A Reye-dystrophiában - betegség
Gepatotserebralnoy disztrófia (.. görög Hepar, hēpatos máj + lat nagyagy agyi szinonimája: psevdoskleroz Westphal hepatolenticularis degeneráció, Wilson-kór - Konovalova) - egy progresszív, öröklött betegség, amelyre jellemző a kombinált májban és az agyban. Ez továbbított autoszomális recesszív módon. A fő szerepet patogenezisében gepatotserebralnoy dystrophia tartozik örökletes anyagcsere-rendellenességek, amelyet az jellemez, koncentrációjának csökkentésére ceruloplazmin (réz-oxidáz összekötő réz a szérumban), a tartalom összes réz a szérumban, fokozott kiválasztás a réz a vizeletben (giperkupruriya) növelése réztartalma a májszövetben . Ennek eredményeként, a réz anyagcsere zavarok feleslegben rakódik elsősorban a májban és az agyban, valamint a szélén a szaruhártya (Kaiser gyűrű - Fleischer).
A fő neurológiai tünetek közé tartozik a progresszív izommerevség (merevség), tremor és csökkentett intelligencia. Tünetei májkárosodás léphet fel különböző mértékben és különböző szakaszaiban a betegség. Alakulhat sárgaság, portális hipertenzió és májelégtelenség. Egy tipikus tünet gepatotserebralnoy disztrófia Kaiser gyűrű - Fleischer széle mentén a szaruhártya szélessége körülbelül 2 mm-es barna-zöldes színű.
Minden formája a betegség különböző mértékben kifejezett mentális zavarok és a csökkent intelligencia. A kezdeti szakaszban domináló subdepressive állapotban sírás, ingerlékenység. Ezt követően, vannak olyan pszichopata rendellenesség emlékeztető megnyilvánulások geboidnogo szindróma - disinhibited alsó ösztönök (csavargás, lopás, szexuális túlzásokat), valamint a explosiveness, agresszív viselkedés, makacssága, gyakori hangulatváltozások túlnyomórészt ideges nyugtalanságban megnyilvánuló állapot. Ha a betegség kezdődött gyermekkor, a kezdetektől az, jelentősen késleltetve vagy stop szellemi fejlődését. Egy későbbi betegség kezdete után, a pszichopata betegségek jelennek demencia tünetei, a funkció, ami nem csupán a szellemi fogyatékosság, hanem lassítják az összes mentális folyamatok (bradifreniya) gyengeséggel motívumok. Ugyanakkor a memória az aktuális és múltbeli események viszonylag ép. A páciens egy eufória tompa. Ritka esetekben, különösen a kezdeti szakaszában a betegség, lehet, hogy rövid életű pszichózisok téveszmékkel nagyság Állam- nyugtalanság, tudatzavarokat epizódok általában formájában delírium, hallucinációk.
Jelenleg öt formája gepatotserebralnoy dystrophiában.
- Hasi forma, amelyben a vezető egy súlyos májbetegség, ami a halál betegek megjelenése előtt a neurológiai tünetek. Gyermekeken gyakoribb; betegség időtartama néhány hónaptól 3-5 év.
- Merev aritmogiperkineticheskaya formára jellemző izommerevség kontraktúráját erőszakos torziós choreoathetoid vagy disztóniás mozgások. A merevség vonatkozik a törzs izmait, a végtagok, izmok részt nyelés és a beszéd aktus, az arc izmait. Fejleszteni gipomimiya fagyasztott grimaszokkal, dysphagia, dysphonia, artikulációs zavar. Izommerevség is rohamokban jelentkező növekedés, különösen a hatása alatt érzelmek; ahol a betegek megszilárdulni különböző, néha természetellenes pozíciókban. Izomfeszülés gyakran kíséri erős fájdalom. A betegség kezd kor között 7 és 15 éves kor előrehaladtával gyorsan.
- Rázó-merev formában, amelyben mind fejleszteni merevség és remegés. Néha kíséri dysphagia és artikulációs. A jitter változó súlyosságú. A betegség kezd évesen 15-20 éves folyik kedvezőbb, mint a korábbi merev aritmokineticheskaya formában.
- Rázó formában nyilvánul közös remegés és hiánya izommerevség. Remegve és statokinetic intentsionnogo, meredeken emelkedik, miközben kezét egy bizonyos helyzetben és céltudatos mozgás. Súlyos rázás jelentkezik általánosítás, lehetetlenné válik így önkiszolgáló. A betegség alakul ki 20-30 éves életkor; több jóindulatú, mint rázatás-merev formában.
- Extrapiramidális, kortikális alakú, általában alakul ki a késői szakaszában a betegség, és az jellemzi, hozzáadásával gyorsan növekvő piramidális parézis és görcsrohamok. Amellett, hogy a neurológiai tünetek jellemző kifejezve szomatikus rendellenességek: sárgaság, hepatosplenomegalia vérzéses szindróma, zavarok a gyomor-bél traktus. Gyakran vannak olyan hormonális zavarok menstruációs szabálytalanságok és a potencia, gynecomastia.
diagnosztika
A diagnózis tipikus esetekben lehet szállítani ambuláns. Feltehetően Reye dystrophiában lehetővé teszik a betegség tünetei a család többi tagja, a megjelenése a jellemző neurológiai tünetek, szomatikus betegségek, gyűrűk Kayser - Fleischer. Tisztázni a diagnózist igényel egy tanulmányt szérum ceruloplazmin, réz a vizeletben, finom tűvel biopszia a máj. amely végzik, általában kórházban.
A kezelés célja a eltávolítja a felesleges réz a szervezetből. A leghatékonyabb anyag a D-penicillamint (kuprenil), amelynek viszonylag alacsony toxicitást mutatnak, ami lehetővé teszi a hosszú távú (gyakorlatilag élet) annak alkalmazását. Az első javulás jeleit (csökkenés hyperkinesis, merevség) jelennek meg több hónappal a kezelés megkezdése után. Az első hónapokban lehet némi romlás (fokozott remegést), hogy ne legyen akadálya a kezelés folytatását. A leghatékonyabb kezelés korai szakaszában a betegség. Ugyanakkor, és az előrehaladott szakaszában a hosszú távú kezelés lehet beszerezni egy jó terápiás hatása. Ezzel párhuzamosan a készítmények excretes feleslegben réz, szükséges, hogy kövesse a diéta, megkímélve a máj; ugyanakkor kizárták a diétás ételek gazdag réz (csokoládé, kávé. gombák. hüvelyesek, tengeri hal).
Az azonosító a beteg gepatotserebralnoy dystrophia a családban is szükséges vizsgálni, a csere a réz, beleértve a klinikailag egészséges testvérek a beteg. Megkérdezett aki azonosította alacsony ceruloplazmin és a megnövekedett kiválasztott réz a vizeletben, valamint a gyűrűk Kayser - Fleischer, kell kezelni, hiánya ellenére a neurológiai tünetek. Kombinált egyénre szabott kezelés a legtöbb esetben vezet kedvező hatás - csökken vagy eltűnik neurológiai tünetek, így a beteg a lehetőséget, hogy önkiszolgáló, és sok esetben, a foglalkoztatáshoz való visszatérést.
Rendben pushut, ez mind igaz. nekem egy felnőtt nővér tűt kapilnitsy ütemben kezdett ragaszkodni, ha nepoluchilos kapilnitsu kezét.
Szeretnénk kifejezni hálámat az összes orvosi személyzet és junior orvosi személyzet 10 osztályon RNIITO őket. R.Vredena ember számára.
Köszönet a Medical Center „Bekhterev”, mert jöttek hozzánk segítségért a nehéz helyzetben! On 08/07/17 at 07/21/17 anyukám volt.