Arachnodactyly (pók ujjak) a betegség okai, a kezelés módjai
Arachnodactyly - betegség, közismertebb nevén a „pók ujjak”, jellemzi anatómiai változások és a deformáció a végtagok számára megnyúlása és vékonyodik a phalanx, átalakítását porc, ízületi bántalmak, stb Az arachnodactyla esetében a páciens ujjai hasonlítanak a pók lábaira, szabálytalan alakjuk és arányuk van.
Bár egyes esetekben a hosszú és vékony ujjak egyszerűen egy személy anatómiai jellemzői lehetnek, mivel teljesen normális jelenség, amely nem kapcsolódik az orvosi patológiához.
Az arachnodactyly okai
Az arachnodactyly fejlesztésének okai eddig nem igazolódtak. Ezért az orvosok minden állításával és a kérdéssel kapcsolatos feltételezéssel nem tekinthetők pusztán hipotéziseknek.
A legvalószínűbb változat a kollagén rostok szerkezetének megsértése, amely számos kedvezőtlen folyamatot von maga után. Ez a hiba nem tekinthető elterjedtnek. Arachnodactyly csak 5 000 embernél fordul elő. Ugyanakkor, az esetek több mint 75% -ában a betegség örökletes, vagyis a gyermekeinek a legközelebbi rokonából származik.
Ami a fennmaradó 25% -ot illeti, a betegség ebben az esetben nyilvánvaló ok nélkül jelentkezik olyan gyermeknél, amelynek szülei egészségesek. Talán az anyatejben előforduló spontán genetikai mutációk vagy a gyermek jövőbeli apjának sperma miatt. A mutációs folyamat a 15. kromoszómában fordul elő, és hatással van a fehérje génre.
Az arachnodactyly lehetséges okai között:
- fehérje anyagcseréje;
- Marfan-szindróma, amely a kötőszövetek örökletes patológiáinak csoportjába tartozó autoszomális domináns betegség;
- más genetikai változások.
Ezért, ha az egyik szülő beteg arachnodactylia-val, akkor az orvosnak erről tájékoztatnia kell a terhesség terhességének szakaszában. Az alapos vizsgálat segít a gyermek öröklődésének azonosításában a méhen belüli fejlődés során.
Klinikai kép a betegségről
Klinikailag arachnodactyly a struktúra anomáliája és a stagnáló szövetek meghosszabbítása formájában jelenik meg. Vizuálisan ez a leginkább észrevehető a kéz és a láb formájánál.
Bár néhány változás már a gyermek életének első napjaiban látható, teljes mértékben a betegség csak 3-4 éves életévé nyilvánul meg. Az újszülöttek testhossza jóval magasabb, mint az átlagos statisztikai normák. A hosszúkás és hígított ujjak a karokon és a lábakon gyakran bizarr alakúak (csavarodva), és az inak inkább le vannak rövidítve és rosszul fejlettek.
A végtagok vékonyak és hosszúak, az alkar és a sípcsont megnagyobbodnak, a patella anomálisan magas. Mindez egészében jelentős változásokat eredményez a test arányaiban.
Így a páciens törzse nagyon torz:
- A derék több centiméterrel van a norma fölött;
- a mellkas keskeny, tölcséres;
- a scoliosis jelenléte;
- a koponya keskeny és hosszúkás alakja;
- izom-ligamentes készülék;
- a medence csontjai deformálódnak.
Gyakran betegek arachnodactyly megfigyelhető veleszületett csípő ficam, habituális ficam a lapockák, térdkalács, valamint rádió-ulnaris közös. A sarokcsont torz. Minden ízület és porc rendkívül mozgékony, míg az ízületi táskák és inak túlságosan feszülnek.
Az izmok kimerültek, hangjuk alacsonyabb, mint az előírt normák. Gyengén kifejlesztett szubkután zsír. A diagnózisban szenvedő betegek általában együtt járnak bizonyos fejlődési rendellenességekkel vagy belső szervek betegségeivel.
Több mint egyharmada betegek különböző problémák a kardiovaszkuláris rendszer: veleszületett szívbetegségek (diffekt a szerkezet a partíciók), aorta aneurizma, aorta coarctatio, hasadék artériás légcsatorna.
Ezt a betegséget gyakran a tüdő veleszületett hipoplaziaja kíséri. Több mint 50% -ánál tapasztalható számos probléma a részét a szemészet: kancsalság, nystagmus, nagyfokú myopia, szürkehályog, gidroftalmiya, coloboma stb
A vereség mértéke
A betegség súlyossága, valamint a beteg várható élettartama teljesen függ a lézió mértékétől és mértékétől. A csontváz szerkezetében bekövetkező változások nem befolyásolják jelentősen a további életmódot. Az arachno-daktiliai betegek nagyon öreg korig élhetnek, ha hiányoznak, vagy egy kis számú egyidejű eltérést és az életfontosságú szervek és szövetek károsodását.
Ha a kardiovaszkuláris rendszer kialakulásában, valamint a tüdőszövetben fellépő hibás csontelváltozások kombinációja esetén további prognózis csak a vécek súlyosságának megfelelően határozható meg.
Arachnodactyly kezelése
Az arachnodaktikus kezelést és egy további cselekvési tervet választanak ki az összegyűjtött anamnézis alapján.
A beteg alapos orvosi vizsgálatot végez. Számos kérdést kérek a betegség történetéről:
- milyen korban tapasztalt változás az ujjak szerkezetében;
- amely magában foglalja a betegség családtörténetét;
- a rokonok korai elhalálozásának esetei, arachnodactyly betegek;
- a halál fő oka;
- egyéb örökletes betegségek;
- bizonyos tünetek jelenléte a betegben stb.
Ez a diagnosztikai vizsgálat általában nem végezhető el, ha a betegség nem örökletes.
Arachnodactyly kezelés, általában tüneti. A deformációk ortopédiai korrekciójára irányul, amely a fő szenvedés hátterében is kialakult.
A diszlokációk irányítása, vontatás, a kezek csontjainak visszaszorítása stb. Ahogy nő a páciens, és a további végtagok nőnek, az izom-csontrendszeri készülék kialakulásának korrekcióját, valamint az osteoarticularis készüléket végezzük. Bizonyos esetekben sebészeti beavatkozásra van szükség, például ha szükség van az inak eltávolítására. Általában a művelet csak akkor jelenik meg, ha a helyzetet más módon nem lehet korrigálni.
Amikor kifejezett patológiás a csípő vagy a térd ízületek, ami egy sor funkcionális rendellenességek (sántaság, deformitás, stb), valamint abban az esetben, erős fájdalom, korrekciós osteotomia végezzük.
Lapos lábak esetében a kezelés biztosítja az ortopéd cipők és a speciális betétek állandó viselését.
Adja meg a tényleges, ebben a konkrét esetben a kezelést a röntgen-diagnosztika elvégzésével kapott adatok segítik. Így lehetséges a kóros csontok, ízületek, belső szervek, a gerinc szerkezetének stb.
Általában nincs egyetlen módszer arachnodactyly kezelésére, amely minden beteg számára alkalmas. A szükséges intézkedések tervét nagyon egyedileg választják ki, összhangban a betegség lefolyásával, a belső szervek beavatkozásának mértékével, bizonyos patológiák jelenlétével.
Ugyanaz a kezelés magában foglalja az összes szerv és rendszer életképes állapotának fenntartását. Az arachnodactylia teljesen gyógyítható, eddig nem lehetséges, így az orvosok intézkedései inkább egy személy állapotának enyhítésére és normális életének biztosítására irányulnak.