Waardenburg szindróma klinika, diagnosztika
Waardenburg szindróma: klinikai jellemzők, a diagnózis
A legtöbb szindrómák alábbiakban leírt kombinált veleszületett süketség. De könnyebb diagnosztizálni változások a bőr, a köröm vagy a haj, mint a kísérő mély, mint általában, a süketség.
A legtöbb ilyen betegség ismertetjük csak egy vagy esetleg egy néhány család, azonban Waardenburg szindróma körülbelül 2% -a minden esetben a veleszületett süketség. A tudás a fő tünetei ennek a szindrómának rávilágítanak sok más esetben, a ritka betegségek tárgyalt weboldalunkon.
A legjellemzőbb vonása ilyen betegségben szenvedő betegek közül széles közötti távolság mediális szögek szem, lapos orr és a gyökér unibrow. Gyakran különböző színű íriszek és fehér hajtincset a homlokán. Legalább 20% -ánál van sensorineuralis süketség.
Annak ellenére, hogy az alapvető szempontjai a betegség írták le van der Hoeve és Mcnde, a tünetegyüttest először jól körülhatárolt Waardenburg.
Waardenburg találtuk, hogy a szindróma fordul elő 1,4% a süket Hollandiában. DiGeorge et al. Azt javasolta, hogy ez a betegség befolyásolja a mintegy 2,3% az egyének veleszületett süketség, és megmutatta, hogy az Egyesült Államokban az iskolák számára a siketek mintegy 400 gyermek szindróma Vardenburga. Valószínűleg szindróma tényleges frekvencia kétszer olyan magas, mint a pigment anomália megfigyelhető csak 50% -ánál.
A klinikai adatok. Face. Betegek arcát jellemzi oldalirányú elmozdulása a mediális szögek a szemek, azt a benyomást keltve széles távolság a szemek között. Maximális közötti merőleges távolság a mediális szögek a szemek a gyermekeknek 16 éves kor egyenlő 34 mm, felnőtt nők - 37 mm-es, és a felnőtt férfi - 39 mm-es (DiGeorge). Csaknem 85% -ánál a szindróma Waardenburg távolság a belső sarkai a szem meghaladja ezt a kiterjedést. Azonban a távolság a diákok általában normális. Igaz hypertelorismussal figyelhető meg mintegy 10% -ánál (Pantke, Cohen). A betegek 75% -a van gyökere az orr, és 50% - unibrow. Az utóbbi funkció jóval kevésbé a nők, hiszen van egy szokása, kopasztás szemöldök pas tolerálható. Gyakran megfigyelhető hypoplasiája orrát, de súlyossága változik jelentősen.
Bevonat rendszer. Fehér hajfürtöt pas homlok (poliosis) veszi naachlo a hajszálvékony középső részén a homlok és kiterjeszti utólag. Ez elérhető 20-40% -ánál. Szélessége változó: néhány haj egy széles, fehér szál. Azoknál a nőknél, a fehér szál lehet láthatatlan miatt hajszínező. Számos család említett korai őszülést fej haj, szemöldök és szempilla (Waardenburg, artington, DiGeorge et al.).
Körülbelül 15% -ánál van pigment változások a bőrt. vitiligo kezdve a kis teljes depigmentációt foltokban elrendezett pigmentált területeken. Több beteg leírt Fisch, jelölt vagy pattanásos hiperpigmentációt szeplős arc és a váll. Egyes betegeknél, az amerikai néger, leírt DiGeorge, kiterjedt területeit vitiligo talált.
Organ elől. Amellett, hogy a fent leírt változások a szem 25% a vizsgált esetek Waardenburg, kimutatható volt heterochromiát írisz - a pontosabb kifejezést „hypoplasiája írisz.” Pigmentációja írisz változhat. Míg néhány betegnél egyik szem lehet mogyoró, és a többi - kék, mások - is megfigyelhető azokban az ágazatokban, az írisz barna vagy kék szektorok Carey írisz. Ezzel együtt vannak olyan betegek, akiknek mindkét szem barna vagy kék (Goldberg, Dellaas, Tan).
A pigmentáció a fundus ezen betegség is jelentősen változhat, mint a pigmentáció az írisz. Goldberg találtak kapcsolatot a pigmentáció a szivárványhártya, és az a tény, hogy van a fundus. Minden esetben, a kék szem szemfenék, illetve van egy fényes tüzet albinoidnym. Betegek barna íriszek fundus normális volt a színező jellemző barnák. Amikor a két színű szivárványhártya eyeground -os volt foltosak. Ha pigmentált ágazatokban a szivárványhártya elszíneződés volt megfigyelhető megfelelő szemfenéki. A látásélesség minden esetben normális volt.
Alsó szakadás pontot oldalirányban, a legtöbb esetben, az azonos távolságra, mint a szaruhártya. Van fokozott érzékenységgel betegség dacryocystitis (Pantke, Cohen).
szerve tárgyaláson. Körülbelül 20% -ánál van halláskárosodás. Az fokú halláscsökkenés széles sávban változik, klinikai mérhetetlen hogy ejtik veleszületett egy- vagy kétoldali sensorineural süketség.
Fisch osztva audiogrammal betegek Waardenburg szindróma hallássérült. két fajta. I I. típusú - szinte teljes süketség némi maradványai hallás csak pas alacsony frekvenciákat; I. típus - mérsékelt süketség halláscsökkenés ugyanazon az alacsony és átlagos frekvenciákat, de a jobb észlelhetőség nagyfrekvenciás.
Így sok beteg talált a patológia vestibularis funkció. A betegek száma meghaladja a betegek száma halláscsökkenés. Bár a ultrahangos vizsgálat nem mutatott patológiai a belső fül (Marcus, Valvassori, Nemansky, Hageman), egyes kutatók (Jensen, Kanzaki et al.) Talált rendellenességek a labirintusban.
Egyéb adatok. Van egy tendencia, alsó állkapocs prognathia mérsékelt és gyakran fokozott közötti távolság a sarkait. Esetleg, a 3% a betegek egy ajak- és / vagy szájban (Gorlin).
Laboratóriumi adatok. Röntgen. Tomogram időbeli csontok 2 beteg leírt Marcus, kiderült hipoplázia cochlea, valamint a felső fal és a vízszintes félkörös csatorna, posterior félkörös csatorna teljesen hiányzott.