Turner-szindróma - etiológia, pathogenesis, klinikai jellemzők és a kezelés
Turner-féle betegség első leírása 1925-ben az orosz tudós Shereshevskiy. A betegség tünetei, magyarázta az elmaradottság nemi mirigyek járó sérülése az agyalapi mirigy elülső. 13 év után a Turner megfogalmazott hármas jellemző tünetei a betegség, amely a szexuális infantilizmus, bőr redők a fóliák oldalán a nyak és a deformáció a könyök.
A etiológiája a Turner-szindróma
Szignifikáns összefüggést a frekvencia született gyermekek Turner-szindróma, és a kor nem a szülők. Azonban a terhesség lefolyására ilyen esetben általában bonyolítja mérgezés, fenyegetett vetélés és születési gyakran korai.
Patogenézisében Turner-szindróma
Minden a tünetek, hogy kísérje a Turner-szindróma, okozta hiánya vagy megsérti a szerkezetét az X kromoszómán. Ez ahhoz vezet, hogy hiányzik a ivarmirigyek vezetett be, amely a kötőszövet alakul ki.
Clinic Turner-szindróma
A betegek vizsgálata Turner-szindrómás jelölt infantilizmust vulva, gyakran egy tendencia, hogy növelje a csikló. Az utóbbi körülmény kell figyelembe venni a jelenlétét kötőszövetének herék, ami ebben az esetben az onkológiai éberség. Néha kraurozopodobnoe változás szeméremtest előfordulhat. A fejlesztés a másodlagos nemi jellegek a betegeknél, akik nem kapnak kezelést, nem fordul elő.
Között szomatikus rendellenességeket leggyakrabban megfigyelt növekedés leállását, az általános dysplasia. Szinte minden beteg a Turner-szindróma fordul elő hordó mellkas és a hiányzó tejmirigyek. A legtöbb lány nyakát lerövidül, van egy nagy jelenléte „Gothic” szájban. A gyakoriság, amellyel a szárny redők előfordulnak a nyak, eléri a 46%. Valamivel kevesebb megfigyelhető a deformáció a körmök és a könyök. Az egyéb jellemzőit a Turner-szindróma kell elkülöníteni deformáció fülek, lymphostasis, ptosis, epicanthus vitiligo.
Szindróma kezelése Turner
Az egyik fő probléma a kezdeti szakaszban a betegek kezelésére Turner-szindróma a növekedés fokozása a pubertás. Erre a célra az anabolikus szteroidok (Nerobolum, retabolil). Azonban az ilyen gyógyszerek rendelkező androgén aktivitást kell Bat korlátozott betegek jeleit virilization.
A kezelés során az anabolikus szteroidok a betegnek kell alávetni nőgyógyászati vizsgálat. A megjelenésekor androgenization jelzi növelésére közötti intervallum tanfolyamok az anabolikus szteroidok.
Amikor agenesis ivarmirigyek betegeknél a Turner-szindróma nem hormonális termékek és generatív funkciót. Expect spontán fejlődés a női másodlagos nemi jellemzők és a termékenység első menstruáció csak akkor lehetséges, a gyakorisága mozaicizmus klón 46XX.
Az alapellátás betegek szindróma Shreshevskogo Turner hormonpótló terápia, amelyet kijelölt legkorábban 14-15 év, és folytatjuk az egész éveik.
Sharp elmaradottság igényel kinevezését ösztrogén során 6-18 hónapos megszakítás nélkül. Ez növelni fogja a proliferatív folyamatok a myometrium, endometrium, hám a vagina, hogy ösztönözzék a másodlagos nemi jellemzők.
A közelmúltban, a kezelés a betegség sikeresen alkalmaztak kombinált orális ösztrogén-progesztin készítmények.