Diszgenezis a corpus callosum
Diszgenezis a corpus callosum. A fej és a nyak egy veleszületett patológia
Callosum dysgenesis előfordulhatnak izolált rendellenességgel anélkül speciális klinikai jelentősége, de a marker is társulhat triszómiát 13. és 18., de ebben az esetben ez lesz az egyetlen ritka betegség. Amikor ultrahang ezekben az esetekben lehet detektálni expanziós interhemispherialis fissura, csepp alakú (könnycsepp alakú) az oldalsó agykamrák és kolpotsefaliya.
A jelenléte egy nagy tartály vagy megnövekedett anomáliákat Dandy-Walker (Dandy-Walker), mind elzáródás folyadék keringető utak, és kommunikál a IV kamra is lehet egy markere kromoszóma. Izolált ciszták DendiUokera nem utalnak fokozott a aneuploidia, de jelenlétében társuló rendellenességek kockázata növekszik körülbelül 50%, különösen a triszómiák 13 és 18.
Goloprozentsefaliya fordul elő 1 esetben 10 000 szülés. Gyümölcsök goloprozentsefaliey nagyobb a kockázata aneuploídia szemben azokkal, akiknél van egy egyszerű ventriculomegalia. Ha goloprozentsefaliya izoláljuk, a kromoszóma-rendellenességek detektáljuk körülbelül egyharmadánál a gyümölcs, és kombinációban egyéb rendellenességet a frekvencia lesz közel 40%. Így ez a hiba észlelése nagyon fontos jellemzője a jelenléte aneuploidia, a legvalószínűbb az, amely a 13. vagy 18. triszómiák.
Microcephalia megfigyelt 10 esetben 10 000 szülés. Annak megállapítására, a diagnózis is nagyon nehéz. Általában használt erre a kritériumok közé tartozik csökkentését biparietal átmérője (BPD) a magzati fej alatt az 1. percentilis terhességi megfelelő csökkentését fej kerülete vagy az alatt 2,5 százalékos képest a combcsont hossza. Biparietal méretű nehéz használni mint kritérium, mert a változások nem annyira hangsúlyos microcephalia. A kritérium lehet egy relatív csökkenést koponyatető méretek tekintetében a mérete az arc, amelyek a legtöbb könnyen kimutatható, ha a medián sagittalis szkennelés. Kromoszóma-rendellenességek mintegy 20% magzatok microcephalia.
A fej és a nyak egy veleszületett patológia
Archasadékok találhatók 14 eset per 10.000 születés és megtalálható több aneuploidia, mint például a triszómiák 13 és 18, de lehet detektáltunk más betegségek, mint például 4R- szindróma.
Micrognathia funkció nem specifikus, de ez történhet a Down 13., 18. és triploidia. Ezt az anomáliát legkönnyebben azonosítani arcok a scan a medián sagittalis síkban. Amint a Szonográfia, és az értékelést a megjelenése szülés után figyelemre méltó pozícióját az álla felé a középső része az arc micrognathia, ami jellemző a triszómiás 18.
Macroglossia úgynevezett növekedése nyelvet. Ez a tulajdonság jellemző triszómiák 21 és Beckwith-Wiedemann szindróma (Beckwith-Wiedeman). Egészséges magzatok nyelv nem léphetik túl az alveoláris ív, de abban az esetben, macroglossia ez előtt helyezkedik el a határ helyét az alapjait fogak.
Neck ránc általában kórosan kitágult, ha a vastagsága nagyobb, mint 6 mm-es, a 15-től th 22 hetes terhesség. Bár a mérés elvégezhető a sagittalis leolvasó fej és a nyak a magzat, a leggyakoribb módszer mérésére egy keresztirányú (axiális) részén a fej, áthaladva a kisagy. Még egy elszigetelt növekedése nyaki redők egyik fontos jellemzője, főként a marker a 21 triszómia.
A cisztás hygroma egy nagyon gyakori rendellenesség előforduló 0,5% az összes spontán abortusz. Ez párosul polyhydramnion 40-100% -ában, a szív hibák - a 0-92%, és az aneuploidia, - a 46-90%. A cisztás hygroma lehet lokalizált régióban a nyak hátsó részén, és néha fellépni lefelé képest vissza a gyümölcs felületének.