Hutchinson-Gilford progeria
Progeria - egy ritka öröklődő betegség jellemző korai és gyorsított a szervezet elöregedése. Kiosztani gyermek Progeria, Hutchinson szindróma (Gatchinsona) -Gilforda (HUTCHINSON-Gilford Progeria szindróma; 176.670) és felnőtt progeria, Werner-szindróma (WERNER szindróma; 277.700). Leggyakrabban a gyerekek progeria szórványosan fordul elő, de le több családok beteg testvérek, többek között vérségi házasságot, amely alapján feltételezhető a autoszomális recesszív öröklődést. Esetei újra születése beteg gyermekek egészséges szülők is magyarázható ivarmirigyek mozaicizmus. Populációs gyakorisága Progeria egy gyermek 4-7000000 újszülöttek (közös mindkét nemnél egyformán).
A mai napig az egész világon tárgyalt mintegy 100 esetben a gyermekek progeria. Ebben az esetben a legtöbb érintett gyermekek tartozik a fehér faj. Csak egy gyerek feketék, ami meglepte ez a szörnyű betegség.
Korban kezdődő Hutchinson-Gilford progeria mondjuk 1-2 év, de lehetséges korábban debütált. A betegek egy egyedi megjelenésű: alacsony termetű, viszonylag nagy fej és egy kisebb elülső része a koponya, egy kis vékony csőrös orr ( „madár” személy), micrognathia, proptosis teljes alopecia, kiálló füle. Gyakori tünetek: hajhullás (veleszületett vagy elkezd tizenöt évben kíséri a megsemmisítés szőrtüsző); elvékonyodott az első hónapban az élet a bőr, kiálló vénák a fejbőrre; veleszületett vagy előforduló csecsemőkorban sklerodermopodobnye lezárjuk a has, a csípő, a fenék; fokális hiperpigmentációja nyílt területeken a test, az életkorral nő. Hypoplasiája körmök. Törékeny körmök, sárgás, sűrű, domború (óraüvegekkel tünet). A szubkután zsírszövet sorvadás a korai gyermekkorban, tovább tart az arcon és a fanszőrzet (súlya betegek általában kevesebb, mint 20 kg). 1-2 éves fejlődő fibrózis az ízület körüli szövetek; kontraktúra a könyök és a térd ízületi csatlakozik a beteg „a lovas helyzetben.” Characterized hipoplázia, diszplázia és degeneratív változások a csontváz; késleltetett kitörés tej és maradó fogak; fogak zsúfoltság; Edentiára és hypodontia; Több üregek. Már öt év az érintett gyermekek fejlesztése elterjedt érelmeszesedés, különösen az aorta, coronaria és mesenterialis artériák; az élet későbbi szakaszában megjelenhet szívzörej, és a bal kamrai hipertrófia.
Korai atherosclerosis csökkenti a várható élettartamot, a fő halálok - szívroham. Ismert esetében az ischaemiás stroke.
Várható élettartam Gyermekek Progeria 7-27 év, azaz, átlagosan 14,2 év. Tudom, hogy csak egy páciens esetében, aki túlélte a 27 éves mérföldkő - Japán leírt Ogihara és mások 1986-ban, és élt 45 évig.
Szerint az a szint, mentális fejlődését gyermekek Hutchinson-Gilford progeria nem rosszabb, mint a társaik, és gyakran előttük.
A mutációk jelenlétét a gén lamins A / C is találtak a heterozigóta állapotban egy pár betegek klinikai tünetei Werner-szindróma (Chen L. és munkatársai). Azonban, a legtöbb esetben, a Werner-szindróma öröklődik autoszomális recesszív módon, és az által okozott mutációk a gén RECQL2.
A Center for Molecular Genetics DNS diagnózis céljából Hutchinson-Gilford Progeria, azon a megfigyelésen alapul mutációk a közvetlen automatizált szekvenálással a teljes kódoló szekvenciát és a szomszédos intron régiók LMNA gént.