Achondroplasia - genetika, okok, tünetek

Achondroplasia - genetika, okok, tünetek
A terhesség egy összetett és hosszadalmas folyamat, amely nem mindig fejeződik be abszolút egészséges gyermek születésével. A fejlődés bármely kórtörténetét kiváltó gyermek megjelenése számos oka lehet. Ebben az esetben anomáliák fordulhatnak elő mind a terhesség alatt, mind közvetlenül a fogamzás időpontjában, ami a szülői genetikai anyag inferioritása miatt következik be. Az egyik ilyen kórtörténet az achondroplasia, vagy a csontváz veleszületett deformációja által okozott törpe növekedés.







Achondroplasia: genetika

A gyermek intrauterin fejlődése a genetikai program szerint történik, közvetlenül a felépítése során. Ebben az esetben az ilyen kórkép veleszületett jellege, mint az achondroplasia, két tényezőhöz kapcsolható. Az első az abnormális gént áthelyezi a szülőkről a gyermekre, abban az esetben, ha egyikük vagy mindkettő azonnal szenved a betegségben. Ez azt jelzi, hogy achondroplázissal a genetika megerõsíti annak a valószínűségét, hogy a csecsemõben megjelenõ örökletes típusú kórtan kialakul.

A második, és a leggyakoribb tényező a veleszületett rendellenesség kialakulásában véletlenszerű mutációk az egyik szülő nemi sejtjeiben. Ennek eredményeképpen a gyermek "hibás" gént kap, ami achondroplasia kialakulásához vezet. Így teljesen egészséges embereknél születhetett meg hasonló betegségű baba. A beteg gyermek születésének valószínűsége jelentősen megnő, ha apja életkora több mint 40 év.

A múlt század végén a genetikusok korai születés előtti, achondroplasia gyermekének kimutatására speciális teszteket dolgoztak ki. Használatuk azonban csak abban az esetben nyújtható, ha a csapda gyermekének mindkét szülője hasonló anomáliával rendelkezik.

Achondroplasia: okai és tünetei

A csontváz veleszületett patológiája örökletes jellegű lehet, és a szülői sejtekben véletlenszerű génmutációk miatt jelenhet meg. A gyermekekben kialakuló achondroplázia okozta gének megváltozása miatt sok oka van. Minden hibás kromoszóma elküldése a gyermeknek minden jövőbeli szülőre képes.

Leggyakrabban a szervezetben mutációk összefüggenek a kedvezőtlen környezeti feltételekkel és a munkahelyi káros tényezőkkel. Továbbá, a szexsejtek megváltozása egy természetes természetes öregedés során is előfordulhat. Ezért van annak a kockázata, hogy a gyengeséges gyermeknek eléggé érett korú szülőkben van achondroplázisa, különösen abban az esetben, ha a mutáns gén az apa csecsemőjéhez jut.







Achondroplasia - genetika, okok, tünetek
A betegség klinikai megnyilvánulásait közvetlenül a gyermek születése után lehet megfigyelni. Az achondroplasia újszülöttje rövidebb, mint szokásos felső és alsó végtagok, és aránytalanul nagy fej. Az ilyen csecsemők fizikai fejlődése korai életkorától is eltér a normától, és abból áll, hogy a gyermek csontvázának növekedése egyenetlenül alakul ki. A törzs és a fej növekedése az életkor szerint növekszik. A végtagok csak a disztális szakaszok miatt nőnek hossza, míg a combcsont és a humerus csontok jelentősen lelassulnak.

Az achondroplázia nem csak kozmetikai hiba. Az aránytalan testnövekedés következtében a gerinc és az alsó végtagok terhelése nő, ami a csontváz másodlagos deformációjához vezet. Ezen túlmenően, mivel az achondroplasia-intellektus gyakorlatilag nem szenved, a betegség különböző pszichológiai problémák kialakulásához járul hozzá. Természetesen lehetetlen a gének rendellenességének kijavítása, de vannak olyan kezelési módszerek is, amelyek lehetővé teszik a növekedést a sebészeti beavatkozás és a hormonterápia segítségével.

Tudtad, hogy:

Az első vibrálót a 19. században találták fel. Gőzgépen dolgozott, és a női hisztériát kezelte.

A szamárról való leereszkedésnél nagyobb a nyaka, mint a ló leesése. Ne próbálja megcáfolni ezt az állítást.

Számos tudós szerint a vitamin komplexek gyakorlatilag használhatatlanok az ember számára.

Az Egyesült Királyságban létezik egy törvény, amely szerint a sebész megtagadhatja a műtét elvégzését a beteg számára, ha dohányzik vagy túlsúlyos. Az embernek fel kell hagynia a rossz szokásokat, és talán nem lesz szüksége műtétre.

Négy szelet sötét csokoládé tartalmaz körülbelül kétszáz kalóriát. Tehát ha nem akarsz jól kijönni, akkor jobb, ha naponta többet nem eszel.

A jól ismert "Viagrát" eredetileg az artériás magas vérnyomás kezelésére fejlesztették ki.

Az emberi csontok négyszer erősebbek, mint a beton.

Embereken kívül csak egy élő lény van a Földön - egy kutyán - a prosztata gyulladása. Ez valóban a leghűségesebb barátunk.

Az élet során az átlagos személy két vagy több nagy nyálas medencét termel.

Az a munka, amely nem felel meg egy személynek, sokkal károsabb a pszichére, mint egyáltalán a munka hiányára.

A caries a világon a leggyakoribb fertőző betegség, amely még az influenza sem tud versenyezni.

Az Oxfordi Egyetem kutatói számos tanulmányt készítettek, amelyek során arra a következtetésre jutottak, hogy a vegetarianizmus káros lehet az emberi agyra, mivel tömegének csökkenéséhez vezet. Ezért a tudósok azt javasolják, hogy ne hagyják teljesen kizárni a halat és a hús étrendjükből.

A belekben több millió baktérium születik, él és meghal. Ők csak erős növekedéssel láthatók, de ha összejöttek, rendszeres kávéscsészébe illeszkednek.

A legmagasabb testhőmérsékletet Willie Jones-ben (USA) jegyezték fel, aki 46,5 ° C hőmérsékleten lépett be a kórházba.

Irodai munka: mellékhatások

Az irodai munkásság nem könnyű feladat. Biztos, hogy a dolgozó szakmák képviselői ezt kifogásolják. Végtére is azok, akiknek a tevékenysége súlyos fizikai kapcsolatban áll.




Kapcsolódó cikkek