Achondroplasia - okok, tünetek, modern kezelési módszerek
Érdekesség: A világon a leggyakoribb fertőző betegség a fogszuvasodás.
Érdekes tény: A legmagasabb testhőmérsékletet 1980-ban rögzítették Willie Jones-ből Atlanta-ból, az USA-ból, amikor 46,5C-re lépett be a kórházba.
Érdekes tény: a Viagrt véletlenül találták fel a szívbetegségek kezelésére szolgáló gyógyszer kifejlesztése során.
Érdekes tény: A 20-40 éves korban a szív súlya átlagosan 300 gramm férfiaknál, nőkben - 270 g.
Érdekesség: az emberi bélben élő baktériumok háromnegyede még nem nyitott.
Érdekes tény: A teljes távolság, amelyet a vér egy nap alatt legyőz a szervezetből, 97 000 km.
Érdekes tény: Az emberi agy egy álomban aktív, mint az ébrenlét során. Éjjel az agy feldolgozza és ötvözi a nap élményét, eldönti, mit kell emlékezni és mit kell elfelejteni.
Érdekes tény: Az emberi szem annyira érzékeny, hogy ha a Föld sík, akkor egy személy észrevehet egy gyertyát, amely 30 km-re éjszakán át csillog.
Érdekes tény: A férfiak körülbelül 10-szer nagyobb valószínűséggel fordulnak elő, mint a nőknél a színvakság.
Érdekes tény: Az ember ujja az élet számára mintegy 25 millióval kanyarodik.
Érdekes tény: A legnehezebb emberi szerv a bőr. Egy felnőtt közepes méretű, súlya körülbelül 2,7 kg.
Érdekesség: A kaliforniai tudósok szerint az emberek, akik hetente legalább 5 diót fogyasztottak, átlagosan 7 évvel tovább élnek a statisztikákon.
Érdekes tény: Az emberi agyban 100 000 kémiai reakció lép fel egy másodperc alatt.
Érdekesség: egy személy orra egy személyes légkondicionáló rendszer. Fagyasztja a hideg levegőt, hűti a forróságot, késlelteti a port és az idegen testeket.
Érdekes tény: körülbelül száz billió sejt az emberi szervezetben, de csak egy tizede - emberi sejtek, a másik - a mikrobák.
okok
alak
tünetek
diagnosztika
kezelés
megelőzés
Az achondroplasia egy veleszületett örökletes betegség, amely a csont- és porcszövet-növekedés zavarához kapcsolódik. Az átlagos magassága kifejlett hímek achondroplasia 131 cm, nők -. 124 cm A betegség 1. 10-25000 újszülöttek, a nők - gyakrabban, mint a férfiak. A patológia oka a növekedési hormon receptor génben mutáció, ezért a helyettesítõ hormonkezelés ebben az esetben hatástalan.
Achondroplasia - következtében megsértése a folyamatok enhodralnogo csontosodási (fejlesztési csont a porc). A növekedési zóna patológiás sejtjei kaotikusan helyezkednek el, ami megzavarja a normál csontképződést és lassítja a csontok növekedését. Ennek következtében csak az endokkónikus típus szerint növekszik a csontszövetek fejlődése. Ezek hosszú csövek, és a koponya alapja csontjai is. Másrészt, a koponyaboltozat csontok kinövő kötőszövet, normálisan fejlődnek, így az arány a fej és a test nem egyezik a tipikus egészséges felnőtt ember, és a koponya rendszertelenné válik.
A növekedés patológiájában a FGFR3 gén mutációja, amely a porcszövet fejlődéséért felelős, ezért gátolja a porc növekedését. A legtöbb esetben spontán felmerül: az ilyen jogsértést hirtelen genetikai hibának nevezik. De a kockázat nagyobb, ha a betegséget az egyik szülõnél, különösen az apa esetében diagnosztizálják.
Az achondroplasia örökletes és szórványos. Az örökletes formában a mutált gént az autoszómális domináns típusú gyermekektől a gyermekek felé továbbítják, és a betegség akkor jelenik meg, ha mindkét szülő mutált gént mutat.
A szórványos forma fordul elő, tekintet nélkül az öröklődés a természetes sugárzás, szélsőséges hőmérséklet, mind pedig a metabolitok képzésére a szervezetben - a kémiai vegyületek mutagén hatása.
Achondroplasia külső jelei még a születéskor is megfigyelhetők. A gyermek viszonylag nagy fejjel és rövid végtagokkal rendelkezik. A homlok domború, a koponya agyi része megnagyobbodik, a parietális és az occipitális hólyagok kibontakoznak. Néha ezt a hydrocephalus kombinálja. Az arcváz szerkezetében fellépő zavarok összefüggenek a koponya alapja csontjainak rendellenes fejlődésével.
Achondroplasiás gyermekeknél a szemek széles körben el vannak helyezve és mélyen ültetve, a belső sarokban további ráncok vannak. A törpénél az orrnak jellegzetes nyereg alakja van, lapos, és felső része meglehetősen széles. Az elülső csontok és a felső állkapocs jelentősen előre haladnak. A nyelv általában durva, az ég magas.
A végtagokat a csípő és a vállak lerövidítik, míg a fogantyúk korai korban csak a köldökhöz érnek, és minden szegmens enyhén csavart. A láb és a tenyér széles és rövid. A kéz hüvelykujja hosszú, a többi pedig lerövidül. A végtagok első hónapjaiban láthatóak a bőrráncok és a zsírpárnák. A törzs normálisan fejlődik ki, a mellkas nem változik. De a gyomor előretörődik, és a medencét hátrafelé billentik, így a fenék erősen kitágul, amikor eltört.
Az achondroplasiában szenvedő gyermekeknél nagyobb az esélye a hirtelen halálozásnak. Ez annak köszönhető, hogy a nyakszirt nyílása miatt a medulla oblongata és a gerincvelő felső része összenyomódott. Az arc szerkezetének, a nagy manduláknak és a csökkent mellkasnak a jellemzői a légzőrendszer problémáihoz vezetnek.
Az élet első vagy második évében az izomtónus megsértése miatt kialakulhat a cervicothorax kyphosis, amely eltűnik a gyaloglás kezdetével. A gyermek egészének fizikai fejlődése elmarad egy kicsit - 3-4 hónap múlva kezdi el a fejét, és 8-9 hónapon át, sétál - 1,5-2 évig. De a szellemi és szellemi fejlődésre általában nem érinti.
Mivel a periostális növekedés achondroplázissal normális marad, a csontok életkorával, rugalmasságával, csontkővel borítják. Fokozott rugalmasság epiphyseal és metafízises szakaszok hosszú csontok vezet progresszív valgus és varus, segített egy nagy tömegű test. A végtagok törött tengelye sík lábú lábfejek kialakulásához vezet, és a lábfejű lazúság kialakulásához vezet. Combok curl befelé az alsó osztályok, fibula a felső része kifelé mozog, és megszűnik, hogy megfogalmazzuk a sípcsont, és az alsó létrehoz egy ferde villa boka, így megállás zajlik szögben 10-20 ° C. A kezek az alkar területére hajlamosak, felnőtt korukra rövidebbek maradnak, de az ágyék elé nyúlnak.
A kifejlett hímek jutni átlagos növekedése 131 cm, nők - 124 cm Ebben az időszakban a változás, a fej és az arc csontjai vannak keverve :. Brow további kibocsátott és lefagy, összeomlik a híd személyesen látható malocclusion is kancsal, a tendencia, hogy az elhízás. Az orrjáratok patológiája miatt a betegek gyakran otitis és vezetőképes halláskárosodásban szenvednek. A felső légúti légutak elzáródása légzési elégtelenséget okoz.
Az achondroplasia egy másik tünete a spinális csatorna szűkülete. Ez vezet érzékelési zavarok, paresztézia és fájdalom a lábak, és néha - a problémák a része a kismedencei szervek (vizelet és széklet-inkontinencia, csökkent szexuális funkciót a férfiak).
diagnosztika
A baba jellegzetes megjelenése és testének aránya lehetővé teszi, hogy azonnal diagnosztizáljon. A normális fejlődéstől való eltérés mértékének felmérése érdekében a gyermeket megvizsgálják és rögzítik egy táblázatban, amelyet a növekedés és fejlődés során tartanak fenn.
Mivel az achondroplasia számos egyéb patológiával kombinálódik, speciális orvosok - idegsebész, otolaryngológus, pulmonológus - konzultációra van szükség. Szintén a koponya, a mellkas, a gerinc, a medence, a csontos csontok, a térdízület, a boka röntgene. A képek azt mutatják, hogy a csontok jellemzőek a törpemarzásra.
A modern orvoslásnak nincs példája a teljes gyógymódra az achondroplasiában szenvedő betegeknek. A terápia hatásossága a növekedési hormon alkalmazásával nem bizonyított. A főbb intézkedések célja az izmok erősítése és a végtagok deformitásának megakadályozása. Ez az LFK, masszázs, ortopéd cipők. Az elhízás megelőzésére is szükség van.
A sebészeti beavatkozást csak akkor kell feltüntetni, ha a végtag markáns görbülete vagy a gerincvelő szűkülete van. A deformációkat oszteotómia, gerinc stenosis - a laminectomia módszerével korrigálják. Néha két lépcsős műveletet hajtanak végre a csontok meghosszabbításával a növekedés növelése érdekében. Először is, a combot az egyik oldalról és a sínről a másikra kiterjesztjük, majd a műveleteket a fennmaradó szegmenseken végezzük.
megelőzés
Az achondroplasia profilaxisa az orvosi genetikai konzultációból és a prenatális diagnózisból áll, amely lehetővé teszi a méhen belüli fejlődés szakaszában a patológiák kimutatását. Konzultáció egy genetikussal szemben különösen szükséges azok számára, akiknek már a törzsi esetek vannak a nemzetségben. Egy speciális vizsgálat megvizsgálja a beteg gyermek elszenvedésének kockázatát. Ha a szülők már achondroplasiával rendelkeznek, a betegség nem akadályozható meg, mivel örökletes.