Alkaponuria - a betegség tünetei, az alkaponuria megelőzése és kezelése, a betegség okai és annak okai
Mi az alkaptonuria -
Homogentisuria - egy örökletes betegség, amelyet a funkció elvesztése homogentizánsav oxidáz és jellemezhető rendellenességek tirozin metabolizmus és kiválasztás a vizeletbe nagy mennyiségű homogentizánsavat. Az alkaponuria példáján Sir Archibald Garrod (Archibald Garrod) kifejlesztette a metabolikus blokk fogalmát.
Mi okozza az Alkaponuria okozta okokat?
Az alkaponuria a homogenin-oxidáz szintézisét kódoló gén mutációjából származik. Ezt a patológiát az autoszomális recesszív öröklési típus jellemzi. Az alkaponuria gyakoribb a férfiaknál. Az emberi homogénsav-oxidáz (HGD) gén a 3. kromoszóma hosszú karján (3q 21-23) található.
Pathogenesis (mi történik?) Alkaptonuria alatt:
Normál körülmények között a tirozin és a fenil-alanin közbenső bomlásterméke homogenesinsavat átalakítunk maleicacetoecetsavvá. amelyből végül kialakított fumársav és acetoecetsav származik, más biokémiai ciklusokba lépve. Mivel ez a folyamat az enzim defektus gátolt, és a megmaradó felesleges gomogentezinovaya savat alakítjuk kinon polifenol polifenol-oxidáz (alkapton vagy benzohinonatsetat), amelynek a kimenete a vesék által. Nem teljesen kiürült a vizelettel alkapton letétbe porc és más kötőszövet, ami az egyre sötétebb és fokozott törékenysége. Leggyakrabban előfordul, hogy a sclera és a fül porcja pigmentálódik.
Az alkaponúria tünetei:
Az alkaptonuria korai jele a vizelet eloszlása a gyermekben, amely gyorsan sötétedik, amikor levegőn áll, felmelegszik és lúgosít. A jövőben a pyelonephritis által bonyolult urolithiasis csatlakozhat. Az izomrendszer kudarcának tünetei általában 30 év után jelentkeznek. Jellemzően az alsó végtagok nagy ízületeinek elsődleges elváltozása: térd, csípő. Gyakrabban a folyamat vállösszetevőket foglal magában. A változásokat másodlagos osteoarthritis jellemzi. Mechanikai jellegű fájdalmak vannak, gyakran a kezeléssel szemben ellenálló szinovitisz. A gyulladásos sejtek száma a szinoviális folyadékban kicsi. Sok beteg esetében az ízületek porcainak destruktív változásai gyors ütemben fejlődnek. Néha egy időszak kinyúló nyitás az ízületi szindróma jelölt változásokat igénylő arthroplasty, lehet 2-3 év. Gyakran van túlzott mértékű lerakódása gomogentezinovoy savak szalagok, inak és membránok, ami egyes esetekben a fejlesztési helyi gyulladásos változások és a meszesedés. Gyakran érintett a gerinc. A fő tünetek: a fájdalom és a mozgás korlátozása elsősorban az ágyéki régióban, ritkábban a mellkasi és a nyaki gerincen. A X-ray változásokra mutattak jellemző az előrehaladott degeneratív betegség lemez, és a meszesedés a porckorong, amely fémjelzi a ochronosis. Talán mind az izolált gerincvelő, mind a nagy ízületek egyidejű bevonása. Az alkaponuria gerincvelő sérülésének klinikai tünetei hasonlítanak a spondylitis ankylopoeticához. Az ilyen betegek vizsgálata során a gerincmozgások jelentős korlátai vannak. Ochronikus betegségben a vörösvérsejtek (osteoarthritis) röntgensugár-változásai is előfordulhatnak, ami némileg hasonló a sacroiliitishez. A kócsagok porcszövetének veresége gyakorlatilag minden olyan betegben megtalálható, akinek az alkaponuria van a betegség kialakult állapotában. Ez megváltoztatja a szárnyak színeit: kéktől szürkére változhat, a szín ugyanolyan intenzív vagy kissé észrevehető lehet. A szárnyak rugalmassága is változik: amikor tapintottak, egyre sűrűbbek és merevek. Ritkábban a bőr színe megváltozik a nasolabialis hajtások, a hónalj, a tenyér területében. Ezek a változások tünetmentesek. Nagyon gyakran a betegek homogentisuria fejlődő pigmentáció a sclera, amely kapcsolatban van a lerakódás közülük gomogentezinovoy sav betétek. Az ilyen betétek intenzitása eltérő lehet. Ezek a változások általában nem zavarják a betegeket, hanem egyike ennek a betegségnek az egyik jele, amelyeknek fontos diagnosztikai értéke van. Amikor homogentisuria körülbelül 20% -ánál fejleszteni változás aortabillentyű (ritkán - mitrális): elmeszesedése szórólapok, külső, rostos, valamint a felszálló aorta. Ezek a változások jelentősek lehetnek, jelentős hemodinamikai zavarokhoz vezethetnek, amelyek bizonyos esetekben sebészeti beavatkozást igényelnek (szelepprotézis). Vannak adatok a koszorúér-meszesedés alakulásáról. Számos prosztatitis gyakran megtalálható az alkaponuria esetében. Általában kis vagy tünetmentes, ultrahang vagy radiográfiai vizsgálattal kimutatható.
Az alkaponúria diagnózisa:
Az alkaponuria diagnózisának leginkább tájékoztatója a homogénsav és a benzokino-ecetsav mennyiségi meghatározásának módszere a vizeletben. Ehhez enzimatikus spektrofotometriát vagy folyadékkromatográfiát alkalmaznak. Egy egyszerűbb, de kevésbé pontos módja ennek a betegségnek a kimutatására a vizelet színének a 12-24 óráig történő kimutatása után történik. Ebben az esetben előfordul az alkapton oxidációja, ami a vizelet színének megváltozásához vezet (barna vagy fekete színűvé válik). Ezek a változások csak a vizelet lúgos pH értékén fordulnak elő, ezért savas vizelettel lúgosítani kell. Számos esetben az "alkaponuria" diagnózisát úgy állapíthatjuk meg, hogy kimutatjuk a porc jellegzetes pigmentációját az arthroscopy során. a szinoviális membrán mikroszkópos vizsgálata során, vagy a szelepszondák protézisek alatt. Fontos megkülönböztetni a genetikus alkaptonuria és az alkaponuria között a C hypovitaminosisban. Ez utóbbi eltűnik egy megfelelő aszkorbinsav adag beadása után. Az alkaptonuriát meg kell különböztetni a hematuria, a hemoglobinuria, a melaninuria. porphyria.
Alkaponuria kezelése:
Nincs radikális kezelés, tüneti kezelés és nagy adag aszkorbinsav.
Milyen orvosokat kell kezelni, ha Alkaptonuria van?
Mi aggódsz? Szeretnéd megtanulni részletesebb információt homogentisuria, annak okai, tünetei, kezelés és a megelőzés során a betegség lefolyása és a diéta utána? Vagy szükség van egy ellenőrzésre? Találkozhat orvosával - az Eurolab klinikája mindig az Ön rendelkezésére áll! A legjobb orvosok megvizsgálják Önt, megvizsgálják a külső tüneteket, segítenek a betegség tünetekkel való azonosításában, konzultálnak velük, segítséget nyújtanak és diagnosztizálják. Hívhatja otthon az orvost is. Az Eurolab klinikája éjjel-nappal nyitva áll.
Ha korábban végzett bármilyen vizsgálatot, győződjön meg róla, hogy eredményeit egy orvoshoz intézett egyeztetés során. Ha nem végeztek vizsgálatokat, mindent megteszünk a klinikán vagy más kollégáink kollégáin.
Te. Szükséges alaposan átgondolni az egészségi állapotát általában. Az emberek nem fordítanak kellő figyelmet a betegségek tüneteire, és nem veszik észre, hogy ezek a betegségek életveszélyesek lehetnek. Számos olyan betegségről van szó, amely eredetileg nem jelent meg testünkben, de végül kiderül, hogy sajnos már túl későn kezelik őket. Mindegyik betegségnek megvan a maga sajátos tünete, jellegzetes külső megnyilvánulása - az úgynevezett betegség tünetei. A tünetek meghatározása az első lépés a betegségek diagnosztizálására általában. Ehhez csak évente többször kell az orvoshoz menni. nem csak a szörnyű betegség megelőzésére, hanem az egészséges test megőrzésére a szervezetben és a test egészében.
Ha orvoshoz kíván kérdezni - használja az online konzultációs részt. Talán megtalálja a kérdésekre adott válaszokat, és olvassa el figyelmesen a gondoskodást magáról. Ha érdekli a klinikák és az orvosok véleménye, próbálja meg megtalálni a szükséges információkat a Minden gyógyszer pontban. Regisztráljon az Eurolab orvosi portálon is. hogy folyamatosan naprakészek legyenek a legfrissebb hírekkel és frissítésekkel a webhelyen, amelyet automatikusan elküldünk Önnek az e-mailen.