Glikogén tárolási betegség - okok, tünetek, kezelés, fajta
Glikogenosis és aglikogenozy (glikogén tárolási betegség, glikogén-betegség) egy csoportja a öröklődő betegségek. Jellemzőjük károsodott szintézise különféle és / vagy hasad glikogén (szénhidrát komplex, amely egy lánc kötésű glükóz molekulák), valamint a túlzott mértékű lerakódása a szövetekben a test, főleg a májban és az izmokban.
Glikogenosis aglikogenozy és kondicionált enzimatikus hiány, és előfordul egy személy a 40-68.000 ember.
Attól függően, hogy az enzim aktivitása volt törve, most úgy döntött, hogy osztja tizenkét fajta glikogén tárolási betegség. Mindegyikük, kivéve a IV típusú öröklődik autoszomális recesszív módon.
fajták glikogén
Amellett, hogy a besorolás számokat, összefüggő betegségek károsodott glikogén metabolizmus, továbbá lehet osztani szerint patogenetikai alapján glikogenosis:
1. A hepatikus glikogenosis miatt alakulhatnak ki abnormális enzimes reakciókat a májban. Jellemzi a túlzott lerakódása glikogén a májban, mint a provokált patológiás növekedése (hepatomegália) az azzal járó tüneteket.
A legtöbb elterjedt az ilyen betegségek a Gierke betegség (vagy glycogenosis I. típus) kíséretében sérti a befizetések glikogén a májban. Ebben a betegségben érintő metabolikus folyamatok glikogén lényegében szekunder, és azok fejlesztése provokálni enzimes hiányossága glükóz-6-foszfatáz, amely örökölt egy recesszív típusú, és amely lehetetlenné válik, mivel a glükóz-6-foszfátot glükóz.
Betegek a betegség Gierke jegyezni alacsony éhomi vércukorszintet. Annak érdekében, hogy a normális vércukorszint van szükség, mert szinte folyamatos beáramlása étellel. Azonban a tényleges körülmények között, amikor a folyamatos ellátás glükóz lehetetlen, az egészséges emberi szervezet tárolja és felhasználja a szükséges glikogén következtében termelődő polimerizációs glükóz.
Amikor Gierke kóros betegeknél szervezet képes szintetizálni glikogén glükózból tárolt glikogén a képesség, hogy késleltesse a különféle szervek szöveteiben (főleg a máj), visszafordítani a folyamatot azokban az esetekben, amikor a vércukorszint csökken, így lehetetlen. Így, az átalakítás a glükóz glikogén, amely az egészséges emberi fiziológiailag normális folyamat, ilyen körülmények között válthatnak fejlődését további patológiák. Súlyos esetben okoz súlyos hipoglikémia, görcsök, hanem azért, mert krónikusan elfojtott inzulin növekedési gátlás lép fel.
A klinikai kép hasonló megnyilvánulása megnyilvánulásai glikogén tárolási betegség I. típusú, de nem olyan hangsúlyos. Enzim hiba kerül észlelésre az fehérvérsejtekben, a jelenléte rendellenes glikogén eritrocitákban. Amikor Corey betegség glikogén-molekula, azzal jellemezve, hogy van egy nagyon rövid külső ágak (ellentétben a IV típusú glycogenosis, azzal jellemezve elágaztató enzim hiány és lerakódása glikogén abnormálisan hosszú láncok a molekulában). Azonban, annak ellenére, hogy a IV-es típusú glycogenosis (Andersen-féle betegség váltott ki átállni amilo- enzim (1,4-1,6) -transglyukozilazy) lerakódik a májban glikogén lényegesen kisebb, mint a III típusú glikogén, ez kevésbé számára jóindulatú és veszélyezteti a gyermek életét (III típus glikogén betegség jóindulatú és nem életveszélyes). Ez annak a ténynek köszönhető, hogy a IV-es típusú glycogenosis teste reagál a jelenléte a kóros glikogén a cirrózis kifejlődésének, ami viszont azt eredményezi, hogy a halál.
Glycogenosis VI típusú egy viszonylag ritka betegség. Úgy is nevezik, a betegség a Hersey és jelenléte miatt hibák a májban foszforiláz. A patológia kíséri súlyos hepatomegalia hiányában bármilyen zavar a májfunkció és a növekedés visszamaradása. A máj szövet glikogén rakódik, melynek szerkezete teljesen normális. Ez a fajta glikogén tárolási betegség tüneti hasonló glikogén betegség I. típusú, de a megnyilvánulásai vannak kifejezve nem annyira.
2. Muscle glikogenosis jellemzi az a tény, hogy a jogsértések, amelyek az általuk okozott, befolyásolja a tápegység a vázizomzat. Ez a fajta betegséget észlel, általában a testmozgás és nyilvánul meg a következő formában:
- Myalgia (izomfájdalom súlyos);
- myoglobinuria;
- Konvulzív rendellenességek;
- Fokozott gyengeség;
- Enzimek felszabadulását izomenzimek.
Ez a csoport a betegségek tartoznak glycogenosis V. típusú (vagy McArdl betegség), glikogén tárolási betegség VII típusú és számozatlan összhangban osztályozási Corey hiány izom hiba foszfogliceromutáz és M-alegység a laktát-dehidrogenáz (LDG).
A glikogén tárolási betegség típusától V tartják a leginkább ritkán előforduló betegség. Ez öröklődik autoszomális recesszív módon és kizárólag érinti vázizom, amelyben van egy teljes hiánya foszforilázt.
3. glikogén vegyes típusú (generalizált) befolyásolja a máj és a vázizomzat és más szervek. Ezek a tünetek sokkal változatosabb, mint a glikogén tünetei a máj betegség vagy izmos típus, és több progresszív.
Az alapot a kezelés glikogén tárolási betegség és aglikogenozov
Kezelés aglikogenozov glycogenosis és kizárólag attól függ a betegség típusától. De minden esetben, a fő cél a megelőzés a hipoglikémia.