Diagnózis a Down-kór méhen belüli lehetséges
Solar gyerekek - a kifejezés sokak számára ismert. Az úgynevezett gyermekek a szindróma (vagy betegség) Le. Így hívják őket nem hiába - ezek a fajta, nem agresszív, rugalmas, szorgalmas. De az állandó társa a betegség - mentális retardáció.
A betegség együtt jár az Advent a humán kromoszóma meghatározott extra, harmadik kromoszóma 21. Ezért a betegség is nevezik 21-es triszómia.
Az emberek azt a hibát, azt gondolva, hogy a betegséget okozó hibás öröklődés. Örökölt szülő formájában Down-kór véve csak 2%. Az összes többi 98% által termelt egészséges emberek eredményeként kromoszómák elosztjuk hibák koncepció, ha az egyik szülő átadja egy helyett 21-es kromoszóma - kettő.
Találkoztam a családok, akik nevelnek Down-szindrómás gyermekek. Egy anya azt mondta, hogy a fia Down-szindrómás intelligens emlékszik a friss cikkek, kezdve Napóleon legjobb egészséges család. Megkérdeztem - és hogy ő nem tudja, hogyan kell csinálni? Ez lehet, hogy kis munka ujjaival, így - zastegat gombok a póló nem. Egy másik anya azt mondta, hogy tudott küldeni a lányát, hogy kenyeret venni a boltban, de a pénzt kell adni, anélkül, hogy magát, hogy számít a változás nem lehet.
A fejlesztés ezek a gyerekek attól függ, hogy hány szülő fog működni a gyermek. Ritka esetekben a gyermek kap egy másodlagos gyógypedagógiai.
Fiatal család látogatott a gyermek, aki 1 év és 9 hónap beszélt jobb, mint sok ilyen korú gyermek nélkül mentális retardáció.
De én még nem találkoztam egy család, aki felemelte a gyermek Down-szindróma, és azt akarta, hogy egy ilyen pillanat. A következő terhesség ilyen családok jönnek a terhesség korai szakaszában, és megkérdezi, hogy végezzen felmérést minden erőfeszítést annak biztosítására, - ez a gyermek Down-szindróma.
Vannak családok, akik nagyon félnek, amelyek a baba Down-szindrómás. A modern orvostudomány lehetővé teszi, hogy azonosítsa a 95% a gyümölcs. Szükséges megfelelő vizsgálat a terhesség alatt.
Diagnózist ultrahang vizsgálat terhes (ultrahang), biokémiai vér vizsgálat terhes (anyai szérum markerek) és invazív prenatális diagnosztika (IPD).
Ultrahang kell tartani időközönként 11 hét, 13 hét, 6 nap, és 18-20 hét. Van számos funkció, hogy megvizsgáljuk, és elutasításához vagy feltételezett 21-es triszómia Ez magzati tarkóredoy, amely kiterjeszti a beteg. Ez orrcsont, amelyek csonkolt 80% magzatok Down-szindróma. Ez lerövidíti a hossza a váll csont és a magzati comb. magasan képzett orvos tulajdonosa sok más technikák - a rövidítés a fülkagyló, fokozott arc- és kismedencei szögek, fokozott nyaki és prenazalnoy magzati ráncok.
Amikor a biokémiai szűrő, hogy meghatározzuk a magzati anyai vér hulladék termékek - PAPP-A-t, ingyenes hCG, alfa-fötoprotein, szabad ösztriol. Biokémiai szűrés a legegyszerűbben egy számítógépes értékelése magzati egészség előrejelzés Priska-5 programot.
Terhes vizsgálat indul terhesgondozóval. Az eltérések azonosítására nőgyógyász elküldi a további vizsgálatot a genetika.
Kombinált számítás a magzati egészség közösen végzett ultrahang és biokémiai vizsgálata. Ez lehetővé teszi, hogy azonosítsa a terhes nők csoportjában, akiknek szükségük van további vizsgálatot SDI, ha kapott nagy a kockázata a Down-kór, a magzatban. Invazív prenatális diagnosztika (SPD) tartott a vizek (magzatvíz), illetve a méhlepény (platsentotsentez). Ugyanakkor által meghatározott kromoszómakészlete a magzat - a kariotípus, ami majdnem 100% lehetővé teszi, hogy megállapítsa vagy kizárja Down-szindróma. Kariotipizálás csak lehetővé teszi diagnózisa Down-kóros magzat. Csak abban az esetben visszaigazoló Down-szindróma kariotípus család joga van az abortuszhoz egészségügyi okokból szempontjából 12-22 hetes sorrendje szerint az Egészségügyi Minisztérium Ukrajna. Family kérelmet benyújtó, a döntés és írt egy írásos kérelmet a terhesség-megszakítás.
A felmérés igen hatékony. Azoknak a nőknek, akik szült Down-szindrómás gyermekek a környéken, ők nem ellenőrzik, megvizsgálta részlegesen vagy rosszul, vagy úgy döntött, hogy továbbra is rajta a terhesség és a szülés, hogy a gyermek nem ismeri a betegsége.
Kaphatok terhes, hogy megszünteti a terhesség alatt? Nem. Az orvosnak, hogy a család összes információt a betegség jellege, az egészségügyi szolgáltatások és lehetséges intézkedéseket. Mi lesz a család - a maguk dönthetnek. A javaslat eszik, bocsánat, hogy lesz egy vessző magukat.
Minden jót és egészséges gyerekek.
Orvos-genetikus Drapkina IA