteni. Gyakran azonosították köldökzsinór és lágyéksérv, az eltérés recti. Néha nem élesen jelölt elhomályosulása a szaruhártyát. Gyakran van egy hallásvesztés. Szinte minden beteg, aki túlélte a 20 éves, a fejlődő süketség. A későbbi szakaszában a betegség van megsértése a szív- és érrendszer, ritkítás a fogakat. Ezen túlmenően, a betegek figyelhető cardiomyopathia és myopathia. Jellemzően, izomerő csökkent. A nagy mennyiségű vizelet keratán-szulfát. A legtöbb esetben a klinikai tünetek halála előtt történik 20 év miatt cardiopulmonalis elégtelenség, fejlesztése a háttérben a társuló betegségek. Az a lehetőség, hirtelen halál miatt elmozdulása atlanto-occipitalis ízületi és agytörzsi sérülés.
Diagnózis Mukopolisaharidozf IV típusú (Morquio snidroma, Morquio betegség).
A diagnózis alapján jellemző külső megnyilvánulásainak a betegség. Az itt használt biokémiai szűrővizsgálat vizeletkiválasztást mukopoliszacharidok metabolitok és a lizoszómális enzimek aktivitását a fehérvérsejtekben és tenyésztett bőr fibroblasztok. Diagnózis segíthet egy család történetét. Ha a diagnózis kell venni, hogy a különböző biokémiai hibák vezethetnek hasonló klinikai tüneteket, éppen ellenkezőleg, a hiányzó egy és togozhe enzim eltérő fenotípust. A diagnózist értékelésekor a lizoszómális enzimek aktivitását a plazmában vagy a fehérvérsejtekben, tenyésztett bőr fibroblasztok és, bizonyos esetekben, a DNS-vizsgálat. Lehetséges prenatális diagnózist.
A kezelés Mukopolisaharidozf IV típusú (Morquio snidroma, Morquio betegség).
A kezelés mint más lizoszomális tárolási betegségek, hatékony kezelése neurológiai szövődmények mucopolysaccharidosis nem. A fejlesztés a hydrocephalus, gerincvelő kompresszió, instabilitás atlanto-axiális közös és az alagút neuropátiák látható műtét. Egy ígéretes kezelési módszer a mucopolysaccharidosis - génterápia. Fontos, hogy a tüneti kezelés.