Disease gallervorden-shpattsa - dna-diagnosztika - a molekuláris genetika központja
A Gallervorden-Spartz (neurodegeneratív betegség az agy felhalmozódásával járó neurodegeneratív betegség, az agyi vas-felhalmozódás neurodegenerációja 1, NBIA1)
- ritka örökletes idegrendszeri betegség, amelyben a bazális ganglionok elsősorban érintettek. Az örökség autoszomális recesszív. A tünetek nagyban különböznek a betegetől a betegekig.
Klasszikus változata a betegség Gallervordena-Spatz nyilvánul gyermekkorban gyorsan progrediáló dystonia, Parkinson-kór, parimidnymi jelek, dysarthria, retinopátia, és a mentális retardáció. Azoknál a betegeknél megfigyelt lassú görcsös izmok összehúzódása az ajkak, az arc izmait, és az izmok a törzs; choreoathetosis (önkéntelen, nem irányított szakaszos izomösszehúzódások), izommerevség (megmagyarázhatatlan nehéznek izmok), görcsösség (hirtelen, akaratlan izomgörcsök), ataxia (képtelenség mozgáskoordináció), görcsrohamok fényerő tudat, zavartság, kábultság és a demencia. A beteg már kapcsolódik az ágy miatt hypokinesia és meghal 10 éven belül bekövetkezése után az első klinikai tünetek a betegség. Ugyanakkor mintegy 15% -ában a betegség nyilvánul meg a második és harmadik évtizedében az élet, és néha később, és jellemző a lassú progresszív lefolyású és különféle extrapiramidális tünetek együtt pszichiátriai betegségek. Ritkább tünetek - fájdalmas izomgörcsök, dysphasia, mentális retardáció, grimaszolva, artikulációs zavar.
Neurológiai vizsgálat vonzza a vnimaniesleduyuschie tünetek: izommerevség, gyengeség, erőteljes mozgások, természetellenes testtartás, remegés.
A legtöbb esetben, a betegség oka közé gén mutációja, kromoszómán található 20 (20p13-p12.3), és kódolási pantotenát kináz 2 (pantotenát kináz 2; PANK2 OMIM 606.157). Pantotenát kináz a szükséges szabályozó enzim, a koenzim bioszintézisét A. részt vesz a katalízis citoszol foszforiláció pantoténsav (B5-vitamin), N-pantotenoiltsisteina és pantoteina. Koenzim-A - a fő hordozója atsilradikala központi szerepet játszik az anyagcsere zsírsavak. Betegek gének mutációit előfordul vasfelhalmozódás az agysejtek, különösen a bazális ganglionok.
A Gallervorden-Spartz-betegségre nincs külön kezelés. A kezelés tüneti és támogató. A vitaminok pozitív hatásait mutatják: pantoténsav, koenzim Q és más antioxidánsok.
A Molecular Genetics Központ a Gallervorden-Spatz-betegség közvetlen DNS-diagnosztikáját végzi, amely a PANK2 gén teljes kódoló régiójában található mutációk keresése alapján történik. Lehetséges továbbá csak a PANK2 gén 6 exon kódoló szekvenciájának szekvenálása. amelyben két gyakori G411R és T418M mutációt írtak le. amelyek a károsodott kromoszómák összesített számának 33% -át teszik ki ebben a betegségben.
Elvégzésében prenatális (ANC) DNS diagnosztikai egy adott betegség, akkor van értelme, hogy a már meglévő anyag diagnosztizálni magzati aneuploidiák gyakori (Down-szindróma, Edwards, Turner és munkatársai) bekezdés 54,1. A jelentősége ennek a vizsgálat annak köszönhető, hogy a magas előfordulási gyakorisága az aneuploidia - körülbelül 1 300 újszülötteknél és hiányában szükség újbóli mintavételezési magzati anyag.