Marfan szindróma tünetek és a kezelés - orvosi tanácsot
Marfan-szindróma - egy kötőszöveti patológia, és az öröklött privodyaschayak rendellenességek, az idegrendszer, izomrendszer, szív - és érrendszeri és egyéb létfontosságú szerv rendszerek. A betegség az emberek minden versenyen, egyenlő a nemek aránya.
Okai Marfan-szindróma teljesen feltáratlan. De úgy gondoljuk, hogy az elsődleges hiba társulnak károsodott koolagena. Egyedi jellemzői Marfan-szindróma, mint például a kiterjesztését a kéz- és lábujjak, már észrevehető a születéskor. De még kifejezettebb tüneteket Marfan-szindróma fordul elő iskolás korú gyermek.
Az okok a betegség
Marfan-szindróma - egy ritka genetikai betegség, prevalenciája 1 ember által 5000. Számos tanulmány azt mutatják, hogy a betegség mutálódik a fehérje fibrillin gén a tizenötödik kromoszómán.
A statisztikák azt mutatják, hogy a 75% -ában, az almabort a szülő átadja a gyermek betegek esetében. Az esetek 25% -ában, a gyerek ez a tünetegyüttes születik teljesen egészséges szülők. Okai Marfan-szindróma ma végéig, és nem találtam ki, genetikai mutációk, a tojás vagy a sperma a fogamzás spontán. Gyermekek Marfan-szindróma esetek 50% -ában, a valószínűsége ad a betegség a gyerekeknek.
Tünetei Marfan szindróma
Betegek Marfan-szindróma gyakran magasabb, mint más rokonok, és gyengeséggel alkotmányt, akkor minden bizonnyal méretéhez képest a test sokkal hosszabb. Általános szabály, hogy az ujjak a kéz és a láb, vékony és hosszú. Emberek Marfan-szindrómában szenvedő hasonló funkciók: vannak hosszúkás koponya, mélyen ülő szemek, abnormális növekedését fogak és egy kis állkapocs. Különböző szervek által a következő tünetek a Marfan-szindróma:
Részéről a csontváz:
- magas növekedés és a hosszú végtagok lehet egészíteni a görbület a gerinc és a mellkas deformitás (emlő depressziós lesz);
- puha ízületek;
- lúdtalp
A szem:
- myopia;
- „Zavar a lencse”, azaz annak eltér a normál helyzetben a hely;
- a szemlencse elhomályosodása;
- peeling a retina;
- megnövekedett intraokuláris nyomás;
Szívbetegségek hajók
Kapcsolatos komplikációk a szív, a legsúlyosabb.
- bővül a gyökér és aorta dissectio a falon. Ezek a betegségek vezethet hirtelen törés az aorta és a halált;
- eléggé sűrű zárása a szívbillentyű, ami azt a tényt, hogy a vér áramlik vissza a szívbe. Ez patológia növekedéséhez vezet a szív mérete, a zaj, a szív, szabálytalan szívverés, légszomj.
További tünetek Marfan szindróma és ehhez kapcsolódó rendellenességek a tüdő, idegrendszer és a bőr, kell tekinteni kevésbé súlyos.
A diagnózis és a megelőzés
Diagnózis Marfan szindróma legegyszerűbben történik meg, ha a beteg vagy egy család tag egy mellkasi deformitás, ficam a lencse, egy erős gerincferdülés és bővítése az aorta. Diagnózis Marfan szindróma végezzük ereje által az ilyen vizsgálatok például echokardiográfia, valamint réslámpás.
Marfan szindróma kezelése
Sajnos, nincsenek hatékony módszerek és eszközök kezelésére Marfan-szindróma. Főként tüneti kezelésére Marfan-szindróma, azaz, a kezelés célja, hogy csökkentse a szövődmények kockázata.
A propranolol (Inderal) készítmény megelőzésére javallt a súlyos aorta változások, de a hatékonysága ez azt jelenti, nem bizonyított. Néhány esetben, a kezelés a Marfan-szindróma magában foglalja a sebészeti műanyag aorta, aorta és mitrális szelepek.
Ha egy erős gerincferdülés van rendelve, hogy végezzen fizikai terápia hatékonyan erősíti a mechanikus csontváz. Ha a gerinc eltérítési szög meghaladja a 45 fokot, ez azt mutatja, műtéti korrekció.
Marfan-szindróma - egy veszélyes betegség, a páciens prognózisa az élet későbbi szakaszában nagymértékben függ a betegség súlyosságától változások a szív - érrendszer. Törés az aneurizma az aorta és a pulmonalis törzs, általában vezet a beteg halálához.
Hogyan élnek Marfan-szindrómában szenvedő?
Szakmai orvoshoz a genetika és a pszichológia megértéséhez hasznos a betegség természete. Érdemes megjegyezni, hogy 1970-ben szenvedő betegek Marfan-szindróma meghalt elég korán, de a modern diagnózis és a kezelés meghosszabbítja az életet a beteg az a szint, a várható élettartam.