Az orosz tudósok sikerült gyógyítaniuk a schwamman-diamond szindrómát

Az IVF és a PGD testvére segítségével született őssejteket Shvakhman-Diamond szindrómával rendelkező lányba transzplantálták. Az embriológusok az implantációs genetikai diagnózis alkalmazásával, amely az embrió transzfert megelőzte az IVF protokollt, sikerült kizárni egy azonos genetikai betegségű gyermek születését. Ezenkívül a szövet-kompatibilitással járó gyermekmegmentő egy genetikailag azonos testvérhez született, ami rendkívül fontos az alkalmazott technikához.

Az emberi őssejtek Intézete (HSCI) az új módszer fejlesztőjévé vált, és a projekt szervezőjeként is működött. E cél elérése érdekében a következő klinikai csoportok és kutatócsoportok vettek részt:

• Genetico Center;
• A Gemabank egy zsinórvér;
• Reproduktív Genetika Intézet (Chicago);
• Clinic Genesis;
• Kutató Intézet. RM Gorbacsov;
• Anyasági kórház № 17 Szentpéterváron.

Az orosz tudósok és orvosok által végzett átültetés volt az első a világon, amikor a PGD-t Shvakhman-Diamond szindróma kezelésére használták. Összességében csak néhány tucat köldökzsinórvérátültetést végeztek a világon. Minden alkalommal a pácienssel genetikailag kompatibilis testvérek lettek adományozók, akiknek születésénél a PGD módszert alkalmazták. De mindegyik transzplantációt más betegségek kezelésére végezték.

A világon elsőként ezt a módszert Yuri Verlinsky és az Egyesült Államokban vezetett tudósok csoportja elsajátította. Amerikában és Európában a köldökzsinórvérátültetést leukémia, Fanconi anaemia, Oumen szindróma, talasszémia, Crabbe-kór és Diamond-Blackfans-szindróma kezelésére alkalmazták. Most ezt a listát biztonságosan lehet tulajdonítani, és a szindróma Shvakhman-Diamond.

Egy ilyen súlyos genetikai betegség, mint a Shvakhman-Diamond szindróma,

• a hematopoézis megsértése;
• károsodott hasnyálmirigy-funkció;
• az immunrendszer megsértése;
• vázrendszeri rendellenességek;
• leukémia hajlam.

A mai kórtani kezelés egyetlen hatékony módja a köldökzsinór vérének vagy csontvelő őssejtjeinek genetikailag kompatibilis donorból történő átültetése. Sajnos szinte lehetetlen kompatibilis donort találni a szindrómában szenvedő betegek többségéhez.

Abban az időben a lány szülei terveztek egy másik gyermek születését, de alaposan féltek a Shvakhman-Diamond szindróma öröklésének magas kockázatától, valamint a két korábbi gyermektől.

A genetikai mutációk egyetlen sejtes vizsgálatához szükséges személyi tesztrendszert a Reproduktív Genetikai Intézet (Chicago) és a Genetiko Center szakemberei közösen fejlesztették ki.