Kostmann-szindróma (súlyos kongenitális neutropenia)
Kostmana szindróma - veleszületett neutropenia (neutrofil kevesebb, mint 100 1 mm-es).
Kostmann-szindróma (gyermekek genetikailag meghatározott agranulocitózis) - a legsúlyosabb formája örökletes neutropénia. Típusa öröklés - autoszomális recesszív. Azonban lehetséges, és a domináns. és lehet szórványos. Egyes betegeknél túlnyomórészt a sporadikus mutációt kódoló képződését neutrofil elasztáz (ELA-2 gén). A szint a genetikai defektus még nem találtak. Rész Kostmann szindrómában szenvedő betegek (13-27%) van egy pontmutáció az receptor gén granulocita kolónia stimuláló faktor (G-CSF). Ezen páciensek esetében nagy a kockázata a mielodiszpláziás szindróma (MDS) és akut mielogén leukémia (AML) (előfordulása akut mieloid leukémia növekszik örökletes betegségek kíséri fokozott törékenysége a kromoszómák -. Fanconi anaemia ataxia-telangiectasia szindróma Kostmana és szindróma Bloom ..).
Kostmann-szindróma (súlyos kongenitális neutropenia) jellemzi elzáródása érésének promyelocyta a csontvelőben. miáltal a neutrofilek abszolút számát a vérben kevesebb mint 200 per 1 liter (táblázat. 189,3). Ez a betegség akkor fordul elő, mint szórványos és örökletes (autoszomális domináns vagy recesszív). A tipikus esetben nem monocytosis és eosinophilia. valamint az újabb súlyos gennyes fertőzések. főleg a bőr, a száj és a végbél. Vérszegénység gyakran előfordul. a krónikus gyulladással kapcsolatos. Mintegy 10% -a betegnél mieloid leukémia vagy myelodysplasia kombinálva monoszómiája 7. kromoszómán A alapját neutropenia a legtöbb esetben feküdjön mutációk neutrofil elasztáz, ami a gyorsított apoptózisát csontvelő sejtek a mieloid sorozat. Prognózis rendkívül kedvezőtlen. Alkalmazása előtt a rekombináns humán G-CSF 2/3 Ezeknek a betegeknek nem élik túl a serdülőkorban, engedve súlyos fertőzések.
Véletlen rajz a tudásbázis:
Figyelem! Információ a helyszínen
www.humbio.ru kizárólag oktatási
és tudományos célokra