A kezelés a szindróma di Giorgio (Di-George szindróma, velokardiofatsialnogo szindróma, szindróma a harmadik
Az okok a betegség
Az ok a szindróma di Giorgio deléció (csökkenő része) a 22. kromoszómán.
Lehetséges kockázati tényezői a megjelenése a deléciók diabétesz (károsodott glükóz metabolizmus (cukor) a szervezetben) az anya az alkoholfogyasztás a terhesség alatt, vírusos betegségek első trimeszterében a terhesség.
Bizonyított tény, hogy a sérült 22. kromoszómán öröklődik autoszomális domináns minta, azaz a betegséget az emberre az egyik szülő.
A tünetek és a betegség lefolyása
Annak a ténynek köszönhetően, hogy az úgynevezett „teljes” Dee Georgie szindróma súlyos károsodásában immunitás rendkívül ritka, ezzel a patológia, beteget kezeltek elsősorban a más szakemberek - kardiológusok és sebészek. Tipikus megnyilvánulásai a szindróma Di Giorgi következők:
- Betegségek a szív és a nagy erek.
- Hypoplasia (elmaradottság) a csecsemőmirigy vezet fokozott érzékenység ezen gyermekek fertőző betegségek (különösen a vírusos és gombás eredetű).
- Hypoplasiája mellékpajzsmirigy látható a rohamok kialakulását.
A szindróma is kísérheti más fejlődési rendellenességek:
- Jogsértések arc szerkezete a koponya (a gyerekek leírják a ajak- szájpadhasadék, széles orr, nagy szájpad, széles távolság a szemöldökök között, nagy száj).
- Megsértése a szemgolyó szerkezet.
- Fejlődési a gyomor-bél traktus.
- Csontrendszeri anomáliák (hiánya lengyel, több ujja a végtagokon).
- Fejlődési a központi idegrendszer nyilvánul pszichomotoros retardáció.
- Megsértése a szerkezet a gége, légcső.
Betegek ez a szindróma gyakran lép fel autoimmun patológiák (autoimmun pajzsmirigygyulladás - pajzsmirigy károsodás, cytopeniák - számának csökkenése a vörösvértestek, neutrofilek, vérlemezkék), valamint a nagyobb a rák kockázatát.
A betegség diagnózisa
- Meghatározása kalcium és a PTH (paratiroid hormon) a vérben.
- A mellkas-röntgenfelvétel kimutatta hiánya vagy hypoplasia a csecsemőmirigy.
- Ultrahang, echokardiográfia és az EKG felfedi szívhiba.
- Immunológiai profilt mutatják immunhiány.
a betegség kezelésében
Kezelés Di-George szindróma:
- Antibiotikumok (antimikrobiális szerek) vannak hozzárendelve esetén bakteriális fertőzés a szervezetben.
- Vírusellenes szerek - ha a vírusfertőzés.
- Gombaellenes szerek (gombaellenes szerek) - gombás fertőzés.
- Helyettesítés (előírt hiánya) kezelést intravénás immunglobulin származó vérplazma (a vér folyékony részéből) származó egészséges donorok, ami vonatkozik abban az esetben, szintjének csökkentése immunglobulinok (fehérjék, amelyek védik a szervezetet a külföldi ügynökök (baktériumok, vírusok, gombák)).
- Kalcium érdekében, hogy növelje a szintet.
- Sebészi kezelése - eltávolítása születés (méhen belüli merültek fel vagy jutnak el a szülők) fejlődési rendellenesség a keringési rendszerben.
- Transplant (transzplantációs) magzati thymus (csecsemőmirigy) nélkül műtét előtti korrekciója veleszületett szívbetegség hatástalannak tekintik hajtódik végre, ha a „teljes” DiGeorge-szindróma (ha van egy jelentős immunológiai rendellenességek - súlyos immunhiányos (erős csökkenés immunitás)).
Ajánlataim
Klinikák a megadott irányban
Chaim Sheba Medical Center (Sheba Hospital, Tel Hasomér Kórház)
Sourasky Medical Center (Ichilov Hospital)
Hadassah Medical Center Ein Kerem (Hadassah Hospital)
Medical Center Asaf ha Rofé
Medical Center Shaare Zedek (Shaare Zedek Hospital)
Ziv Medical Center (Rivka Ziv Hospital)
Medical Center Bnei Sion (Rothschild Kórház)
Rabin Medical Center (Medical Center Rabin, Rabin Beylison kórházi)
Soroka Medical Center (Medical Center nevű Moshe Soroca, Soroka Kórház)
Kaplan Medical Center (Kaplan kórház)
Medical Center Haemek (Haemek Hospital)
Barziiai Medical Center (Ashkelon Hospital Ashkelon kórház)
Schneider Gyermek Egészségügyi Központ
Gyermekkórház Dana DUEK
Alyn Gyermekkórház (rehabilitációs központ Alyn)
Jeruzsálem: Nincs információ
Horev Medical Center
Orvosok Izraelben
Ziva Ben Neria fejezet prenatális diagnosztika klinikára. Kaplan Medical Center. Hadassah Medical Center. genetika
Lina Basel Osztály igazgatója Genetikai Gyermek. Gyermek Egészségügyi Központ. genetika Pediatrics
Eldad Ben Shetrit Kezeli klinika NSA az egyetemen. Hadassah Medical Center. genetika Reumatológia
Hírek izraeli orvostudomány
Izraeli orvosok kiderült ebben az állapotban a férfi test, ha elegendő mennyiségű androgének, nincs azonosító. Ennek eredményeként, a férfiak diagnosztizáltak meddőség.
Izraeli orvosok folytatnak egy új genetikai teszt szövetek rákos emlő-, hasnyálmirigy-, gyomor-, melanoma. Ez segít az onkológus meghatározni a helyes kúra, és hozza létre a bonyolultsága a betegség esélye a felépülésre.
Őssejtek - ez nem fikció, hanem egy korszerű kezelési módszer, amely javítja a beteg állapotát, és megváltoztathatja során a betegség folyamatát.
Tanulmányok a neurodegeneratív betegségek nemrég indult rohamos fejlődésnek a hatalmas Izraelben. Az orvosok erőfeszítéseit végül áttörés, és rájöttek a legfontosabb, hogy a rejtély az ilyen betegségek kezelésére.
A modern orvostudomány fejlődik minden nap. Mivel ma van három fő kezelési módszerek a tumorok (rosszindulatú).
Ma az orvostudomány nagyon fejlett. Közzététele rejtély a sok betegség, és hogyan kell kezelni őket. De néhány betegség még mindig titok marad az orvosok. Egészen a közelmúltig, senki sem tudta megérteni, hogyan és miért van izomsorvadásos laterális szklerózis, motoros neuron betegség vagy Lou Gehrig-kór.
Jelenleg azt végzik Izrael legfejlettebb tanfolyamok IVF. A hálózat klinikák in vitro megtermékenyítés - igazi büszkesége az ország. Orvosi ellátás vezető helyet szerzett magának, köszönhetően az innovatív termékek és technológiák.
Ma az egyik leghatékonyabb korszerű módszereit meddőségi kezelés Izraelben a használata «EmbroyScope» rendszert. Ez a technológia lehetővé teszi, hogy tartsa be a növekedés és fejlődés embriók alakult zavarása nélkül élőhelyük.