Személyi oldal - örökletes és veleszületett thrombophilia
HEREDITARY AND CONGENITAL THROMBOFILIA. thrombocytopathy
Örökletes és veleszületett thrombophilia
A trombózis és a thromboembolia örökletes vagy veleszületett jellegére utaló klinikai tünetek közé tartoznak a következők:
- trombózis fiatal és serdülőkorban;
- visszatérő vénás trombózis. az első epizód, amely fiatal korban jelentkezett (akár 30 évig);
- az alsó végtagi trombózisok, a mezentéria és a tüdőartéria családtagjainak jelenléte;
- trombózisos szövődmények sérülések és műtétek után;
- a trombózis és a visszatérő thrombophlebitis a terhesség korai szakaszában;
- trombózisos megnyilvánulások bármely betegségre reagálva. különösen fiatal korban;
- visszatérő vénás trombózis antikoagulánsokkal kezelve;
- trombózisos szövődmények az ösztrogén által kiváltott gyógyszerek kezelésében.
Hemostasiological betegek vizsgálata nagy kockázati devel-MENT trombózisos komplikációk meghatározásán alapul az aktivitás és a koncentráció az antitrombin III, protein C és S, az ellenállás a pro-Thein C hemosztázis értékelését a hemosztatikus rendszer válaszideje prima nenie antikoagulánsok, értékelése a fibrinolitikus rendszer (beleértve a meghatározásokat aktivitása és koncentrációja plazminogén, annak eszköz a madárriasztó inhibitorok és a gazdaság egy mintát kimutatására hibája fibrinolízis aktiválása a külső út) azonosító jellemzőit disfib inogenemii.
Az antitrombin III a véralvadási képesség erős természetes gátlója, amely az antikoaguláns aktivitás 75% -át teszi ki. A III. Antitrombin hatása a trombin, a XII, XI, X, IX, kallikrein aktivált faktorok, és kisebb mértékben a komplement plazmin, tripszin, C] komponensének semlegesítése.
A terhesség harmadik trimeszterének kezdete óta az antithrombin III biológiai aktivitása 70-80% -ra csökkent. Az antitrombin III kifejezett fogyasztása és a terhes nőkben bekövetkező biológiai aktivitás csökkenése olyan betegségekben fordul elő, amelyekben a DIC-szindróma akut és szubakut formában fejlődik ki, amniotikus folyadékembólia. korai a normálisan elhelyezkedő placenta rétegétől. szeptikus sokk. a gestosis súlyos formái. a halott magzat elhúzódó késése a méhben.
Migráló trombózis és thrombophlebitis. a terhesség során felmerülő, a szülés után, vagy császármetszés, gyakran szolgálnak egy pro-jelenség törölve formája a betegség a szinten antitrombin III 60-70%.
Csökkent antitrombin III aktivitását, 40% alatti a klinikailag megnyilvánuló több vénás trombózis évesen 20-30 év, és súlyos esetekben - ha a homozigóta típusú öröklési a betegség, amikor a szint antitrombin III 2-3%, tromboembólia halálhoz vezet az újszülött időszakban vagy ™ a korai gyermekkorban. A III antitrombin örökletes vagy veleszületett hiányosságának diagnosztizálása a tartalma és aktivitása alapján történik.
Szerzett hiányában antitrombin III leírják-san minden betegségek fordulhatnak elő DIC (giperpotreb-Leniye), súlyos májbetegség (károsodott szintézis), vesebetegség súlyos proteinuria (veszteség antitrombin III egyidejűleg a fehérje) a műtét után, hemodialízis. a thrombosis és a thromboemboliás prothymed heparin terápia hátterében. hosszan tartó ösztrogén-progesztogén alkalmazásával.
A C fehérje vitaminfüggő plazmafehérjékre utal. Aktív-sósav alakja képes adni egy antikoaguláns és fibrinolízis stimuláló hatása, protein-C szerez kötődését a trombin-SPE-triviális hozzá receptorok találhatók a membrán-endote Lija sejtek. Ebben az esetben nem csak a C fehérje aktiválása következik be, hanem a thrombin trombociták aktivitására és a fibrinogén fibrinbe való átalakulására.
Aktív fehérje C, mint egy természetes antikoaguláns inaktiválja aktivált VIII és V faktorból, hanem aktivitásának gátlásával ingibi tórusz-plazminogén aktivátor növeli az általános fibrinolitikus aktivitását.
A C fehérje örökletes vagy veleszületett hiánya (az autoszomális domináns típusú örökléssel járó betegség) klinikailag visszatérő vénás trombózis és tromboembóliás tünetek jelentkeznek. a bőr elhalása a közepes és nagy dózisú közvetett antikoagulánsok és az újszülöttek rosszindulatú purpura alkalmazása esetén.
A fibrinolitikus rendszer három komponensből áll:
- plazminogén. amely a fibrinolitikus rendszer fő szubsztrátuma, és aktiválható a plazminban;
- különböző eredetű plazminogén aktivátorok;
- a plazminogén aktiváció inhibitorai és a plazmint semlegesítő inhibitorok.
Örökletes vagy veleszületett hibája a fibrinolitikus rendszer (hypofibrinolysis) okozhat visszatérő vénás trombózis és tromboembólia.
Súlyos tromboembóliás események léphetnek fel, ha disfibrinogenemii - veleszületett vagy örökletes rendellenességek a fibrinogén szerkezetét. Ebben az esetben csökken a fibrin rög (éretlen) érzékenysége a szövet plasminogén aktivátor hatására. A betegség ezen formáját egy autoszomális domináns típus örököli. Ha örökletes vagy veleszületett disfibrinogenemii sérülnek nemcsak fibrinolízis, ami trombózisos szövődmények, hanem véralvadási hiánya miatt az érzékenység fibrinogénnél Trom-bin, amely klinikailag nyilvánvaló vérzés (általában a Felügyelő fiatalkorúak vérző).
A klinikai gyakorlatban a fibrinogén anomáliái nagyon gyakoriak az akut és krónikus betegségek sokasága miatt. Így a fibrinogén alacsony koncentrációja a DIC-szindrómában felgyorsult katabolizmusának (fogyasztási koagulopátia) következménye lehet, súlyos májkárosodás szintézise. A fibrinogén koncentrációjának növekedését észleljük az ESR növekedésével. a DIC-szindróma krónikus formái, amikor a fibrinogén szintézise uralkodik a kiadások felett. A fibrinogén molekula szerzett diszfunkciója részleges proteolitikus lebomlásának eredménye.
A klasszikus jelei hemostasiological disfibrinogenemii emelkedett és trombin időt reptilaznogo maradék olajtartalom nor-fibrin lebomlási termékek és a fibrinogén.
A legfontosabb elve relapszus a trombózis megelőzésére betegeknél nyomozati vagy veleszületett trombofília a munkaerő, születés utáni és műtét utáni-étrend időszakokban szubsztitúciós beadását deficiens faktor (OCU kulcsszavak trombofília), friss fagyasztott plazma tartalmazó véralvadás inhibitorok (antitrombin III. A protein-C) és a fibrinolízis komponenseket (plasminogén). Betegek, akik örökletes vagy veleszületett trombofília ellenjavallt-Zano alkalmazása ösztrogén-progesztin gyógyszerek fibrinolízis inhibitor (ok-nokapronovaya sav gordoks, trasilol, contrycal, kalcium-klorid, menadion, Dicynonum) és más gyógyszerek, amelyek fokozzák a véralvadást. Meg kell jegyezni, hogy iatrogén trombózis esetén ezekben a készítményekben a Ba-vaniem hatásának tanulmányozására az összes egység a hemosztázis rendszer.
A minden típusú thrombophilia hiánya miatt egy vagy FIR MULTI-alvadási inhibitorok (antitrombin III, protein C, proteinázok), a fő módszer a patogenetikai helyettesítő terápia hiányzik komponenseket. Ebből a célból frissen fagyasztott donor plazmát alkalmaznak, mivel a III. Anti-trombin aktivitása jelentősen megnő a fagyasztási folyamat során. Felolvasztás után a plazmát intravénásan beinjektálják. Ha a cél a plazma egy terhes vagy szülés után nem végzett antikoaguláns terápia, hogy együtt plazma kell adnia a 5000 U heparin. Amikor antitrombin III hiány azonosított a háttérben heparin (azaz, heparin-rezisztencia volt megfigyelhető), majd a friss fagyasztott plazma adtuk 3 óra elteltével szubkután beadását heparin. dózis kontroll végzünk vizsgálatok alapján jellemzik a véralvadás kinetikájának (aktivált parciális tromboplasztin idő, „r + a” Thromboelastogram) nyomon követése hatékonyságának antikoaguláns terápia és a helyettesítés - amelyek növelik az aktivitást és a tartalom antitrom bab III, protein C és S.
Szükség esetén a hosszú távú antikoaguláns terápia beadott közvetett antikoagulánsok (pelentan) első 48-72 órában alkalmazása ellen heparin, ami után felborult. A alulbecsülték az adott alkalmazás antikoagulánsok vezethet trombotikus komplikációk lemondás esetén a heparin beadása után azonnal pelentan miatt késleltetett hatású Lednov-pos és egy mély C fehérje hiányban előfordulhat bőrelhalás.
Hipoplazmogenémiával a frissen fagyasztott plazma alkalmazása segít a vér fibrinolitikus potenciáljának helyreállításában.