Methylmalonic acidózist diagnózis és kezelés
Laboratóriumi vizsgálatok azt mutatják, ketózis. acidózis. vérszegénység. neutropenia. thrombocytopenia. hiperglikémia és a nagy mennyiségű metil-malonsavat a vérben és a vizeletben (ábra. 133,6). A vizeletben is tartalmaz propionsav és metabolitjai, és a 3-hidroxi-propionát metiltsitrat. Hyperammonaemia utalhat meghibásodása az urea-ciklus enzimek. de az utóbbi esetben nincs acidózis (ábra. 132,1 és a rizs. 133,13). Úgy gondoljuk, hogy a megnövekedett szintje metilmalonsav acidózist ammónia miatt gátló hatását a szerves sav karbamilfosfatsintetazu I.
Diagnózis lehet megerősíteni, hogy meghatározzuk a hasznosítása propionát vagy mutáz aktivitással tenyésztett fibroblasztokban.
Akut rohamok hasonló propionsav acidózist támadásokat. de nagy dózisú B12-vitamin (1 mg / nap) helyett használt biotin. Krónikus kezelés magában foglalja az alacsony proteintartalmú étrend (1,0-1,5 g / kg / nap), az L-karnitin (50-100 mg / kg / nap) és a B12-vitamin (1 mg / nap-betegek csökkent anyagcsere az A-vitamin; dózis lehet csökkenteni, elsősorban a klinikai paraméterek). A fehérje-összetételét az étrend ugyanaz, mint a propion-acidózist. Megszüntetése krónikus acidózis általában megköveteli a folyamatos használata lúgosító szerek, különösen csecsemőkorban és a korai degstve. Rohamok között ammónia szintje a vérben általában normalizált. Szükséges megelőzésére vagy gyors megszüntetése a székrekedés és más körülmények között (például, fertőző betegségek), amely képes kiváltani az akut rohamok.
A prognózis súlyosságától függ a klinikai tünetek és a szövődmények. Általában a hiba mutáz apoenzimmel (mut0. Mut-) prognózisa kedvezőtlenebb, és ha a hiba cblA jobb prognózist, mint amikor a hiba cblV.
A fő szövődménye methylmalonic acidózist az élet későbbi szakaszában - ez CRF. igénylő veseátültetés. A krónikus veseelégtelenség volt megfigyelhető sok idős betegeknél, és nem függ a genetikai formája a betegség. Bizonyos esetekben diagnosztizált tubulointerstitialis nephritis. mely még ma is a fő oka a krónikus veseelégtelenség. Patogenézisében ez a szövődmény nem tisztázott.
Több beteg során egy akut roham agyi infarktus volt megfigyelhető. különösen bazális ganglionok (globus pallidus) és a belső kapszula (metabolikus stroke). Ilyen esetekben súlyos, extrapiramidális rendellenességek (tremor. Disztónia) és piramis rendellenességek (paraplegia). Patogenézisében ez a szövődmény is tisztázatlanok.
Az akut és visszatérő pancreatitis sőt, a gyermek 13 hónapos korban.
Frekvencia methylmalonic acidózist 1: 48000. Diagnózist meghatározó felvétele propionát kultúra amniocitákat. Minden hibák hozzájárulnak e patológia, öröklődik autoszomális recesszív módon. Mutáz gén térképezni, hogy a kromoszóma rövid karján 6. Megállapítást legalább 49 különböző mutációt ennek a génnek, ahol három közülük a leggyakoribb (G717V, E117H és N219Y). Gének és meghatározzuk hibák cblA cblV, klónozott, de cblN gént még nem azonosították. Vannak esetek methylmalonic acidózist és súlyos cukorbetegség. társított hiányában a béta sejtek újszülöttek izodisomiey apai 6. kromoszómán.
A terhesség esetén a methylmalonic acidózist egy normál eredményt anya és a magzat.