Módszerek prenatális diagnosztizálására és megelőzésére szolgáló veleszületett betegségek
CIM körülbelül az utód az előrejelzés oszlik prospektív és retrospektív.
A leendő - a leghatékonyabb formája megelőzésére örökletes betegségek, így azonosítani a veszélye, hogy a beteg születési terhesség előtt, vagy a korai szakaszában, még azok a párok, akik még nem volt beteg gyerekek, de fennáll a veszélye a születés alapján genealógiai kutatások adatait, a történelem vagy terhesség.
Retrospektív tanácsadás - a döntés a jövőben a gyermekek egészségének a szülés után a beteg gyermek a családban.
Javallatok tanácsadás terhes orvosi genetika:
· Age a terhes 17 évnél fiatalabb és 35 évesnél idősebb, az apa életkora 40 évnél idősebb;
· A jelenléte kromoszóma rendellenességek gyermek korábbi terhességek;
· Telepített kromoszóma-rendellenességek egyik szülő;
· Miután a csecsemő veleszületett fejlődési rendellenességek, késleltetett fizikai fejlődését vagy mentális retardáció a gyermek;
· Több vetélést fejlődő terhesség, halva;
· Ismert vagy feltételezett örökletes betegség a családban;
· Pathology azonosított szűrőprogramok;
· Az expozíció ismert vagy potenciális teratogén az első három hónapban a terhesség;
· A drámai terhesség lefolyására.
Perikontseptsionnaya megelőzés célja, hogy biztosítsa az optimális feltételeket a csírasejt érés, a megtermékenyítés, és a beágyazódás a zigótaképzése a fejlődés korai szakaszában a magzat, és magában foglalja:
ü CIM, beleértve a tanulmány a származási és kariotípus meghatározása leukocita antigének házastársak;
ü Diagnózis a vírusos és bakteriális fertőzések és azok időben történő kezelés;
ü Kizárása a foglalkozási veszélyek;
ü Vitamin terápia és diétás terápia, folsav (legfeljebb 4 mg naponta).
Prenatális diagnózis - a leghatékonyabb eszköz a megelőzés az örökletes betegségek.
Kiosztani direkt és indirekt módszerek magzati értékelést.
A közvetett módszerek (vizsgálata terhes nők) közé tartoznak:
· Medico - genetikai (genealógiai, citogenetikai, molekuláris - biológiai).
· A biokémiai (árnyékolt tesztek, alfa-fötoprotein, humán chorion gonadotropin, ösztriol és mtsai.).
Alfa-fetoprotein (AFP) - egy fehérje, mely a májban termelődik, és a gyomor-bél traktus az embrió. 12-16 hetes terhesség magzati vérében az alfa-fetoprotein pedig optimális értékek a diagnózist. A maximális szint meghatározása a 32-34 terhességi héten, majd fokozatosan csökken. Az első életévben a gyermek AFP szint eléri a norma egy egészséges ember.
Humán chorion gonadotropin - egy speciális terhességi hormon, amely fontos mutatója a fejlesztés a terhesség és a szórás, a sejtek által termelt a choriogonadotropin után azonnal annak rögzítése a méhfal. Az hiányában patológia a terhesség korai szakaszában hormon szintet megduplázódik 2 napig, és a maximális koncentrációt érjük el 10-11 hetes terhesség után 11 héttel hormon szintet fokozatosan csökken.
A közvetlen módszerek (magzati vizsgálat) vannak osztva invazív és nem-invazív.
A fő nem-invazív módszerek közé tartozik az ultrahang, amely végzik egy szűrési eljárást legalább háromszor a terhesség alatt.
10-14 hetes terhesség értékeljük gallérral vastagsága magzati helyet. Ezen kívül lehetőség van észlelni bruttó fejlődési rendellenességeket okoz. Tarkótáji 3 mm vagy több - fontos markere kromoszómaaberrációk a magzatban.
18-21 hét - amellett, hogy kimutatására veleszületett rendellenességek különböző jellegű, becsüli jelenlétében echogén markerek kromoszómális betegségek, hogy közben a II trimeszterében közé oligohydramnion és hydramnion, magzati hydrops, IUGR, cisztás hygroma nyak ventriculomegalia, hyperechoic bélben, méhlepény-elégtelenség, a jelenléte szokatlan hajók száma a köldökzsinór és a többiek.
At időzítési 32-35 héttel - kimutatására később megnyilvánulásai veleszületett fejlődési és funkcionális értékelést a magzati állapotban. Ebben a szakaszban dönt a taktika a közelgő szállítás.
A diagnózis pontossága a veleszületett rendellenességek mintegy 87%. Hamis negatív eredmény miatt a következő okok miatt: a vizsgálat előtt az esemény látható anatómiai változások; A jelenléte a kis fejlődési rendellenességek (szív, az első része a koponya, disztális végei); magzati pozíció, ami rontja vizualizációja egyes szervek vagy testrészek; kellően alapos kutatást vagy szakképzettség hiánya.
Találkozásánál a XX és XXI évszázadok vannak új technológiák azonosítására nukleáris eritroid sejtek a magzat az anya vérében és DNS tőlük diagnosztizálni kromoszóma-rendellenességek és magzati monogénes betegség.
Invazív módszerek közé tartoznak:
· Horionbiopsiya és platsentobiopsiya (10 - 14 hetes terhesség, vagy 20-22 hetes) végeztük transcervically vagy transabdominalis - aspirátum vagy korion szöveti a méhlepény egy tűvel ultrahangos irányítással. Szonográfia lehetővé teszi, hogy létrehozza a helyét, és vastagsága elágazási chorion, mérjük meg a távolságot a külső és a belső torok alsó széle a chorion, hogy válassza ki az irányt, és beillesztési mélységének a szerszám, azonosítja a különböző eltérések a fejlesztés a terhesség.
· Transabdominalis Amniocentesis - szúrt a magzatvíz üreg szerezni magzatvíz abban foglalt és magzati sejtek. Jelenleg a vezető módszere, magzati anyagban a legtöbb prenatális diagnosztikai központ. Az optimális időtartama amniotsentea meghatározni a kariotípus - 15 - 18 hét.
· Cordocentesis - jelentése vérvétel eljárást köldökvéna a magzat ultrahangos irányítással. Az optimális időszak - 22-24 hetes terhesség.
· Valamint a használó Fetoscopy - magzati vizsgálata révén egy endoszkóp behelyezett transzabdominális a magzatvíz üreg, magzati biopsziás szövetekben (máj, lép, bőr, izom, és mások.).
Használata invazív prenatális diagnosztikai eljárások indokolt és helyénvaló, ha a következő feltételek teljesülnek:
- van esélye egy gyermek súlyos örökletes betegség, melynek kezelésére lehetetlen vagy nem hatékony;
- annak a kockázata a beteg születési nagyobb szövődmények kockázata a praenatalis diagnosztikai technikák;
- van egy megbízható prenatális vizsgálat és laboratóriumi felszerelt eszközök és reagensek az annak végrehajtásához szükséges;
- a hozzájárulás a megkérdezett család abortuszt.
A fő javallata invazív prenatális diagnosztika:
· Szerkezetátalakítása kromoszómák egyik szülő;
· Az anyai életkor 35 év, az apja - 40 évnél idősebb;
· Született korábban egy gyermek több veleszületett rendellenességek;
· Ultrahanggal magzat diagnosztizált monogénes betegség;
· A jelenléte kromoszomális marker a betegség ultrahanggal vagy az eredmények biokémiai vizsgálatok a szérum markerei anyai vér;
· Terhességi komplikációk (visszatérő fenyegetés megszakítja rendellenes mennyiségű magzatvíz, magzati hypotrophy).