Gonadal Dysgenesis ", patogenezis, formák, diagnosztika, kezelési taktika
Nemi szervek fejlődési - egy genetikai rendellenesség okozta a rossz meg a nemi kromoszómák, ahol nincs megfelelő fejlődését petefészekrák. Kromoszóma-rendellenességet nemi szervek fejlődési mennyiségi jellegű, lehetséges változások száma nemi kromoszómák az összes sejtben (45H0, 47HHH 47 HHY), így talán egy mozaik változás a kromoszómák száma, ha különböző sejtek más-más nemi kromatin (45H0 / 46HH / 47XXX, stb.).
A klinikai gyakorlatban gyakran a gonadális dysgenesis négy fő formája létezik:
1. Tipikus (Shereshevsky-Turner-szindróma).
Klinika és diagnózis
1. A gonadis dysgenesis tipikus formáját (Shereshevsky-Turner szindrómát) 45 x0 karyotípus jellemzi.
A születés, gyermek testtömege 2600-2800 egyfajta duzzanat a kezek és lábak. A jövőben, a lányok semmi jele a pubertás és a van egy jellemző fenotípus: növekedés a 150 cm-es, egy rövid nyak, bőr redők a nyak, gót ég, alacsonyan álló fülek, számos pegmentnye foltok a bőrön, kancsal, malocclusion, jelenléte vese fejlődési rendellenességeket és szív-és érrendszer. A külső és belső nemi szervek hipoplasztikusak, a szexuális infantilizmus kifejeződik.
Az ultrahang szerint a gonádokat taiga formációk képviselik. A húrok szövettani vizsgálata sztróma sejteket tár fel, a follikuláris készülék hiányzik. Nyers tamponokban kromatin nem fordul elő. A perifériás vérben az FSH és az LH szintje meredeken emelkedik, az ösztradiol csökken.
2. A gonadzsi diszgenézis törölt formáját a mozaikkromoszómák jelenléte jellemzi, amelyek közül a leggyakoribb a 45X0 / 46XX. Egy állapot súlyossága a normál és a rendellenes számú klón arányától függ. Minél nagyobb a 45X0-es rendellenes klónok aránya, annál inkább a beteg fenotípusa hasonlít a Shereshevsky-Turner szindrómára.
A betegek ritkán látható alacsony növekedés, esetleg spontán, de a hiánya a másodlagos nemi jellemzők hiányában a menstruáció (20% esetén, a betegek első menstruáció, de a menses hiányosak és másodlagos amenorrhoea bekövetkezik 10 éven belül). Ezeknek a betegeknek a külső és genitális szervezetei hipoplasztikusak.
Az ultrahang szerint a gonádok élesen csökkentek. A szálak szövettani vizsgálata sztróma sejteket, egyetlen primordiális tüszőt mutat. A bukkális tamponokban a nemi kromatin mennyisége csökken. A perifériás vérben az FSH és az LH szintje meredeken emelkedik, az ösztradiol csökken.
Nincs szomatikus rendellenesség. A betegek növekedése normális vagy magas, a karok és lábak hossza 5-7 cm-rel meghaladja a kor normáját, a külső és belső nemi szervek hipoplasztikusak. A csont kora 2-4 évnél fiatalabb a naptári korban.
Az ultrahang adatai alapján a gonádokat taiga formációk képviselik, a méh hipoplasztikus. A sztringek szövettani vizsgálata sztróma sejteket tár fel, a follikuláris készülék hiányzik, vagy csírasejtek nélkül egyetlen degeneráló tüszőrt észleltek. A perifériás vérben az FSH és az LH szintje meredeken emelkedik, az ösztradiol csökken. Meg kell jegyeznünk, hogy a gonad területen a Svayer szindrómával gyakran kialakul a hormonális aktív tumorok kialakulása, ezért a 46XU karyotípus esetén a degenerált gonádokat el kell távolítani.
4. A gonadis dysgenesis vegyes formáját 45X0 / 46XY kromoszómák mozaikkészlete jellemzi.
A betegeket a normál növekedés, az interszexuális fizikum és a külső genitáliák virilizációjának jelei jellemzik (a csikó enyhe növekedése, ritkán az urogenitális sinus megmaradása). A betegek ugyanolyan szomatikus rendellenességeket mutatnak, mint a Shereshevsky-Turner-szindrómában. A belső nemi szervek hipoplasztikusak.
Az ultrahang szerint a méh nagymértékben csökken, a gonádok szálak formájában. Diagnosztikai laparoszkópiában a méhcsövekkel elmaradott méh található. Egy gonád ábrázolható kötőszövet tyazhem (disgenezirovanny petefészek), egy másik - gonád morphostructural elemek tojás, ez a hely, petefészek ivarmirigyben vagy a lágyék csatorna. A húrok szövettani vizsgálata sztróma sejteket tár fel, míg a másik - Leydig és Sertoli sejtek és differenciálatlan gonocyták. A bukkális tamponokban a nemi kromatin mennyisége csökken. A perifériás vérben az FSH és az LH szintje meredeken emelkedik, az ösztradiol csökkent, a tesztoszteron megnő. A jellemzője a vegyes forma nemi szervek fejlődési van, hogy minden esetben a 20-25 év gonadoblastomy alakult az ivarmirigyek. Amikor ezek a tumorok előfordulnak, a férfiak maszkulinizálódnak (szőrösség és testtípus a férfi típus szerint). A rosszindulatú formációknak a gonadzsi diszgenesis vegyes formájával járó magas kockázatával kapcsolatban szükségszerűen 11-13 éves korukban kell eltávolítani őket.
1. A kariotípus és a nemi kromatin meghatározása.
2. A kismedencei szervek ultrahangja.
3. A hormonszint meghatározása: FSH, LH, ösztradiol, progeszteron, tesztoszteron.
4. Laparoszkópia a gonádfragmentumok biopsziájával.
5. Gonad biopsziás minták mikroszkópos vizsgálata.
- a fenotípus kialakulása a női típuson, a másodlagos szexuális jellegek kialakulása;
- arányos szomatikus fejlődés fenntartása;
- a szexuális infantilizmus csökkenése;
- a neuropszichikai egyensúly helyreállítása;
- hormonpótló terápia.
1. A Svayer-szindróma (46ХУ) és a vegyes (45Х0 / 46ХУ) gonádzúzódás kialakulását el kell kezdeni az eltávolítással.
2. A nemi szteroidokkal végzett kezelés 14-15 évvel kezdődik (a csont kora nem kevesebb, mint 12 év). A kezdeti dózis etinilösztradiol ¼ sredneterapevticheskih (5 ug / d. 21 nap), hogy megakadályozza a korai csontosodási zónák epifízis csontnövekedést. A betegek magas növekedése és a csontnövekedés nyílt területei esetén a kezelés nagy dózisú ösztrogénnel történik. 6 hónap múlva, a 12. és 21. nap között progeszteront adunk hozzá, amíg menstruációs reakciót nem kapunk. A jövőben az etinil-ösztradiol dózisát fokozatosan 20 μg / napra növelik. a beteg növekedésének ellenőrzése alatt. A szteroid hormonokkal végzett kezelés 40-45 évig tart (a fiziológiás menopauza kora).
3. Ha szükséges, növelje a növekedés lányok rendelt szomatropin 0,4 NE / (kg naponta) szubkután éjjel 3-6 havonta, irányítása alatt a növekedés (2 cm évente) a csont 14 éves életkor.
Hormonpótló terápia szükséges nem csak a kialakulását a másodlagos nemi jellemzők és a menstruációs funkció, ez az érelmeszesedés megelőzésére és a csontritkulás, a fejlődő a háttérben súlyos hipoösztrogenizmus.