A Sandhoff-szindróma
Sandhoff-kór (Zandhoffa betegség, miután a német biokémikus K. Sandhoff, született 1939-ben ;. szinonimája - Gm2-gangliozidózis, II típusú) - egy örökletes betegség gangliozidózis csoport, amelynek alapja egy enzim hiánya hexózaminidáz A és B, felhalmozódását eredményezi a az idegrendszer sejtjei és a gangliozid Gm2 belső szervei. Manifeszták az élet első évében izomhipotézissel, késleltetett pszichomotoros fejlődéssel, vaksággal. Jellemző hepatosplenomegaly, cardiomegaly, "baba arc", makrofália. progresszív neurológiai rendellenességek (generalizált klónusos rohamok, spastic tetraparesis). Fundus határoztuk tünet „cseresznye gödrök” (a cseresznye-vörös folt); a csontvelőben "habos" sejtek vannak. Az öröklés típusa az autoszomális recesszív. A kezelés tüneti. A prognózis kedvezőtlen, általában a betegek halnak meg az élet első éveiben.
K. Sandhoff, U. Andreae, H. Jatzkewitz. Hiányos hexosaminidáz-aktivitás a Tay-Sachs-betegség kivételes eseteiben, a vesék globozid további tárolásában a zsigeri szervekben. Life Sciences, Oxford, 1968; 7 (6): 283-288; Pathologia europaea, London, 1968; 3 (2): 278.
Nézd meg, mi a "SANDHOFFA SYNDROME" más szótárakban:
Lipidózis - (lipidózok, lipidek (lipidek) + ōsis) olyan betegségek csoportja, amelyek a lipid anyagcserét sértik és túlnyomóan örökletes jellegűek. Az L. többsége a felhalmozódás (felgyülemlési megbetegedések) betegségeire utal, amelyek ... ... Orvosi Encyclopedia
Örökletes betegségek listája - A genetikai betegségek listája Főbb cikkek: örökletes betegségek, örökletes anyagcsere-betegségek, fermentopátiák. A legtöbb esetben van egy kód, amely jelzi a mutáció típusát és a kapcsolódó kromoszómákat. Lásd még a rendszer ... Wikipedia
Fermentopathy - (. Enzim [s] (enzimek) + Gr pathos szenvedő betegség szinonimája enzimopatii) betegségek és patológiás állapotok által okozott teljes hiánya enzimek szintézisére vagy állandó funkcionális károsodás enzimrendszereinek szervek és szövetek ... ... Orvosi Encyclopedia.
Az ötödik ember kromoszóma - az 5. emberi kromoszóma 5 i kromoszómájának egy idiogramja 23 kromoszóma egyike. A kromoszóma körülbelül 181 millió bázispárt [1] tartalmaz
Parenchymalis dystrophies - anyagcsere rendellenességek a parenchyma a szervek. A test parenchima az alapfunkcióit ellátó sejtek aggregátuma (például a szívizomsejtek, a szív parenchymális elemei, a máj hepatocitái, az agy és a gerincagy neuronjai). Parenchyma ... ... Wikipedia
Szénhidrát metabolizmus - megfelelő transzformációs folyamatok a monoszacharidok és származékaik, valamint a gomopolisaharidov, heteropoliszacharidok és a különböző szénhidrát biopolimerek (glikokonjugátumok) emberekben és állatokban. Ennek eredményeképpen, előfordul ... ... Orvosi enciklopédia
Idiota amavrotica - Családos, genetikailag okozott betegségek (autoszómális recesszív öröklési típus), amelyek a gangliozid metabolizmusának károsodásához kapcsolódnak. Minden formára jellemző: a látás bukása a teljes vakságig, az amaurosis, a végtagok bénulása, progresszív ... ... A pszichiátriai kifejezések magyarázó szókészlete