A Minkowski-Schofar-kór modern kezelése - modern diagnosztikai és kezelési módszerek
A Minkowski-Schofar betegségének modern kezelése
NMS (Minkowski-Chauffard betegség) - kapcsolatos betegség a genetikailag meghatározott hibája eritrocita membrán fehérjék, és ezáltal zavarják permeabilitása a membrán és a vörösvérsejt belép túlzott mennyiségű nátrium.
Ez felhalmozódásához vezet a víz a vörös vérsejtek, duzzadási alakváltozást (egy gömb alakú bikonkáv) és a csökkent képes változtatni alakját történő áthaladás ideje alatt a hajók mikroerezetében, csökkentve az ozmotikus rezisztenciát a eritrociták.
A lép edényeiben az eritrocita felszín egy része hasadódik, életük időtartamát lerövidítik, és a makrofágok elpusztulnak.
Epidemiology.
A betegség előfordulási gyakorisága 20 eset a lakosság 1 millió lakosánál.
Etiológia.
A betegség oka az eritrocita-spektrínmembrán fehérjében rejlő hiba. Az autoszomális domináns típus által örökölt NMS.
A legtöbb esetben a páciens egyik szülője észlelheti a mikrospherocitózis jeleit.
Patogenezisében.
A spektrin fehérje szerkezetének változása a vörösvérsejt membrán megnövekedett permeabilitását és a nátriumionok passzív penetrációját eredményezi.
A felesleges nátrium-a sejten belül megnöveli a víz felgyülemlését abban, eritrociták megduzzadnak, és változtatni alakjukat egy gömb alakú bikonkáv, amely megnöveli a megkötés eritrociták a lépben és lerövidíti az életük (intracelluláris mechanizmusát megsemmisítése eritrociták).
Hemolízis - intracellulárisan.
Klinikai kép.
A gyermekes betegeknél számos dysembriogenezis stigmata van (toronyhéja, gótikus szájpadlás, fogak helyének megváltozása, mikroszemészet, megváltozott kis ujjak).
Szinte mindig van sárgaság, megnagyobbodott lép. Az epe fokozott lizogenesise - a bilirubin kövek képződésének kockázata magas.
A csontvelő patomechanizmusa.
Mindig különbözõ súlyosságú eritroid sejtek hiperplázisa áll fenn.
Differenciáldiagnosztika.
Az NMS differenciálódása elsősorban sárgasággal járó betegségek, valamint az eritrociták pusztulásának intracelluláris mechanizmusával járó immun hemolitikus anémia következménye.
Az NMS-ben szenvedő betegek prognózisa kedvező.
Az új tagállamok megelőzése a terhelt családok orvosi genetikai tanácsadásából állhat
történetében.
Azonban, mivel a betegség jóindulatú, nincs komoly indoka a gyermekek születésének korlátozására.