Down-szindróma
A gyermek Down-szindrómás
Down-szindróma, más néven 21-es triszómia vagy triszómia 21-es kromoszóma egy kromoszóma-rendellenesség emberben. amelyben a kromoszómák száma eltér a szokásos, azaz van 321. kromoszómán. Ennek eredményeként, vannak különbségek, a fizikai és szellemi természetű. A 700..1000 születések teszik egy gyermek Down-szindróma [1]. Ezek a gyerekek is nevezik napenergia. Ways fogamzás megelőzésére napenergia gyermek nem létezik. Bár a valószínűsége a fogamzás után kissé növekszik 35 éves, ez nem nulla, függetlenül attól, hogy az anyai életkor. Annak ellenére, hogy a Down-kór okozta egyes egészségügyi problémák, annak tulajdonosa lehet tanítani, hogy teljes életet élni, mint mindenki más. Sok ilyen ember, mint a többi, tanulni, dolgozni, időt tölteni a családjával és barátaival.
Angol orvos John Langdon Down-Haydon le először a tünetegyüttes által felfedezett neki 1866-ban. [2] A legtöbb tizenkilencedik század lyudiey minden típusú mentális retardáció is ugyanaz a neve - „idióta”. Dawn nevű ember megnyitni őket szindróma „mongol idióták.” Ez a kifejezés sértő, majd váltotta fel az ismerős számunkra ma - „Down-szindróma”. [3] Az átnevezés történt a 1960-as években. [4] Az elején a huszadik század, az ilyen emberek gyakran célpontjai a visszaélés. Sokan közülük erőszakkal kórházba és sterilizálni. A náci Németország, sok értelmi fogyatékos emberek sonovnom Down-szindrómás, brutálisan kivégezték. Napjainkban a kapcsolatot értelmi fogyatékos emberek lettek sokkal jobb. Sokan közülük lehetőséget nyújt, hogy egy oktatási középiskolákban, és a munkaadók kínálnak számukra egyre megüresedett [5]. (Másrészt, most jelentősen megnőtt a Down-szindrómás gyermekek, akik meghalnak abortusz, és újabban néhány országban - lásd alább -, valamint az eutanázia, az első életévben, cinikusan úgynevezett „születés utáni abortusz” Solar fiai ezeknek a gyerekeknek. ma felszólította véve figyelemre méltó vidámság és jó természetű Egy pillantást a nap gyermek elég, hogy meggondolja magát, és mentse az életét, és -. kb toll) ...
Általános jellemzők
A gyermek Down-szindróma. Látható foltok Brushfilda és heterochromia.
A Down-szindrómás tele van közös jellemzői. A leggyakoribbak a következők. A fej kisebb, mint az átlag, lapos arc, kis szája. szem formája keskeny, ott epicanthus - gyűrődések a szem és az orr, az írisz látható Brushfilda foltok. Fülek kicsik, és vannak elhelyezve alacsony, a nyak rövidebb, mint általában. A hossza a karok és a lábak ki növekedésével arányosan. Széles sarok, lábujjak rövid (és a különbség a hüvelykujj és mutatóujj növelhető - kb Trans ..) [6]. Palm viszonylag széles, és az ujjak, majd - rövid. Gyakran találtak egyetlen keresztirányú tenyéri gyűrődések. [7] Sokan Down-szindrómás szenved hipotónia (nem tévesztendő össze a hipotenzió - ca. Perevi ..). Csecsemők hypotonia az izmok elernyednek, hogy nehéz ellenőrizni a nyak és a végtagok. Ha hipotónia kezdi el a kezelést korán, az izmok fejlesztésére majdnem normális [8].
21-es triszómia
Trisomy. fémjelzi Down-szindróma akkor jelentkezik, amikor ahelyett, hogy a szokásos két példányban 21 kromoszóma, három
Down-szindróma miatt előfordul, hogy hibás a kromoszómák száma. A triszómia 21, három okból [9]. A leggyakoribb - tneraskhozhdenie kromoszómák. Ez akkor fordul elő a sejtosztódás során. Amikor meiosis fordul elő a szokásos módon, a kromoszómák vannak elosztva a két leánysejtbe egyenletesen, de ha van egy nondisjunction, kromoszómák vannak osztva egyenlőtlenül, és egy leánysejt kap túlzott kromoszómák száma, és a másik - nem kielégítő [10]. Ha a sperma vagy a tojás páratlan számú kromoszómák csatlakozik egy hagyományos cella, a gyermek lesz 321. kromoszóma, ezért és a Down-szindróma. A második leggyakoribb ok - transzlokáció Robertson. Beszélünk a feltételeket, amelyek hozzájárulnak a hiba a kromoszómák. Leggyakrabban előforduló tizenharmadik, tizennegyedik, tizenötödik, huszonegyedik és huszonkettedik kromoszómán. Amikor Robertson transzlokáció növeli a valószínűségét annak, gyermek kromoszóma egyensúly. Egy nő a transzlokáció Robertson érintő huszonegyedik kromoszóma egy esélyt, hogy szülni a napenergia gyermek között 10 és 15% [11]. A harmadik ok - mozaicizmus. Tehát egy olyan állapot, amelyben a sejtek genetikailag különböznek egymástól. Néhány közülük a szokásos kromoszómák száma, míg mások - nem. Ez az állapot hatással lehet a sperma vagy petesejt. És ha a kromoszómák száma eltér a szokásos és ezekben a sejtekben, a gyerek kaphat Down-szindróma [12].
diagnosztika
Két vizsgálati módszereire nők a valószínűsége, hogy egy gyermek Down-szindróma. Az első közülük - szűrés. Ez lehetővé teszi, hogy meghatározza a valószínűsége, hogy a napenergia a gyermek születése, de nem teszi pontos következtetést arról, hogy egy nő terhes ebben a gyerek tényleg. Ezek az ellenőrzések gyakran végzik ultrahang segítségével. A második az, hogy meghatározza, hogy egy nő terhes egy gyermek Down-szindróma. Ez abban áll, elvégzése diagnosztikai vizsgálatokat. Három ilyen tesztek: chorionboholy mintavétel (CVS - chorionic biopszia), amniocentesis (magzatvíz) és a transzdermális mintavételi köldökvér (PUBS - perkután köldökzsinór vérvétel) [13] (a diagnosztikai módszerek növeli a vetélés kockázatát, így igénybe őket, hogy ne meg kell, és ahelyett, hogy támaszkodni az Úr akaratát: ha a gyermek fogant napos, majd ő Ura valami felszentelt, és meg kell szülni, és hozza fel, erről bővebben később - megjegyzés toll) ...
Amniocentesis között végzik a tizenkettedik és huszadik terhességi hét. Annak során megvizsgálja a magzatvíz körülvevő baba a méhben. [14] CVS között végzik a nyolcadik és a tizenkettedik terhességi héten. Ez gyakran írják fel a terhes nők 35 évesnél idősebb, mert a valószínűsége egy gyermek Down-szindrómás magasabbak. A kivett mintát chorionbolyhok a méhlepény [15]. Perkután köldökzsinór vérvétel után végezzük húsz hetes terhesség. Ahogy a neve is a módszer, vérmintát veszünk a köldökzsinór a gyermek. A módszer nagyon hasonlít a magzatvíz-vizsgálatot. Gyakran használják más vizsgálatok érthetetlen eredmények [16].
Sokan a Down-szindrómás van néhány egészségügyi problémák. Csaknem fele gyermek ez a tünetegyüttes kapcsolódnak a szív. Szívbetegség ezek a gyerekek a következő: hibák interatrialis és mezhzhelodochkovoy válaszfalak, nyitott ductus arteriosus (atrioventrikuláris sövényhiány, kamrai septumdefektus (VSD), pitvari septumdefektus (ASD), nyitott ductus arteriosus (PDA)), stb [17].
Atrioventricularis septumdefectus akkor jelentkezik, amikor a szív hypoplasia. Down-szindrómás gyermekek is fordul elő leggyakrabban. Ezzel rodzhaetsya 15-30% -át ezek a gyermekek [18]. A konkrét oka a hiba a nem kielégítő mértékű fejlődése endokardiális párnák vagy mezhzhelodochkovuyu sövényen vagy atrioventrikuláris szelepek. Ennek eredményeként, a szív egy többé-kevésbé kifejezett „lyuk”. [19] Hibák a kamrai és pitvari falak, nyitott ductus arteriosus - az összes ilyen típusú szívfejlődési hibák. amelynek értelmében alakult a „lyuk”. Ha érinti a interventricularis septum, a „lyuk” között található a két alsó kamarák a szív - a kamrák. Néha, hogy ezt a hiányosságot korrigálni sebészileg, de gyakran erre nincs szükség, mint a „lyuk” bezárja magát. [20] És a pitvari septum defektus „lyuk” között található a felső kamarák a szív - a pitvarok. Ebben az esetben, a művelet (néha minimálisan invazív - .. Kb tollak) kiterjeszti szinte komplikációk nélkül [21]. Végül ductus arteriosus olyan állapot után felmerülő szállítás. Ha nincs hiba, az aorta van csatlakoztatva artéria pulmonális artériás légcsatorna. Ez a csatorna általában bezáródik röviddel a születés után, de néha nyitva marad. Ez az állapot lehet gyógyítható sebészeti, de ez magától megoldódhat. [22] Továbbá, a napenergia gyerekek is Fallot-tetralógia (Fallot-tetralógia), és SGLOS - a tünetegyüttes hypoplasias bal szívfél (Hypoplastikus bal szívfél szindróma). Fallot-tetralógia magában foglalja a „kimeneti kártya szűkület a jobb kamra (a szelep, subvalvularis sztenózis pulmonalis törzs és (vagy) az ágakat a pulmonális artéria vagy kombinált); magas (subaortic) kamrai septumdefektus; dekstrapozitsiyu aorta” [23]. Oxigéndús vér összekeverjük a telítetlen. Ez az állapot a sikeresen kezelt sebészetileg [24]. Egy szindróma hypoplasias bal szívfél (SGLOS) a szív fejletlen és kevéssé vért pumpál. Az csak segít transzplantáció [25].
Látás és a hallás
Fele Down-szindrómás gyermekek gondjai a látás és a hallás. A halláskárosodás gyakran okozza a folyadék felhalmozódása a hallójáratba. Azt is meg lehet okozta szabálytalan alakú egyes részeinek a szerv a tárgyaláson. A fő megsértése a napenergia gyermekek amblyopia ( „lusta szem”), fokozott a szürkehályog, rövidlátás, vagy fordítva, távollátás [26].
egyéb megsértése
Egyéb rendellenességek Down-szindróma: akut limfoblasztos leukémia (ALL) - egyfajta vérrák, bélbetegség, pajzsmirigy. Továbbá, az emberek a Down-szindrómás él viszonylag kevés - néha 55 éves, bár néhány élnek, amíg 80. korai halálát okozza gyorsított öregedési, szinte mindig kíséri Down-szindróma. Szintén ez a szindróma gyakrabban Alzheimer-kór [27].
A gyilkosság az abortusz napenergia gyermekek végzett heves vita, bár a vita tárgyát nem -, akik ugyanolyan joguk van az élethez, mint a többi. Napjainkban az abortuszok megölni becslések szerint 90% -át ezek a gyerekek. Szörnyű észre, hogy legalizálták a gyilkos az ártatlan csecsemők annyira elterjedt, és azért, mert nem tetszik. A gyermek Down-szindrómás képesek nőni egy teljes értékű felnőtt, képes dolgozni és élni szinte segítség nélkül. [28]
Manapság, átfogó ellátást Down-szindrómás gyermekek és szüleik jótékonysági - lásd külső hivatkozások .. A támogatást az a szervezet, a szülők nem kell félni a nap a gyermek oktatásának a nehézségeket, és úgy érzi csak öröm!
Mert amit az Úr rendelte őket
Mert én tudom a gondolatokat, hogy azt hiszem, maga felé, azt mondja az Úr, a gondolatok a béke és nem a gonosz, hogy az Ön, és reményteljes jövőt
Az Úr adja a célja minden egyes ember által létrehozott vele. Szellemileg visszamaradott emberek sem kivételek. Szereti őket ugyanúgy, mint a többiek, és élni akar, és boldog. És bár van tapasztalata az életben bizonyos nehézségek, néha vár egy nagy hivatása. Az emberek a Down-szindrómás gyakran sikerül jobban, mint mások, a pihenést szolgálja a pozitív példák, megtanulni élvezni, szeretni, hogy legyen kedves, szorgalmas, stb Ezek elérése érdekében jelentős nyereséget foglalkozások az általuk választott. [29] Több fennállnak kilátás Down-szindróma, mint valami negatív. Talán ez annak köszönhető, hogy a kapcsolódó egészségügyi problémák. De ha jobban megnézed, akkor könnyen belátható, hogy a Down-kór - egy igazi ajándék, hogy az Úr megáldja üzemeltet. Ezek becsületes, tehetséges, vidám, képes szeretni, egyikünk sem. Életük - egyszerű, de nem kevésbé boldogok, mint mi. [30]
külső hivatkozások
Szervezetek Oroszországban
- Hátránya Up - a leghíresebb.
- City of Gold - Jótékonysági Oktatási Alapítvány támogatása habilitáció a fogyatékkal élő gyermekek