Marfan szindróma kezelés az Ortopédiai Intézetben
A Marfan-szindróma (betegség) az örökletes kollagenopátiák csoportjába tartozik - az emberi kötőszövet betegségei és a poliorganizmus. A betegség kezdeti tüneteit a vázizomrendszerben a francia gyermekorvos A.Marfan írja le. Ezt követően a látásszervek és a kardiovaszkuláris rendszer szignifikáns patológiáját észlelték, amely a klasszikus triádot képezte. Azonban kevésbé hangsúlyos változásokat határoztak meg más szervekben: a broncho-pulmonalis rendszer, a bőr, a dura mater. Medico-genetikai és molekuláris genetikai vizsgálatok kimutatták a mutációt olyan génben, amely kódolja a kötőszövet kollagén metabolizmusát, és a betegség klinikai megnyilvánulásait okozza.
Klinika és a Marfan-szindróma diagnózisa
A legfeltűnőbb Figyelemre méltó az ortopédiai megnyilvánulásai Marfan-szindróma. A modern osztályozási Gent Kórtan Marfan szindróma határozza meg a magas és alacsony kritériumok klinikai tünetek csontváz szervek, a szív- és érrendszeri és légzőszervi rendszer, a bőr, a dura mater, és genetikai megnyilvánulásai mutációk fibrillin-1 (FBN1) autosomes 15q21. 1 öröklési haplotípus marker DNS-t.
Ortopédiai megnyilvánulásai Marfan szindróma Ghent Kórtan nagyok kritériumok: keeled és tölcsér mellkas III-IV fokú scoliosis grade III-IV, arachnodactyly, lapos, kiterjesztése kontraktúra a könyök ízületek, magas, mikrosomatichesky típusú fejlődés, dolichostenomelia, testméret aránytalanság. A kis csontváz patológia kritériumokat alkalmazza: tölcsér mellkas fokozat I-II, I-II scoliosis mértékben hipermobilitást ízületek, nagy szájpadlás rosszul fogak, „madár” arcát. Patológiai szem testmozgás több kritérium - ectopia a lencse (40 év után), alacsony kritériumok - laposabbá a szaruhártya, növelve a tengelye a szem (myopia), hypoplasia az írisz és a sugárizommal. A patológiai a kardiovaszkuláris rendszer nyilvánul: További feltételek - kitágulása az aorta gyökeret, tágítása az orrmelléküregek, boncoló aorta aneurizma (40 év után); kis kritériumok - mitrális prolapsus, a pulmonális artériás dilatáció (40 év után), mitrális gyűrű alakú meszesedést (40 év után). Patológiai tüdőgyulladás rendszer és a nagy kritériumok nem bőr. Minor kritériumok - apikális bullosus emphysema és spontán pneumothorax, atrófiás striák és visszatérő sérvek. További kritérium ectesia dura mater, rahishizis ágyéki csigolyák. Genetikai nagy kritériumokat mutatunk be.
A Marfan-szindrómának a Ghent Nosology szerinti diagnosztizálásához legalább két fontosabb kritérium két rendszerben és egy kicsi a harmadik. A dura mater és a genetikai jelek változásai további kritériumok.
Javallatok és ellenjavallatok a Marfan-szindróma ortopédiai megnyilvánulásainak műtéti korrekciójához
A Marfan-szindróma ortopédiai megnyilvánulásai, amelyek sebészeti korrekciót igényelnek, a mellkasi súlyos deformációi, a III-IV fokozatú szkolózis, a lapos-valgus lábak. A mellkas és a gerinc független deformációjában rejlő tüdő- és kardiovaszkuláris rendszerek funkcionális rendellenességei a Marfan-szindrómában jelen vannak. Ugyanakkor a Marfan-szindrómát a kardiovaszkuláris rendszer változásai jellemzik, mint a patológiák elsődleges kritériumát. Jelentősek lehetnek, és növelhetik a sebészeti beavatkozások kockázatát az izomrendszerre. Ezért a sebészeti kezelés taktikájának meghatározásakor a szív- és érrendszeri paramétereket figyelembe kell venni tapasztalt kardiológus vagy szívsebész szakemberrel való konzultációt követően. Dekompenzált indikátorokkal az ortopédiai megnyilvánulások műtéti korrekciója ellenjavallt.
Jelenlétében járó elváltozások a mellkas, gerinc és láb előtt a sebész fontos dilemma rendeztek műtéti eltávolítása ezeket a hibákat. Sok éves tapasztalattal a gerinc műtét klinika alapuló kezelésére 150 beteg Marfan-szindrómában szenvedő azt sugallja, hogy a racionális fokozatos megszüntetése a törzs az, hogy a hibák a mellkasban, gerincferdülés, lapos valgus láb. A bevezetési végre műtétet lehetővé teszi a hatékony felhasználása az idő és a működési módszerek, a műtét utáni kezelés, rögzítési és szövődmények elkerülése.
Képek a Marfan-szindrómás betegekről