Reye-disztrófia - a betegség tüneteit, a megelőzés és a kezelés gepatotserebralnoy
Mi Reye dystrophiában -
Hepatolenticularis degeneráció (hepatolenticularis degeneráció, a betegség Vestfalya- Wilson) - krónikus progresszív degeneratív öröklődő betegség jellemezhető CNS egyesített lézió subcorticalis csomópontok és a máj. Ismertetett, 1883-ban és 1912-ben Karl Westphal S. Wilson. A „hepatolenticularis degeneráció” van ellátva NV Konovalov.
Mi okozza / okai Reye dystrophiában:
A betegség örökletes. Az öröklődés autoszomális recesszív.
Patogenezise (mi folyik itt?) Alatt gepatotserebralnoy dystrophiában:
Ólom patogenetikai kapcsolat megszakad genetikailag obuslo bejelentők s cöruloplazmin fehérjeszintézist, amely része a a2-gömböcskék továbbítására réz. Következésképpen, nagy koncentrációban réz a vérben következik be és annak lerakódását a szövetekben és szervekben, elsődlegesen a májban, az agyban, a szaruhártya és a vese és más szervek. Toxikus hatása, réz társított blokk oxidáló szulfhidril csoportok enzimek, ami zavar a redox folyamatokat a sejtben.
Pathology. Az agyban, a májban, vesében, lépben, szaruhártya, szivárványhártya, kristályos lencse által meghatározott degeneratív változások, a legkifejezettebb a kéreg alatti magvak. Azt is megállapította, degeneratív változások az idegsejtek, fokális agyszövet lágyuláspont alkotnak mikrociszta elszaporodását glia. Az észlelt változások kis erekben az agyszövet, vérzés körülöttük, perivaszkuláris ödéma. Állandó jellegzetessége a betegség cirrhosis.
Tünetei Reye dystrophiában:
Ez áll a tünetek a központi idegrendszer és a belső szerveket. A betegeket meg, és nő az izmok merevsége, a különböző hyperkinesis, pseudobulbaris tünetek, progresszív szellemi hanyatlás, májfunkciós és változások a szivárványhártya. Az ólom extrapiramidális szindróma: merev izmok a törzs, a végtagok, az arc, a torok, és ennek következtében - járási zavarokat nyelési, beszéd. Egyidejűleg ott hyperkinesis különböző jellegű: tremor, myoclonus, torziós rendellenes izomtónus, szándék tremor, rosszabb, ha próbál végrehajtani bármilyen mozgását. Hyperkinesis egy görcsös jellegű.
Súlyosságától függően és a kombinációk a klinikai tünetek, az életkor, amikor a betegség történt, és a májkárosodás mértékét a négy formáját gepatotserebralnoy disztrófia.
- Korai merev aritmogiperkineticheskaya forma legrosszindulatúbb természetesen. Neurológiai tünetek évesen 7-15 év. Ez általában megelőzi a tünetek a májkárosodás. A klinikai kép uralja izommerevség és túlzott mozgékonyság.
- Remegés, merevség és remegés formák jelennek meg, egy későbbi korban (17-20 év). A párhuzamosan megjelenése merevség és remegés, ami gyakran az első jele a betegségnek fokozatosan növekszik, akkor lesz közös, megragadva az izmok a törzs, a végtagok, az arc, állkapocs, lágy szájpadlás, gégefedő, hangszalagok, légzőszervi izmok, rekeszizom. Disturbed nyelés, beszéd énekeltek. Gyakran megfigyelhető jelentős változások a pszichében.
- Extrapiramidális kéreg formájában juttatott NV Konovalov, jellemezhető rendellenesség magasabb agyi funkciókat, a bénulás jelenlétére, rohamok gyakran bruttó csökkentés intelligencia személyiség változásokat.
- Hasi előnyös jellemzett károsodott májfunkció. Neurológiai tünetek csatlakozott a későbbi szakaszában a betegséget.
Természetesen és prognózisa. Közben folyamatosan halad. A várható élettartam függ a klinikai formája a betegség, kellő időben történő kezelés. A betegek életkilátásait kezelés nélkül körülbelül 6 éve.
Ezeket a laboratóriumi és funkcionális vizsgálatok. A szérum észlelt jelentős csökkenése cöruloplazmin tartalom (az alábbiakban 10 egység sebességgel 25-45 NE), hypoproteinemia, giperkupruriya (legfeljebb 1000 mg / nap, vagy a fenti sebességgel 150 ug / nap) és a giperaminoatsiduriya (legfeljebb 1000 mg / nap, az arány 350 mg / nap). Ott is egyre nagyobb az ammónia tartalmat a vérben, a májfunkció vizsgálatok. Gepatotserebralnoy patognomikus jelek szaruhártya disztrófia jelentése Ring Kaiser-Fleischer, amely egy betét pigment réztartalmú a periférián az írisz.
Diagnózis a Reye dystrophiában:
A szérum észlelt jelentős csökkenése cöruloplazmin tartalom (az alábbiakban 10 egység sebességgel 25-45 NE), hypoproteinemia, giperkupruriya (legfeljebb 1000 mg / nap, vagy a fenti sebességgel 150 ug / nap) és a giperaminoatsiduriya (legfeljebb 1000 mg / nap, az arány 350 mg / nap). Ott is egyre nagyobb az ammónia tartalmat a vérben, a májfunkció vizsgálatok. Gepatotserebralnoy patognomikus jelek szaruhártya disztrófia jelentése Ring Kaiser-Fleischer, amely egy betét pigment réztartalmú a periférián az írisz.
Differenciál diagnózis. Betegség meg kell különböztetni a letargikus encephalitis minor chorea, subcorticalis degeneratív betegségek, sclerosis multiplex. Azonosítása családi anamnézis, jellegzetes klinikai kép, a szaruhártya gyűrűk Kayser-Fleischer, a vér alacsony cöruloplazmin és növeli a réz a vizeletben a betegek és hozzátartozóik lehetővé teszi, hogy diagnosztizálni gepatotserebralnoy dystrophiában.
Kezelése Reye dystrophia:
A fő kezelés célja a kiválasztás a felesleges réz. Erre a célra, tiol szerek, amelyek magukban foglalják a unitiol, dekaptol és D-penicillamin. Az adagokat egyénileg választható. 0-penicillamin beadott átlagos dózisa közötti 0,45-2 g naponta, étkezés után. A gyógyszert kell venni az egész élet.
A leghatékonyabb kezelés korai szakaszában a betegség. Unitiol elöírásszerüen ismételt kúrák 5 ml 5% -os oldat intramuszkulárisan naponta vagy minden második nap (25 injekciókat során, egy intervallum a kurzusok 5-6 hónap). Kezelés kombinált gyógyszerekre, amelyek javítják a májfunkciót. Azt ajánlja, speciális diétával ételek gazdag réz (máj, gomba, csokoládé, osztriga és mások.), Állati zsírokat, fehérjéket. Élelmiszer legyen gazdag vitaminokban és szénhidrátok.
Melyik orvos kell fordulnia, ha a Reye dystrophiában:
Van valami bánt? Szeretné többet részletes információk Reye izomsorvadás, annak okai, tünetei, kezelés és a megelőzés során a betegség lefolyása és a diéta utána? Vagy van szüksége egy szűrés? Tudod, hogy egy találkozót egy orvos - klinika Eurolabtól mindig az Ön szolgálatában! Top orvos fogja megvizsgálni, és tanulmányozza a külső jelei a betegség, és segít azonosítani a tüneteket, tanácsot ad, és biztosítja a szükséges segítséget és a diagnózis. Azt is hívni az orvost otthon. Eurolabtól klinika nyitva van éjjel-nappal.
Ha bármilyen vizsgálatot végeztek korábban, biztos, hogy az eredmények az orvoshoz. Ha a vizsgálat nem teljesült, akkor minden szükséges lépést megtesz a klinikánkon vagy kollégáink más klinikákon.
You. Be kell, hogy nagyon óvatos megközelítés, hogy az állam a teljes egészségét. Az emberek nem fordítanak kellő figyelmet a tüneteket, és nem veszik észre, hogy ezek a betegségek életveszélyesek lehetnek. Számos olyan betegség, amely a tetején nem mutatkoznak a szervezetben, de a végén kiderül, hogy sajnos az általuk kezelt túl késő. Minden betegség saját sajátosságait jellemző tünetek - az úgynevezett tüneteket. Meghatározása a tüneteket - az első lépés a diagnózis betegségek általában. Ehhez csak meg kell évente többször át kell vizsgálni az orvos. nemcsak hogy megakadályozza egy szörnyű betegség, hanem hogy fenntartsák az egészséges lélek test és a test egészére.
Ha azt szeretnénk, hogy kérje az orvos -, hogy használja a szakaszban az online konzultáció. talán meg fogja találni a válaszokat a kérdésekre, és olvassa el a tippeket ellátást. Ha érdekli a visszajelzést a klinikák és az orvosok - meg kell találnia a szükséges információt, hogy az összes gyógyszert. Is regisztrálhat az orvosi portálon Eurolabtól. hogy folyamatosan a legfrissebb híreket és naprakész információ a helyszínen, amely automatikusan elküldjük Önnek e-mail.