Alveoláris lágyrész szarkóma 1
Alveoláris lágyszöveti szarkóma (alveolaris; latin alveolus lyuk, Box: sarcos görög hús) - ritkán előforduló, lassan növekszik rosszindulatú daganat, a lágy szövetek ismeretlen etiológiájú. Érinti a zsírszövetet, az izmokat és az idegeket. Gyakran előfordul gyermekeknél, de felnőtteknél is megjelenhet. Más szarkómákkal ellentétben az alveoláris sarcoma képes áttételni az agyra. Az alveoláris sarcoma a legkevésbé gyakori típusú szarkóma, és körülbelül 0,2-1% -a az összes ilyen daganatnak.
Tipikus klinikai tünetek: fájdalommentes kialakulása a combon vagy a fenéken, néha előfordulhat a törzsön, karon vagy fejben. Néha a daganat fájdalmat okozhat a környező szövetek nyújtásával, ami nehézséget okoz a mozgásban. A daganat puha, lassan növekszik. Gyermekeknél az alveoláris sarcoma leggyakrabban a fejre vagy a nyakra, valamint a combon vagy a lábfejen lévő felnőtteken jelenik meg.
A tumor növekedésének viszonylag lassú jellege ellenére a betegek 79% -ában a hagyományos kemoterápiás szerekkel szemben nagyfokú rezisztenciájú metasztázisok alakulnak ki. A terápiásán rezisztens metasztázisok kialakulása hozzájárul a megnövekedett mortalitáshoz.
Klinikai manifesztációk
Az alveoláris lágyszöveti szarkóma általában puha, fájdalommentes, lassan növekvő tömegként jelenik meg, amely ritkán okoz funkcionális károsodást. Felnőtteknél leggyakrabban az alsó végtagokon helyezkednek el, míg a gyermekeknél a fej és a nyak területén fordul elő. A szakirodalomban ismertetik az alveoláris sarcoma kialakulását a női nemi szervekben, az emlőmirigyekben, a húgyhólyagban, a gasztrointesztinális traktusban és a csontokban. Ezek a tumorok rendkívül aktívak a vérellátásban a regionális hajók miatt, néha a daganat lüktető daganathoz hasonlít.
A betegség tüneteinek szinte teljes hiánya miatt sok beteg törekszik a vizsgálatra olyan szakaszban, amikor már metasztázisok jelentek meg: a tüdőben, a csontokban, a központi idegrendszerben vagy a májban.
Az MD Anderson Cancer Center (USA, Texas) kutatásának köszönhetően megállapítást nyert, hogy az agyi áttéteket szinte mindig metasztázisokkal kombinálva találják más területeken.
Az alveoláris szarkóma hosszú ideig nem észlelhető, mielőtt diagnosztizálnák. Amikor a daganat nagyobb lesz, nyomást gyakorol a környező szövetekre. A tünetek a tumor helyétől függnek, és a következők lehetnek:
- Fájdalommentes duzzanat a lábon, a fenéken, a nyakon vagy a mellkasán
- sántaság
- Csökkentett mozgástartomány lábakkal és kezekkel
- Az izmok merevsége
diagnosztika
A szokatlan daganat pontos diagnózisa és megfelelő kezelése magas szintű klinikai éberséget igényel. Ha a klinikai vagy radiológiai interpretációk kétértelműek, akkor biopsziát alkalmaznak az alveoláris lágyrész szarkóma differenciálódására az arteriovenosus malformációból. A biopszia a leggyorsabb módja a lágyrész alveoláris szarkóma diagnózisának kialakulásához, ez magában foglalja az érintett szövet mintavételének mikroszkópos vizsgálatát.
Az orvosok biopsziamintákat használhatnak a sejtek kromoszómális változások ellenõrzéséhez (17 kromoszómát tartalmazó kiegyensúlyozatlan transzlokáció). Ennek eredményeképpen kialakul az ASPSCR1-TFE3 gén. E változások kimutatása megerősíti a diagnózist.
Egységes és erős nukleáris reaktivitás kimutatása, amely megerősíti az ASPSCR1-TFE3 jelenlétét és szintézisét
Mivel az alveoláris sarcoma lassan növekszik, és általában nem okoz kifejezett tüneteket, sokan sokáig nem ismerik a tumor jelenlétét.
Tipikusan a betegek speciális képalkotó technikákat, például CT-t vagy mágneses rezonancia-képalkotást (MRI) fognak alkalmazni. A mellkas CT-je általában a tüdőmetasztázisok jelenlétének meghatározására szolgál. A mágneses rezonancia képalkotás a T1 és T2 súlyozott képekből származó tumor magas jelintenzitását mutatja.
A: 26 éves nő alvás lágyszöveti sarcomával és metasztázisok számítógépének tomográfiája a koponya jobb parietalis csontjában. Epidurális expanzió (piros nyíl).
B: ugyanaz a beteg, aki metasztázisokat tartalmaz a bal pitvarban és a felső tüdővénában
További kutatási módszereket lehet meghatározni a sarcoma meghatározásához a test más részein. Érdemes megjegyezni, hogy az alveoláris lágyszöveti sarcom nem mozdul el a nyirokcsomókba, hanem a vérben keresztül halad a tüdőbe vagy a test többi részébe.
Alveoláris sarcoma kezelése
A terápiás kezelés szükségessé teheti a rák diagnózisára és kezelésére specializálódott szakemberek együttes erőfeszítéseit. A betegség ritkasága miatt ajánlatos a szarkóma speciális kezelési centrumaiban kezelni.
A specifikus kezelési eljárások és beavatkozások számos tényezőtől függően változnak, például a lokalizáció, a színpad, a malignitás mértéke, a metasztázisok jelenléte, a beteg kora, általános egészségi állapota és egyéb tényezők. A konkrét beavatkozások használatára vonatkozó döntéseket az orvosoknak csak a beteggel való előzetes megbeszélés után kell elvégezniük a kezelés minden előnyével és kockázatával kapcsolatban.
A sebészet az alveoláris sarcoma standard kezelése. Az ASPSCR1-TFE3 gén azonosítása azonban új lehetőségeket nyit meg a kezelésben. A kutatók olyan célzott gyógyszereket tanulmányoznak, amelyek megakadályozzák ezt a kóros gént.
A célzott gyógyszereknek kevesebb komoly mellékhatásuk van, mint a hagyományos kemoterápia. Számos új gyógyszer van jelenleg tanulmányozva klinikai vizsgálatokban az alveoláris szarkóma szabályozására:
Kutató dolgozik más új kezelési módszerek a lágyszöveti szarkómák: angiogenezis inhibitorok blokkolják a növekedési erek daganatok, új gyógyszerek a kemoterápia, az immunterápiát és a biológiai terápiát.
A műtét előtt és után gyakran használnak sugárzást a relapszus lehetőségének minimalizálása érdekében. Ezt úgy érhetjük el, ha a sugárnyalábot a daganathoz irányítjuk. A tüdőben vagy a test bármely más részén jelentkező metasztázis jelei nélkül a kemoterápia nem ajánlott! Sajnos a műtét utáni kemoterápia nem csökkenti a tumor kockázatát, amint az emlőrákban vagy vastagbélrákban is megfigyelhető.
A radikális reszekció a helyi betegség kezelésének legjobb módja. Az áttétek megjelenése ellenére
a betegek 79% -ában az ötéves teljes túlélési arány 45-88%. A hagyományos kemoterápia alkalmazásával a túlélés szignifikáns növekedését nem sikerült elérni.
Az alveoláris lágyszöveti sarcoma nagyon ritka daganat, és sajnos nem volt lehetőség nagyméretű vizsgálatok elvégzésére. A prognózis kedvezőtlen, és a betegség gyakran halálos kimenetelű. Még akkor is, ha az alveoláris lágyszöveti sarcoma lassan halad, halálos kimenetelű lesz.
Az alveoláris sarcomában fennálló teljes túlélés: 45-80% és 20 év között és 15% 20 év után. A gyermekek hosszabb ideig élnek tumorral, mint a felnőttek.
Az alacsony túlélési ráta azzal magyarázható, hogy a tumorok kialakulásához nincsenek súlyos tünetek, és gyorsan áttétbe kerülnek más szövetekbe.
Az alveoláris lágyszöveti sarcoma a ritka lágyszöveti szarkóma típusokra utal, amelyek általában a csecsemőknél fordulnak elő. Ezt megkülönböztető hisztológiai megjelenés és specifikus molekuláris-genetikai anomáliák jellemzik. Az előrejelzés gyenge. A kromoszómális transzlokációk azonosítása nemcsak fontos információkat szolgáltatott a betegség patogenezisében, hanem a molekuláris célzott terápia kifejlesztésére is. A legismertebb vizsgálatok eredményei világossá teszik, hogy a kemoterápiára való érzékenység minimális, és reszekciója fontos szerepet játszik a tumor kezelésében. A távoli metasztázisok megjelenése meglehetősen gyakori klinikai kép.
A modern kezelési ajánlatok nagyon korlátozott klinikai adatokon alapulnak. Ugyanakkor új molekuláris célzott gyógyszerek: az antiangiogén hatóanyagok és a tirozin-kináz-inhibitorok a legígéretesebbek a kezelésben.
Az alsó állcsont elülső fogainak elforgatása