Kostmann-szindróma okozza, tünetei, diagnózisa, kezelése, az illetékes egészségügyi on iLive
Okok Kostmann-szindróma
Típusa öröklés - autoszomális recesszív lehet szórványos és öröklődés domináns típusa. Egyes betegeknél túlnyomórészt a sporadikus mutációt kódoló képződését neutrofil elasztáz (ELA-2 gén). A szint a genetikai defektus még nem találtak. Rész Kostmann szindrómában szenvedő betegek (13-27%) van egy pontmutáció az receptor gén granulocita kolónia stimuláló faktor. Ezen páciensek esetében nagy a kockázata a myelodysplasiás szindróma és akut mieloid leukémia.
Kostmann-szindróma tünetei
Kostmann-szindróma - a kezdet a betegség első néhány hónapban az élet, vagy az újszülött időszakban formájában súlyos visszatérő bakteriális fertőzések: stomatitis, gingivitis, krónikus, visszatérő tüdőgyulladás, beleértve a romboló. Agranulocytosis jellemző mélysége (9 / l neutrofilek). Tipikus myelogram: fenntartott neutrofil osztódó sejteket, promielocitákra és / vagy myelocyták, megnövekedett eozinofil sejtek száma és a monociták. A promielocitás talált atipikus atommagok, nagy azurofil granulátum és vakuolumok a citoplazmában. Különleges kezelés nélkül, a beteg meghalt, mielőtt 2-3 év.
A kezelés a szindróma Kostmann
Az alapvető kezelési módszer a Kostmann-szindróma - rekombináns granulocita kolónia-stimuláló faktor (filgrasztim és lenograstim) egy terápiás dózisa 6-100 ug / kg per nap, a hatóanyagot szubkután adjuk be. Támogató adagot szedett külön tartani az abszolút neutrofil száma nagyobb, mint 1000 / mm 3 Alkalmazni az élet, jó elviselhetőség. Az akut fertőzések segítségével széles spektrumú antibiotikumok, gombaellenes szerek. Súlyos esetekben a transzfúziós donor granulociták. Tekintettel arra, hogy nagy a kockázata a fejlődő leukémia, a betegeknek figyelniük kell orvosi felügyelet mellett dinamikus értékelése vérképlet. Amikor ellenállás kezelés granulocita kolónia stimuláló faktor, vagy előfordulásának receptor gén mutációi granulocita kolónia stimuláló faktor mutatja allogén csontvelő-átültetés.
Ossza meg velünk egy hiba a szövegben: