BNO-10 myoclonus - kezelés, klinika, jelei a Betegségek Nemzetközi Osztályozása
Meghatározása és áttekintése [szerkesztés]
Szinonimák: Kinsburna szindróma, paraneoplasticus opsoclonus-myoclonus, POMA szindróma
Szindróma opsoclonus-myoclonus egy ritka ideggyulladásos betegségek paraneoplasticheskgo, fertőző vagy idiopátiás eredetű. Jellemezve opsoclonus, izomrángás, ataxia, viselkedési rendellenességek és az alvás.
Az éves előfordulási körülire becsülik 1/5000000.
Etiológiája és patogenezise [idézet]
A legtöbb esetben a paraneoplastic etiológiájú gyermekek neuroblastomás érzékel. Fertőzések kiváltó opsoclonus-myoclonus szindróma közé tartoznak a különböző virális és bakteriális szerek, beleértve a Streptococcus, mikoplazma és bárányhimlő. A pontos patogenezise nem ismert, de feltételezhető, jelenlétében autoimmun-közvetített ős- és / vagy cerebelláris diszfunkció. Opsoclonus tükrözheti diszinhibíció fastigial kisagyi magok, vagy rendezetlen közötti kölcsönhatás univerzális pauzovymi Salvo és a neuronok. Azonban, kognitív és viselkedési elemeket a patológia, valamint a legutóbbi vizsgálatok neyrovizualitsionnye, pozvolyayu sugallják, hogy létezik egy szélesebb neurológiai folyamatot.
A klinikai megnyilvánulások [idézet]
opsoclonus-myoclonus szindróma tünetei általában éves kor között 1-3 éves. Ez jellemzi opsoclonus (gyors, többirányú szemmozgások) mioklonikus rándulások, ataxia, ingerlékenység és alvászavarok. Flow lehet egyfázisú vagy krónikus visszaeső. opsoclonus-myoclonus szindróma körülbelül 50% a gyermekgyógyászati esetek, a fejlesztése neuroblasztóma. A daganat általában (de nem mindig), alacsony minőségű jó prognózisú. Felnőttkorban, leggyakrabban talált kissejtes tüdőrák és emlőadenokarcinóma.
Myoclonus: Diagnózis [szerkesztés]
Klinikai diagnózis alapján jelenlétében 3 4 a következő kritériumok: 1) a neuroblasztóma, a 2) opsoclonus, 3) myoclonussal mozgási rendellenességek és / vagy ataxia, és 4) rendellenességek viselkedési és / vagy az alvás.
Neuroblastoma MRI által feltárt részletes különös hangsúlyt a paraspinalis régióban a carotis sinus, mediastinum, mellékvesék, a has és a medence között. Neuroblastoma a patológia, mint általában, az anyagcsere inaktív. A szerológiai vizsgálatok segítségével megállapítható esetekben parainfekciós az eredete. Felnőtteknél, talált Hu anti-neuronális nukleáris antitest (anti-Hu).
Differenciál diagnózis [szerkesztés]
Differenciál diagnózis magában foglalja az akut gyulladásos cerebelláris ataxia, amely típusú szemmozgás (nisztagmus), hiánya ingerlékenység és általában a gyors helyreállítást kezelés nélkül.
Myoclonus: Kezelés [szerkesztés]
A kezelés általában magában foglalja eltávolítását a neuroblasztóma, néha szükség lehet a kemoterápia. A kezelés magában foglalja immunocorrection. Kezelési rendjére nem szabványosított, de tartalmazhat kortikoszteroidok, adrenokortikotrop hormon hormon, ciklofoszfamid. intravénás immunglobulin. és / vagy rituximab.
Egyes gyerekek jól reagál a szteroidok, és nincs komplikáció. Mások rezisztensek lehetnek a kezelésre, egy krónikus visszaeső természetesen motoros, kognitív és / vagy viselkedési zavarok. Opsoclonus általában gyengíti. A jelenléte vagy hiánya neuroblasztóma, úgy tűnik, nem befolyásolja a prognózist.
Megelőzés [szerkesztés]
Egyéb [szerkesztés]
Nem patológiás vagy éjszakai myoclonus újszülöttek
Szinonimák: Essential jóindulatú myoclonus
Etiológiája és patogenezise
Ez öröklődik autoszomális domináns módon, de előfordulhat, hogy a szórványos esetek. Paramioklonii 1881 leírtak NV Friedreich ataxia (Friedreich N. 1825-1882), melynek címe "Multiple paramiokloniya", az úgynevezett később a paramiokloniya Friedreich ataxia. Myoclonus ellentétben paramioklony gyors tempóban hyperkinesis és módosítások kíséretében testrészek az űrben.
Neurokémiai vizsgálatok azt sugallják, hogy paramioklonii és myoclonus kapcsolódó léziók raphe nucleus szerotonerg neuronok vagy kimenő utak így kötve a közbenső és a végső agy és a gerincvelő. Ennek eredményeként a kontroll gátlására a szerotonerg neuronok megjelent agyi és gerincvelői szerkezetek megkönnyítése hatást motoros funkcióra. Feltételezzük, hogy az ilyen szerkezetek óriás nucleus medulla oblongata, van egy segítő hatása a alfa motoros neuronok, és a szár-zat kialakulása régió részt vesz az aktiválás a fedő struktúrák az agy. Szerotonerg neuronjai raphe van fékező hatást gyakorolnak az impulzusokat a vezetőképessége afferens és efferens pályák.
Essential (örökletes) jóindulatú myoclonus jellemzi diffúz hiperkinézis helyzetének megváltoztatása nélkül a testrészek a térben paramioklonii típusú (izom-összehúzódásokat az egyes gerendák). Giperkinezy gyakran nyilvánul arcizmok és a végtagok. Miofastsikulyatsii ritmikus (Mioritm) frekvenciával 10-50 percenként rendszeresen felmerülő különböző izom a legtöbb esetben szimmetrikus, bár nem mindig szinkronban. Ínrefiexek általában egyformán animált, érzékenység - jellemzői nélkül. Ez akkor fordul elő általában középkorú; krónikus, nem rosszindulatú.
Együtt a prekurzorok a triptofán megfelelő klonazepam. A kiválasztás a dózis az egyéni. Felnőtteknek a szokásos adag 2 és 6 mg / nap. Mellékhatások: fáradtság, álmosság, étvágytalanság, ataxia. Amikor a gerinc myoclonus pozitív élményt Trimetin. Néha hatékony antikolinerg szerek. Ezen kívül, lehetséges, jelentős hatást a kezelést tiaprid dózisban 100-600 mg / nap, piratsetamolom.
Szinonimák: veleszületett remegése az áll, állkapocs izomrángás család
Definíció és áttekintés
Örökletes geniospazm motoros rendellenesség jellemzi epizódok önkéntelen remegések áll és az alsó ajak.
A rendellenesség leírták kevesebb, mint 25 család Európából és az Egyesült Államok, enyhe túlsúlya hímek (férfi-nő arány 1,3: 1).
Etiológiája és patogenezise
Locus azonosították 9q13-Q21 egy négy generáció egy brit család. Azonban nem kapcsolódnak ilyen locus nem található a többi brit családok a betegség, ami azt jelzi, hogy a genetikai heterogenitás a betegség.
A rendezvény általában akkor fordul elő gyermekkorban is kiválthatja stressz és az érzelmek. Epizódok jelentkezhetnek alvás közben. Nincsenek kapcsolódó neurológiai károsodás, bár abnormális EEG, alvászavarok és az érintett egyéb izmok az arc is leírták. Talán spontán javulás a korral.