Friedreich-betegség, kezelés, megelőzés, a betegség okai
Mi az a Friedreich-betegség -
Friedreich családos ataxia az idegrendszer örökletes degeneratív betegsége, melyet a gerincvelő hátsó és oldalsó köldökzsinórja károsodása okoz. Az öröklés típusa autoszomális recesszív, a patológiás gén hiányos áthatolásával. A férfiak és a nők ugyanilyen gyakran szenvednek.
Milyen okai / okai Friedreich-betegségnek?
A Friedreich-kór az örökletes ataxia leggyakoribb formája, a prevalencia 100% -onként 2-7. Az örökség típusa autoszomális-kölcsönös. A Friedreich-betegség gént a 9. kromoszóma centromérikus régiójában a 9ql3-q21 lókuszban leírták. Feltételezzük, hogy Friedreich-féle betegség klasszikus és atipikus formáit különböző gén (két vagy több) mutációja okozhatja. A Friedreich-féle gén feltérképezése a betegség közvetett DNS-diagnózisának (ideértve a korai és prenatális diagnózist) és a mutáns gén heterozigóta szállításának diagnosztizálására szolgáló módszerek kifejlesztéséhez vezetett.
Patogenezis (mi történik?) Friedreich-kórban
Talált degeneratív változások a utak hátsó és oldalsó gerinc, előnyösen Gaulle gerendák, kisebb mértékben - Burdach, Flechsig, Gowers, rostok piramis útvonal, dorzális gyökér, valamint sejtekben az agykéreg a kisagy, a bazális ganglionok a nagyagy kéreg.
Friedreich-betegség tünetei
A betegség első tünetei leggyakrabban előfordulási periódusban fordulnak elő. Ezek jellemzik a tipikus neurológiai és extra-idegi megnyilvánulások kombinációját. A betegség általában kellemetlen megjelenésű, a járás során bizonytalanság, főleg a sötétben, a betegek elkezdtek megbotlódni, gyakran megbotlik. Hamarosan a ataxia, a séta, a kezek közötti diszkordáció, a kézírásban bekövetkezett változás, a yogis gyengesége kerül hozzáadásra. Már a betegség kezdetén is megfigyelhető a dysarthria. A Friedreich-betegség korai és fontos differenciáldiagnosztikai jellemzője az ín és a periostális reflexek eltűnése. A reflexek elnyomása (elsősorban az Achilles és a térd) több évig is meghaladhatja a betegség egyéb tüneteinek megnyilvánulását, és a neurológiai diszfunkció legkorábbi megnyilvánulása. A betegség fejlett szakaszában a betegek általában teljes izflexiával rendelkeznek. A Friedreich-betegség tipikus neurológiai megnyilvánulása a mély (izom-izom és rezgésérzékenység) megsértése. Egészen korai neurológiai vizsgálatban szenvedő betegeknél Babinsky tünete, izomhipotézia kimutatható. Ahogy a betegség előrehaladtával fokozatosan nő a cerebelláris és érzékeny ataxia, a lábizmok gyengesége és atrófiája. A késői szakaszban a betegség gyakori, amyotrophies és zavarok mély érzékenység, amelyek terjednek a kezébe. A betegek többé már nem képesek függetlenül járni és a motorfunkciók mély szétesése miatt szolgálják magukat. Számos esetben megfigyelhető a nystagmus, a látáscsökkenés, a látóidegek atrófiája, a betegség hosszú szakasza sérti a medencei szervek működését, a dementia.
A Friedreich-betegség extra-idegi megnyilvánulásai között ki kell jelölni egy szívleéletet, amely adataink szerint a betegek több mint 90% -ában fordul elő. Jellemző egy tipikus progresszív cardiomyopathia kialakulása. A cardiomyopathia elsősorban hipertrófiás, de néhány esetben a megfigyeléseinkből következően kardiomiopátiát alakíthatunk ki. Lehetséges, hogy ezek a szív alakú változások a Friedreich-betegséggel egyetlen folyamat különböző stádiumai. A cardiomyopathia a szívelégtelenség, a szívdobogás, a fizikai megerőltetés, a szisztolés zörej és más tünetek jelentkezik. A betegek több mint felében a cardiomyopathia a halál azonnali oka. A megfelelő változások általában megtalálhatók az EKG-n (ritmuszavar, T hullám inverzió, vezetési változások) és echokardiográfia. Számos esetben a szívkárosodás klinikai és elektrokardiográfiás tünetei néha több évvel az idegrendszeri rendellenességek megjelenése előtt vannak. A betegeket hosszú ideig megfigyelik egy kardiológusban vagy egy helyi terapeutaban, leggyakrabban reumás szívbetegség diagnosztizálásával.
Egy másik jellemző extraneurális megnyilvánulása a betegség Friedreich-ataxia vannak csontváz alakváltozás :. Gerincferdülés, „stop Friedreich-ataxia” (nagy konkáv ív hiperextenziós ujjait a fő phalanxes és hajlítással egy disztális) deformációja az ujjak és lábujjak, stb Ezek a rendellenességek is előfordulhat, mielőtt a fejlesztés az első neurológiai tünetek.
A Friedreich-betegség extra-idegi megnyilvánulásai közé tartoznak az endokrin rendellenességek (diabetes mellitus, hipogonadizmus, infantilizmus, petefészek diszfunkció), szürkehályog. Általában úgy vélik, hogy a Friedreich-betegség extra-neurális jelei egy mutáns gén pleiotrop hatásának megnyilvánulása.
Friedreich betegségét folyamatosan fejlődő betegség jellemzi, a betegség időtartama általában nem haladja meg a 20 évet. A halál azonnali oka lehet szív és tüdő elégtelenség, fertőző szövődmények.
Friedreich-kór diagnosztizálása
Friedreich-betegség kezelése
Tüneteket alkalmazó szerek: helyreállító gyógyszerek, testmozgás, masszázs. Bizonyos esetekben a lábfejlődés műtéti korrekciója történik.