Tünetek, diagnózis és a kezelés a Marfan-szindróma (arachnodactyly)
Ezek az emberek kardiovaszkuláris rendellenességek, gyakran nyilvánul formájában rendellenességek a szívbillentyűk és az aorta. A betegség neve volt a vezetékneve francia gyermekorvos Marfan, aki először írta le a beteg 5 éves hosszú vékony lábak és az ujjak.
Ez a genetikai rendellenesség az eredménye hibás működése kötőszövet és a kapcsolódó jelentős tünetek polimorfizmus. Ez lehet aorta aneurizmák, rövidlátás, gigantizmus, mellkasi deformitás, ectopia lencse, kifoszkoliózis, ectesia Dura és más rendellenességek.
Arachnodactyly nem függ a beteg nemétől. Gyermekek körében a százalékos arány 6,8%, a legtöbb közülük - fiú. A betegség prevalenciája 1:10, 000 ember.
Az okok a mutációk
Marfan-szindróma - egy születési rendellenesség, amely öröklődik autoszomális domináns módon. Az oka ennek az FBN1 génmutációt. amely felelős a szintézis a szerkezeti fehérjék az extracelluláris mátrix - fibrillin. Ez befolyásolja a rugalmasság és az összehúzó tulajdonságai kötőszövet. Hiánya fibrillin és patológiája elősegíti zavar kialakulásának a rostos szerkezet, a erőtlenség a kötőszövet és a képtelenség, hogy elviselni fizikai megterhelés.
A 3/4 minden esetben okoz Marfan-szindróma örökletes. és a többi - az elsődleges mutáció. Ha a kor az apa több mint 35 éves múltra voltak esetek ezt az anomáliát, annak a valószínűsége, hogy a betegség fog szenvedni, és a gyermek nagyon magas.
A fő tünetek kísérik Marfan-szindróma
Két formájának a megkülönböztetése arachnodactyly szindróma. amely függ a mértéke és száma az érintett rendszerek és szervek:
- törlik, amelynek egy gyenge intenzitású 1-2 rendszerek;
- kifejezett enyhe változások a 3 rendszerekben egy rendszerben, vagy 2-3 rendszerek és így tovább.
Súlyossági osztva enyhe, mérsékelt és súlyos. Szerint tipikus jellemzője az a betegség elszigetelt és a stabil progresszív Marfan-szindróma.
A betegség tünetei vannak besorolva elhelyezkedésétől függően megnyilvánulásai kötőszövet dysplasia. A fő tünetek a betegség a következők:
Változások a mozgásszervi rendszer
A legtöbb jelei a betegség együtt jár a betegség a csontrendszer. a beteg általában átlag feletti növekedést. Jellemzi legyengült típusú testalkat, keskeny koponya madár funkciók, túl szűk, deformált mellkas, lapos, arachnodactyly csont deformitás a gerinc, az ízületek és inak hipermobilitást.
Listát a főbb tünetek kísérik arachnodactyly, láthatjuk a képen
Emellett a végtagok és egyensúlytalanságok fordul elő magas és egyéb hibák a működését a csontrendszer. Leggyakrabban ez gerincferdülés, deformált chonechondrosternon, nagyon rugalmas ízületek, malocclusion és nagy szájpad, deformitás a lábujjak. Lehetnek izomfájdalom, ízületek és a csontok. Az is előfordulhat, előfordulhat, hogy sérti a beszédet, akkor az osteoarthritis korai életkorban.
homályos látás
A betegség is befolyásolhatja a szemet. Nagyon gyakran a diagnosztizált betegek rövidlátás és asztigmatizmus, legalábbis - hosszú távollátás. A következő jogsértések is lehetséges: rövidlátás, kék sclerára aniridia, ectopia és subluxation a lencse, a magas fokú távollátás, coloboma, aphakia.
Az esetek 80% -ában van sérti a lencse pozíció, és az egyik vagy mindkét szemét. Vision problémák merülhetnek fel, miután a gyengülő kötőszövet a retina által okozott csomagot. Egy másik szemészeti probléma arachnodactyly - jelentése glaukóma, amely abból adódott egy meglehetősen korán.
Roncsolása a központi idegrendszer
Az egyik komoly következménye Marfan szindróma dura ectesia, amelyet az jellemez, nyújtás és meglazításával Dura (membrán). Hátfájdalom, alsó hát, láb, medence és a has, a fejfájás nem jelenik meg, vagy eltűnik egyszerre, amint egy állapít meg egy lapos és sima felületen a hátán. Ebben a tekintetben, felírni X-ray ágyéki MRI.
Neurológiai problémák arachnodactyly közül megemlítjük a csont degeneratív betegség a porckorongok, és vissza, és a fejlesztés a patológiai a vegetatív idegrendszer.
Megsérti a szív- és érrendszer
Van egy hiba az alábbi rendszerek és szervek:
- szív és nagyerek;
- zavara intraventrikulas;
- mérsékelt hipertrófia a balkamra;
- aorta aneurizma;
- aorta elégtelenség;
- mitrális prolapsus;
- bővítése hypoplasias arteria pulmonalis és az aorta gyökeret, „lóg” a szív;
- bicuspidalis aortagyök vagy előrehaladott;
- meghibásodása intrakardiális dinamika;
- mitrális billentyű-elégtelenségben (myxomatous degeneráció szárnyak, növelve azok mérete és növekedése a annulus fibrosus, és megnövekedett az előesés lazaság szárnyak).
Bővebben milyen esetekben rendelt ortopéd gallér Schantz újszülöttek és hogyan kell használni itt.
A teljes klinikai kép
Általában a betegség jelei megjelennek, így: a betegnél izomgyengeség, csökkent aktivitás edzés közben. A beteg a kis testtömeg, az izom hypotonia, hypoplasia az izmok és a zsírszövet, kis mennyiségű fény, hosszú belek, orrmelléküregek aneurizma.
Továbbá, a beteg lehet jelen hipofízis rendellenesség: magas, diabetes insipidus, akromegaloidnye rendellenességek, hosszú végtagok és a láb, rendellenesség az autonóm idegrendszer, akromegaloidnye megsértését.
Által használt modern orvostudomány betegség diagnózisa módszerek
Során diagnosztikai fenotípusos meghatározására végzett vizsgálatok az ecset arány és a növekedés, a hossza a középső ujj, mutató Varga teszt hüvelykujját arachnodactyly lefedettség és csuklóját.
EKG és az ECHO CT meghatározza szívritmuszavarok, szívizom hipertrófia, mitrális prolapsus, és az akkordokat űrt kamrai bővítést.
A rendszer segítségével a röntgen láthatjuk a kiterjesztett ív gyökere az aorta, a nagy méret a szív. X-sugarak a csípő ízületek mutatják nyúlványát a csípőizületi vápa.
MRI gerinc, hogy meghatározzák a dura ectesia, dilatáció és aorta aneurizma mutatja CT és MRI a szív és az erek.
A biomikroszkópiát és oftalmoszkópiával lencse képes azonosítani ectopia. Azonosítása gének mutációk a show FBN1 gént.
arachnodactyly kezelés minden megnyilvánulása
A mai napig, gyógyítja a Marfan-szindróma, mint olyan, nem létezik. De az elmúlt évben, a betegek életkilátásait Marfan-szindrómában szenvedő lett sokkal magasabb. A kezelési módszerek mértéke határozza meg a betegség, és különösen fontos módja, hogy megelőzzék az előfordulását. Ezért a fő kúra célja a megelőző intézkedések fejlesztéséhez és a betegség későbbi szövődmények a szív és az erek. Ez vonatkozik a kisgyermekek - minden olyan tevékenységet kell irányítani lassítani a aorta aneurizma.
A kezelés a betegség magában foglalja a konzervatív és sebészi módszerekkel korrekció kardiovaszkuláris betegségek, elváltozások a látás szerve és a csontváz. Ha az aorta az átmérője nem több, mint 4 cm, a betegnek egy kalcium-antagonisták, az ACE-gátlók, vagy β-blokkolók.
Sebészeti beavatkozás elvégzéséhez szükséges, ha az átmérő a aorta
Abban az esetben, látási problémák, a betegek kijelölje a korrekció, adja meg a szemüvegek és a kontaktlencsék. Súlyos esetekben a provodyatkorrektsiyu lézer- vagy műtét.
A gyermekkor, abban az esetben a megbetegedések végzett sebészeti gerincoszlop stabilizálására, csípőprotézis és thoracoplasty.
A kezelés magában foglalja a vitaminok, metabolikus és patogenetikai kezelés normalizálása kollagén. Egy fontos komponens a munka egy gyógytornász, mely kezelés abból áll, felfedve Marfan szindróma aktuális (TENS-kezelés), valamint ultrahang és más technikák teljesítményének javítása érdekében a csontváz, érintő magassága és a kar hossza, élettartamát.