Gilbert-szindróma okai, tünetei, diagnózisa, kezelése
Gilbert-szindróma (Gilbert-kórban, örökletes Pigment steatosis, hyperbilirubinaemia Gilbert, jóindulatú örökletes, nem hemolitikus hiperbilirubinémiát, fermentopaticheskaya hiperbilirubinémia) - veleszületett betegség, amely által okozott mutáció az enzimet kódoló gén az uridin-difoszfát.
Gilbert-szindróma, vagy betegség egy veleszületett betegség öröklődik autoszomális domináns módon. A statisztikák szerint a sorrendben 2-5 százalék az egyébként egészséges éves férfiak 20 és 30 év, a betegség talált (férfi érint négyszer gyakrabban, mint a nők). Kezdete Gilbert-szindróma az esetek többsége serdülőkorban, és továbbra is az egész élet.
Gilbert-szindróma jellemzi a következő tényezők:
- részleges hiba glyukuroniltransferazy (körülbelül harminc százaléka a tevékenység a norma)
- mérsékelt növekedése a vérben a bilirubin
- csökkenti a fokozott bilirubin hatása alatt fenobarbitál
- Amennyiben az egyéb morfológiai vagy funkcionális változások a májban
- Autoszomális - domináns öröklődés
A leginkább jellemző tünetek Gilbert-szindróma:
- kellemetlen érzés a jobb bordaív
- Elég fáradtság
- subikterichnost és ikterichnost ínhártya (csak néhány beteg van ikterikus festése a bőrön)
- Egyes esetekben van egy megnagyobbodott máj
Tényezők provokáló megnyilvánulásai a betegség a következők:
- bizonyos gyógyszereket szed
- erősíteni a testmozgás
- Különböző műveletek
- Az alkoholfogyasztás
- eltérés a diéta
- Megfázás
Az esetek felében számolt Zhilbara betegségben szenvedők van étvágytalanság, hányinger, böfögés, puffadás, megsértése a széket. Előfordulnak kellemetlen érzés a májban.
Indikátorok összbilirubinszintje Gilbert-szindróma oszcillálnak olyan szinten szinten 21-51 mol / l, és a hatása alatt betegségek vagy fizikai stressz növelheti a 85-140 mmol / l.
Specifikus diagnosztikus tesztek Gilbert-szindróma
Teszt éhezés
Miután huszonnégy órás koplalás vagy után sorokavosmichasovoy alacsony kalóriatartalmú étrend (nem több, mint 400 kcal per nap) a bilirubin koncentrációja a vérszérumban növekszik 50-100%. Bilirubin határozza éhgyomorra reggel a vizsgálat napján, majd két nappal később.
Teszt pentobarbitállal
Fenobarbitál vezet alacsonyabb bilirubinszint, stimulálása révén enzimaktivitás glyukuroniltrasferazu.
Vannak még más típusú minták: a minta és a mintát bromsulfaleinom nikotinsavval.
További diagnosztikai eljárások közé tartozik a CT-t vagy az ultrahang a máj, biopszia és meghatározzuk a máj- enzimek a vérszérumban
Különleges kezelés Gilbert-szindróma általában nem végzik, mivel ez nem tekinthető a betegség, és az egyes jellemzőit a szervezet.
Ebben az időszakban az akut vitamin nevezi, recepció epehajtó és könnyű diéta №5. De még ha ez nem történik meg - megnyilvánulásai sárgaság és így magukat.
A legfontosabb szempont az állandó ragaszkodás táplálkozás, a munka és a pihenés. Kívánatos, hogy megszüntesse az alkohol és a zsíros ételeket, mint lehetséges elkerülni a fizikai túlterhelés.
A növekedést a bilirubin kijelölt vétel nedvszívó „Sorbovit-To” kúra, majd csökkentse kell menni profilaktikus
Előrejelzés a Gilbert-szindróma tekinthető igen kedvező, mivel úgy vélik, az egyik változat szerint a norma, és nem befolyásolja a várható élettartamot. Emberek ez a szindróma szinte egészséges, és ezért nincs szükség különleges bánásmódot.