Osteogenesis imperfecta - okai, kezelése, tünetei
Osteogenesis imperfecta - egy genetikai betegség társulnak károsodott csontképződést. A betegség a születés, kóros törékenysége csontok, izomgyengeség, diszplázia.
A klinikai tünetek alapján négy fő típusa a betegség.
Osteogenesis imperfecta kezelés tüneti, mivel a betegség genetikai.
Az okok a osteogenesis imperfecta
Osteogenesis imperfecta öröklődik autoszomális domináns minta, de ott is autoszomális recesszív formája a betegség.
Az ok, osteogenesis imperfecta megsértése jár ásványi vagy fehérje-anyagcsere, a növekedés vagy csökkenés oszteoklaszt oszteoblaszt funkció. A osteogenesis imperfecta fordul minőségi váltás a funkcionális aktivitását sejtes elemek. Nagy számban osteoblastok, amelyek magas proliferációs aktivitás termel kis mennyiségben csont ügyet, és gyorsan átalakul oszteocitáknak.
A modern kutatás osteogenesis imperfecta előállított kollagén nem elegendő - termelt elsősorban prekollagenovye szálakat nem vetjük alá érési vagy különleges minőségi összetételét a kollagén.
Típusai és tünetei osteogenesis imperfecta
A betegséget sorolni négy fő típusa van. nemrégiben feltárt V, VI, VII és VIII típusok:
- I I. típusú osteogenesis imperfecta. Úgy tartják, a legtöbb enyhe formája a betegség. Ez jellemzi a jelenléte a baba, kék vagy palaszürke sclerára korai halláskárosodás. csontelváltozások mérsékelt, fény görbület a hátsó, csökkentett izomtónus, gyenge ínszalagok, kissé kiálló szemek;
- Type II-kórra jellemző az erős csontritkulás, törések előforduló méhen belüli fejlődés, gyakran vezet a halál a magzat. Ezért ez a típus is nevezik perinatális halálos. Ha egy gyermek születik, annál gyakrabban meghal az első életévben miatt koponyaűri vérzés vagy légzési elégtelenség;
- III típusú jellemző a fokozatos súlyos deformációk; légzési problémák; dentinogenesis tökéletlen; alacsony termet, a gerincgörbülés; gyenge izomtónus és szalagok; korai hajhullás. Ez a típus is nevezik típusú progresszív deformáció, amely megnyilvánulhat az újszülött enyhe tüneteket, hogy ahogy a gyermek növekszik rosszabb. A várható élettartam az ilyen betegek lehetnek normális, de egy igen komoly akadálya az élet;
- A IV-es típusú csont törékenysége tipikus fény (különösen a pubertás előtt), csont deformáció, amelyek az enyhe vagy mérsékelt; görbület a gerinc; hordó alakú mellkas; korai hajhullás.
Különbséget tenni a két formája a betegség: veleszületett és végén.
Mintegy veleszületett formája mondják, ha a gyermek született, végtag deformitás, amelyek eredményeképpen merültek fel a méhen belüli töréseket.
Késői forma osteogenesis imperfecta fordul idősebb korban.
Jellemző tünetek a betegség a következők:
- Gyakori patológiás törések. A legjellemzőbb a törések, a gerinc és a hosszú csöves csontok. Számuk nem függ a formában a betegség;
- Korai hallásvesztés. Süketség ezeknél a betegeknél is előfordulhat, miután eléri a 10 éves korban;
- Szemtüneteivel. A szín az ínhártya betegeknél osteogenesis imperfecta eltérhet a normál vagy enyhén kékes, vagy szürke-kék világoskék. Kék árnyalatot, amelyet átlátszó vagy elvékonyodása a kollagén rostok a sclera, amely keresztül megvilágítjuk, az érhártya;
- Hibák dentinogenesis. A fogak ebben a betegségben van egy sárgásbarna, sárga vagy kék-szürke színű, áttetsző okozta helytelen lerakódása dentin. Baba fogak általában kisebb, mint a gyökér; állandó jelleggel, és ugyanaz a fajta kihegyezett. Ebben az esetben a fogak kitör késő, és gyakran érinti a fogszuvasodás.
Sok beteg is találtak a bőr rendellenességek és az ízületek, szív- és érrendszeri rendellenességek, hipertermia, túlzott izzadás.
Diagnózisa osteogenesis imperfecta
Diagnózis A betegség alapja főleg radiológiai vizsgálati eredményeket.
A diagnózis idején hondrodispgrofiyu kell hagyni, ami gyanítható miatt Micromelia tünet, hogy a közös, hogy mindkét betegség; angolkór. Továbbá, a betegség differenciált nefrogén Osteopathy, amelynek van egy változás a mutatók foszfor-kalcium-anyagcsere; szindróma van der HUVE.
Kezelése osteogenesis imperfecta
Ebben a betegségben, és a kezelés hatásosan csökkenthető nagyrészt a tüneti kezelés.
A cél a gyógyszeres kezelés növeli a kollagén szintézist, aktiválja a folyamat chondro- és csontmineralizáció. A stimulátor protein szintézist alkalmazunk szomatotropin.
Párhuzamosan a elektroforézisnek csőszerű csont kalcium sók, és a mágnesesen rövidhullámú kezelés, vannak rendelve C-vitamin, B1 és B6. Gyógytorna, masszázs.
Különös figyelmet kell fordítani az ortopédiai és sebészeti kezelése osteogenesis imperfecta. A művelet korrigálására súlyos deformitások a végtagok és azok működését helyreállítást. Ez végezhető osteoclasis, osteotomia bilincsekkel és fém osteosynthesis; néha használják figyelemelterelés-kompressziós eszközök. Sebészeti beavatkozás végezhető csak a gyermek eléri a 5 éves kor. A jelzések műtét súlyos végtag deformáció, ami bonyolítja a kiválasztási ortopéd eszközök, hogy segítse a beteg mozoghat. Sebészeti beavatkozás előkészítéseként betegek ábrázolva példaképpen! Konzervatív kezelés.
Torna gondossággal végezték ilyen betegeknél. Elterjedt a fizikai gyakorlatok végre a meleg vízben.
Masszázs alapja a technikák simogató és dörzsölés.
A műtét előtt a beteg rendelt gyógytorna és masszázs erősíti az izmokat, a posztoperatív időszakban jelennek izometrikus gyakorlatok.
A fő cél a kezelés osteogenesis imperfecta elérése a beteg képes állni a ortopédiai eszközök és készségek fejlesztése a mozgás őket.
Így, osteogenesis imperfecta - súlyos örökletes betegség, amely előírja a használatát széles körű programot fizikoterápia, állandó műtéti beavatkozások deformációja a csontok és a törések, valamint a speciális oktatás és pszichológiai támogatást a betegek és hozzátartozóik.