Morquio kór
Morquio Disease (leírt Uruguayan gyermekorvos L. Morquio, 1867-1935) vonatkozik mukopoliszacharidózisban (IV típus), azaz egy csoport öröklött kötőszöveti kapcsolatos betegségek megzavart anyagcsere a glikózamino-glikánok (mukopoliszacharidok sav) eredményeként genetikailag okozott alsóbbrendűségéről résztvevő enzimek ezek bontási és hogy öröklődik autoszomális recesszív módon. A mucopolysaccharide érintett rendszer lizoszómális enzimek részt vesznek a katabolizmus glükozaminoglikánok. Mivel a enzimhiány utolsó halmozódnak fel nagy mennyiségben a szervekben és szövetekben, így mukopoiiszacharidózisok tulajdonítható, hogy a felhalmozási betegség. Ennek eredményeként a zavart funkcionális állapotát a különböző szervek és rendszerek. Mivel glükozaminoglikánok része a kötőszövet, az egyik vezető megnyilvánulása mucopolysaccharidosis szisztémás a csontváz késleltetett testi fejlődését.
Okok boezni Morecambe
Morquio betegséget egy autoszomális recesszív módon. Frekvencia akár 1: 40 000 gyermek született és nem a betegség tüneteit. Az első tünetek jelentkezésekor éves kor között 1-3 éves, 7-8 éves, a klinikai kép már teljesen kifejezni.
Deficitek enzim - béta-galakto-szulfát-szulfatáz (A típus); béta-galaktozidáz (B típus).
A betegség tünetei Morecambe
A betegségre jellemző a törpeség (növekedés felnőtt betegnek körülbelül 100 cm), aránytalan testalkatú (viszonylag rövid test, mikrokefália. Rövid nyak), durva arcvonások és jelentős deformációt a csontváz, különösen a mellkas (csirke, hordó, kileobraznaya), kyphosis vagy scoliosis mellkasi és ágyéki gerinc. Teljesítmény csökken. Ízületi merevség, és ezzel relaxációs sumochno és szalagok a kis ízületek, nyak rövidített hypoplasia folyamatok I. és II nyakcsigolya. Amellett, hogy az ügyet az izomtónus tömörítés a gerincvelő sérülés van jelölve piramis rendszer alakulhat paraplegiához, légzésbénulás. Kontraktúra előfordulnak a könyök, váll, térd ízületi, jelzett valgus deformitás az alsó végtagok, lúdtalp. Intelligence nem törött, nincs hepatosplenomegalia. Face normális, a koponya mérete változatlan marad. A bőr megvastagodott, annak turgor és rugalmasságát csökkenteni. Gyakran azonosították köldökzsinór és lágyéksérv, az eltérés recti. Néha nem élesen jelölt elhomályosulása a szaruhártyát. Gyakran van egy hallásvesztés. Szinte minden beteg, aki túlélte a 20 éves, a fejlődő süketség. A későbbi szakaszában a betegség van megsértése a szív- és érrendszer, ritkítás a fogakat. Ezen túlmenően, a betegek figyelhető cardiomyopathia és myopathia. Jellemzően, izomerő csökkent. A nagy mennyiségű vizelet keratán-szulfát. A legtöbb esetben a klinikai tünetek halála előtt történik 20 év miatt cardiopulmonalis elégtelenség, fejlesztése a háttérben a társuló betegségek. Az a lehetőség, hirtelen halál miatt elmozdulása atlanto-occipitalis ízületi és agytörzsi sérülés.
Megjelenése a beteg betegségének Morquio
Megjelenése a beteg betegségének Morquio
diagnózis:
Röntgennel látható jellegzetes változások a gerincoszlophoz: laposabbá a csigolyatest, csökkentve a magasság a anterior, apofízisnél késedelem fejlesztése, különösen a mellkasi és XII I ágyéki csigolya. Kyphoscoliosis. Minden osztály megjegyezte platispondiliya - egyengető és bővítése a csigolyák, ami megmagyarázza a jellegzetes lerövidítése a test és egy szokatlanul rövid nyak. Epiphysise a hosszú csöves csontok fejletlenek. metafizis csontosodás is szabálytalan, és később. Kefék rövid, széles ujjak megvastagodott, egy kúp alakú epiphysis. A csontok, az alkar rövidített; ulna nem éri el a csuklóját, van egy zavar a fej, a könyök; epifízisei háromszög alakú. Distalis epiphysis láb csontjai ferde, deformált láb. Változás medence: csípőizületi lapos és széles, a ferde tető, csípőcsontból szabálytalan alakú; a kontúrok a csont egyenetlen; combfej lapított. Gombafejű a combcsont kerül be a süllyesztett csípőizületbe. combnyak rövidebb. kétoldalú ízületi betegség, ezáltal csökkentjük az átmérőt a medence. Gyakori osteoarthritis, különösen a csípő ízületek. Jellemző a kor előrehaladtával növekszik valgus deformitás, az alsó végtagok. Eopifizov laposabbá a combcsont és a sípcsont intercondylaris simító dudorok kíséretében adott törzs a térd. Boka ízületi betegség okozza a nem megfelelő telepítés a lábát.
A diagnózis alapján jellemző külső megnyilvánulásainak a betegség. Az itt használt biokémiai szűrővizsgálat vizeletkiválasztást mukopoliszacharidok metabolitok és a lizoszómális enzimek aktivitását a fehérvérsejtekben és tenyésztett bőr fibroblasztok. Diagnózis segíthet egy család történetét. Ha a diagnózis kell venni, hogy a különböző biokémiai hibák vezethetnek hasonló klinikai tüneteket, éppen ellenkezőleg, a hiányzó egy és togozhe enzim eltérő fenotípust. A diagnózist értékelésekor a lizoszómális enzimek aktivitását a plazmában vagy a fehérvérsejtekben, tenyésztett bőr fibroblasztok és, bizonyos esetekben, a DNS-vizsgálat. Lehetséges prenatális diagnózist.
A kezelés a betegség Morecambe
Mint más lizoszomális tárolási betegségek, hatékony kezelése mucopolysaccharidosis nem neurológiai szövődmények. A fejlesztés a hydrocephalus. gerincvelő-kompresszió, instabilitás atlanto-axiális közös és az alagút neuropátiák látható műtét. Egy ígéretes kezelési módszer a mucopolysaccharidosis - génterápia. Fontos, hogy a tüneti kezelés.