Larsen-szindróma - DNS multiplex diagnózisához diszlokációk az ízületek
A szindróma többszörös diszlokációk az ízületek, növekedési visszamaradás, craniofacialis dizmorfizma és veleszületett szívbetegségek (Larsen-szerű szindróma) (OMIM 245.600).
Erre a fenotípus jellemző - hipermobilitást és diszlokációk jelentős ízületek, kis termetű, egy kis arc egy kiálló homlok (micrognathia egyes betegeknél), szívmegnagyobbodás, bal kamrai hipertrófia, mitrális prolapsus, pitvari septumdefektus, dilatációs az aorta gyökeret,.
Fenotípusos ez a szindróma hasonló a Larsen (OMIM 150.250) szindróma - autoszomális domináns rendellenesség által okozott mutációk a gén FLNB (OMIM 603.381), valamint a spondiloepifizarnuyu dysplasia veleszületett diszlokáció az ízületek (OMIM 143.095) - autoszomális recesszív rendellenesség által okozott mutációk a gén CHST3 (OMIM 603.799).
A szindróma többszörös diszlokációk az ízületek, növekedési visszamaradás, arc erepno-dizmorfizma és a veleszületett szívbetegségek által okozott mutációk a gén B3GAT3. kódoló béta-1,3-glyukoronosiltransferazu 3 (GlcAT-I). Ez az enzim katalizálja az első lépést a szintézisben a glikózaminoglikán oldalláncainak a proteoglikánok. A betegek sejtjeiből jelentős csökkenése glyukoroniltransferazy aktivitást, mind a csökkent szint fibrobastah dermatán-szulfát, kondroitin-szulfát és a heparán-szulfát, ami azt jelenti, hogy a hiba a proteoglikánok szintézisét érinti mindhárom frakcióban. Glyukoronosiltransferaza-I a Golgi-készülékben, és expresszálódik az érintett szövetekben, azaz szív, aorta és a csontok. így csökkenés aktivitást GlcAT-I vezet rendellenességek a csontváz és a szív szöveteiben.
B3GAT3 gén fekszik a kromoszóma rövid karján 11 a régióban 11q12-q13, a hossza 7 kbp Ez tartalmazza 5 exont és kódolja GlcAT-I álló fehérjét 335 aminosavból egy molekulatömege 37122 Da.
A Center for Molecular Genetics végzett keresést gén mutációja B3GAT3 közvetlen automatizált szekvenálás.