Sarlósejtes vérszegénység
Mi a Sarlósejtes anaemia -
A sarlósejtes vérszegénység - egy örökletes hemoglobinopátiák társított ilyen rendellenesség hemoglobin fehérje szerkezetét, amelyben szerez egy speciális kristályszerkezettel - az úgynevezett hemoglobin S. eritrocitákat hordozó normális hemoglobin, a hemoglobin S A helyett, mikroszkóp alatt egy jellegzetes alakja egy félhold (félhold alakú) ennek formája hemoglobinopátiákkal és felhívta a sarlósejtes vérszegénység.
A sarlósejtes vérszegénység nagyon gyakori a világ, ahol a malária endémiás, és a betegek sarlósejtes vérszegénység magasabb (bár nem abszolút) a veleszületett rezisztencia fertőzéssel különböző Plasmodium falciparum törzsek. Sarló alakú vörös vérsejtek az ilyen betegek nem alkalmasak a fertőzés malária Plasmodium in vitro.
Mi okozza a sarlósejtes anémiát:
Sarlósejtes betegségben öröklődik autoszomális recesszív módon. Azoknál a betegeknél, heterozigóta sarlósejtes vérszegénység, sarlósejtes együtt hordozó hemoglobin S, jelen vannak a vérben, és a normál hemoglobin A. Ebben az esetben, a betegség kevésbé hangsúlyozott, klinikailag enyhébb, és néha nem okoznak tüneteket, és sarló alakú vörös vérsejtek laboratóriumi vérvizsgálat során véletlenül észlelhetők. Homozigóta a gén a sarlósejtes vérszegénység a vérben csak sarlósejtes hordozó S hemoglobin, és a betegség nehéz.
Ha mindkét szülő hordozza a gént a sarlósejtes vérszegénység, hogy a gyerekek 25% esélyt, hogy a sarlósejtes vérszegénység, és van egy 50% -os valószínűséggel örökli a hajlam, hogy csak. Ha a gén sarlósejtes vérszegénység csak az egyik szülő, egyáltalán nincs kockázata annak, hogy a gyermek lesz a sarlósejtes vérszegénység, bár van 50% esély, hogy a gyermek örökli egy gén a sarlósejtes vérszegénység.
Patogenesis (mi történik?) Sarlósejtes anémiában:
A vörösvérsejtek hemoglobin az S, van egy kisebb ellenállás és a csökkent oxigén-transzportáló kapacitás, így betegek sarlósejtes vérszegénység, fokozott pusztulása vörösvértestek a lépben, rövidített időtartama életük, megnövekedett hemolízis, és gyakran vannak jelei a krónikus hipoxia (oxigénhiány) vagy krónikus " overstimulation „vörösvérsejt csontvelőben.
A sarlósejtes anémia tünetei:
A sarlósejtes vérszegénység klinikailag jellemzi okozott tünetek, egyrészt, a vaszkuláris trombózis, sarló eritrociták a különféle szervekben és a másik - hemolitikus anémia. A súlyossági fokát az anaemia függ a koncentrációtól HbS a eritrocita: a nagyobb ez, és a súlyosabb tünetek. Továbbá, az eritrocitákat jelen lehetnek, és egyéb patológiás hemoglobinok: HbF, HBD, NS stb Néha sarlósejtes vérszegénység kombinálva thalassaemia, a klinikai megnyilvánulásai lehet csökkenteni, vagy, alternatív módon, növeli ..
A kezdeti szakaszban a betegség érinti elsősorban a csontvelő rendszer: van duzzanat és fájdalom miatt a vaszkuláris trombózis, etetés ízületi és csont. A combcsont fejrészének aszeptikus nekrózisa a következő fertőzéssel és osteomyelitissel. A hemolitikus válságok gyakran alakul ki egy fertőzés után, vagy regeneratív giporegeneratorny jellegű, és a fő halálok ezeknél a betegeknél. Ritka esetekben, a megkötés válság rovására vér lerakódás a lépben és a májban, amely kifejezett hasi fájdalom szindróma miatt a gyors növekedés ezen szervek, és kíséri összeomlása; míg a hemolízis hiányozhat, pulmonalis infarktus alakulhat ki a pulmonalis erek szintjén csökkent mikrocirkuláció miatt.
A második időszakban állandó tünet a hemolitikus anémia. Fejlődő, hosszú csontok a csontvelőben hyperplasia (teljesítettek aktív hematopoiézis kompenzációs válaszként hemolízis) kíséri jellemző változások a csontváz: vékony végtagok, csavart gerinc, torony koponya egy dudor a homlokán, és a parietális csont. Máj-és lépmegnagyobbodás alakul miatt aktiválását erythropoiesis bennük, valamint a másodlagos haemochromatosis és a trombózis; a betegek egy része cholelithiasist okoz. Hemosiderosis szívizom vezet a szívelégtelenség, valamint hemosiderosis máj, hasnyálmirigy - májcirrózis és a cukorbetegség.
A vese vaszkuláris thrombosis a hematuria és a későbbi veseelégtelenség következménye. Neurológiai által okozott tünetek a stroke, cranialis idegek bénulása és mások. Jellemző trofikus fekélyek az alsó végtagok. A legtöbb súlyos sarlósejtes betegségben hal meg 5 éven belül, és túlélte ezt az időszakot lép a harmadik időszak, amelyet az jellemez, enyhe tünetek súlyos hemolitikus anémia. A lép általában nem tapintható, mivel az ismétlődő szívrohamok vezetik a ráncosodás - autosplenectomia. A máj megnagyobbodott, egyenetlenül tömörödött, és a gyakori fertőzések gyakran szeptikusan folynak.
Hematológiai változások. A hemoglobin koncentrációja csökken (