Betegség gallerwood-spatz - okok, tünetek, diagnózis és kezelés
A Gallervorden-Spatz betegsége neurodegeneratív örökletes patológia, melyet az agyalapi ganglionokban levő vas lerakódása okoz. Parkinson-szindróma, intellektuális és mentális rendellenességek, hyperkinesia, látászavarok manifesztálódnak. A legfontosabb diagnosztikai érték a "tigris szeme" felismerése a sápadt gömb területén az agyi struktúrák MRI-ében. A kezelés tüneti: dopamin agonisták, valproátok, görcsoldó szerek, antipszichotikumok, antidepresszánsok. A kilátások kedvezőtlenek.
Gallerwolden-Spatz-betegség
Gallervorden-Spatz-kór okai
Gallervordena betegség-Spatz egy genetikai patológia, amely viseli, mint egy család, valamint szórványos, örökölhető autoszomális recesszív. Genetikai rendellenességek a szubsztrát jelennek pantotenatkinazy gént (locus 20r12.3-20 P13-kromoszóma). Több mint 50 mutáció ismeretes. Az eredmény egy genetikai hiba a termelés csökkenését pantotenatkinazy hogy felhalmozódásához vezet a bazális struktúrák cisztein. Az utolsó formák stabil kémiai vegyület vasionok, amelyek hátrányosan befolyásolják a fehérjék és a ravaszt peroxidációs folyamat apoptózishoz vezető a neuronok. A nekrotikus neuronok helyén a glia-szöveti proliferáció lép fel.
A leírt kóros folyamat főként a sápadt gömböt és a fekete anyagot (nigra anyag) érinti, ahol morfológiailag észlelhetők a barnás pigmentációval rendelkező extracelluláris lerakódások. Ezenkívül a fehér agyi anyagban, az agykéregben, a gerincvelőben és a perifériás idegdarabokban gömbölyű peri-axonális alakzatok találhatók.
A Gallervorden-Spatz-betegség tünetei
A Gallervorden-Spatz-kór klasszikus változata korai gyermekgyógyászati forma, amelynek klinikai megnyilvánulása 4 és 10 év között (általában 5 év után). Az esetek 90% -ában a betegség első jele a torziós dystonia. ami befolyásolja a lábak izmait. A vezető panasz a gyaloglás nehézsége. Ezután rendszerint a folyamat generalizációja a garat, az arc, a törzs izomzatára terjed. Az általánosított változatok mellett megfigyelhető a multifokális vagy szegmentális típusú dystonia. A leggyakoribb a hasnyálmirigy-görcs, a blepharospasmus, az arcparazma, a spasmodic torticollis. A betegek egyharmada a parkinsonizmus jeleit mutatja: izommerevség és hypokinesia. Bizonyos esetekben epilepsziás rohamok jelentkeznek.
A Gallervorden-Spatz-betegség serdülõ változata 10-18 éves korban jelentkezik, és késõbbi lefolyású. A debütáló a fókusz torziós dystonia megnyilvánulásaival, leggyakrabban a végtagi izmokban vagy az orto-mandibuláris régióban. Szellemi, szellemi és viselkedési rendellenességek társulnak.
A Gallervorden-Spatz-betegség felnőtt formája 18 év után jelentkezik. A betegek többségében parkinsonismus szindrómában fordul elő. Jellemző kimerülése aktív mozgás (hypokinesia), generalizált izommerevség ( „fogaskerék” tünet), remegés és testtartási instabilitás (ataxia). Értékelése az utóbbi segítségével lehetséges minták Tavenarda - megkísérli visszavonni a beteg egyensúlyi állapot állva nyomja a vállát előre és oldalra. A fő jellemzője az a kombináció, Parkinson-kór, különböző hyperkinesis (myoclonia, fokális torziós dystonia, myoclonus. Gemibalizmom). A kognitív károsodás mértéke a teljes megőrzéstől a progresszív dementiaig terjedhet. Lehetséges érzelmi zavarosság, depresszió. agresszivitás, epiprustupy.
A Gallervorden-Spatz-kór diagnózisa
Mivel a polimorfizmus tünetegyüttes, a betegségek diagnosztizálásában Gallervordena-Spatz egy nehéz probléma idegtudományi. A fő szempont a betegség tekinteni debütálni évesen 30, extrapiramidális tünetek, a folyamatos progresszió a tünetek, a jelenléte egy tipikus MRI kép. További jellemzők tulajdonítható jelenlétében pyramistünetek, progresszív szellemi hanyatlás epipristupy, szemideg atrófia, Pigment retina atrófia, autoszomális recesszív öröklődés típusát.
A diagnózisban a neurológiai státusz és az elektroencefalográfia adataira támaszkodnak. Szembetegség esetén szemészeti károsodás esetén kérjen tanácsot. viziometriyu. oftalmoszkópiával. Az örökség típusát egy genetikus végzi, genealógiai fa összeállításával. DNS-diagnózis lehetséges (mutáció keresése a pantotenát kináz génben). Az agy PET-je során a pallidum zónában csökkentett anyagcserét lehet kimutatni. A Gallervorden-Spatz-betegség kizárásának alapja egy másik kórkép tüneteinek jelenléte, amelyen belül a meglévő klinikai kép illeszkedik: a Wilson-kór. Huntington-féle korea. neuroacantocytosis, Machado-Joseph betegség.
A Gallervorden-Spatz-betegség kezelése és prognózisa
Jelenleg a Gallervorden-Spatz-betegség nem rendelkezik hatékony kezelési módszerekkel. A kelátképző vegyületek (deferoxamin) és az antioxidánsok vas felhalmozódásának megakadályozására irányuló kísérletek nem voltak sikeresek. Ennek kapcsán tüneti kezelést alkalmaznak. A Parkinson-kór szindróma a dopamin agonisták (piribedil, pramipexol) vagy amantadin-származékok adagolására szolgál. Ezzel a betegséggel azonban általában ellenáll a kezelésnek.
Amikor használt hiperkinézis valproát, benzodiazepinek (diazepam, clonazepam). Amikor görcsösség ajánlott relaxánsok (baklofen, tolperizon hidroklorid) epipristupah - topiramát, vagy a valproát, a kognitív rendellenességek - ipidacrine és kolin alphosceratus, a mentális rendellenességek - antipszichotikumok (riszperidon, kvetiapin, clonazepam), antidepresszánsok 3. generációs (venlafaxin, a citalopram, dapoxetine).
A Gallervorden-Spartz-betegség tüneti terápiája csökkentheti a klinikai tünetek megjelenését, meghosszabbíthatja a betegek önkiszolgáló képességét. Ugyanakkor az új kezelési módszerek kifejlesztése folytatódik. A pantoténsav hatékonyságát vizsgáljuk. A halvány gömb mágneses stimulációjának a betegségre gyakorolt pozitív hatására vonatkozó adatokat kapjuk.
A prognózis a betegség formájától függ. A legkedvezőtlenebb tanfolyam korai formája, amelyben a tünetek megjelenése után 10-15 évig teljes fogyatékosság lép fel. A felnőtt változat kedvezőbb, különösen olyan esetekben, amikor a demencia gyengén expresszálódik. Átlagos időtartama több mint 20 év.